ERN GENTURIS: наследственные опухолевые синдромы

КлиническиеРекомендации.рф

ERN GENTURIS: клинические рекомендации Европейской референсной сети по синдромам наследственной предрасположенности к опухолям

European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes, одна из европейских референсных сетей ЕС, созданная в 2017 году и объединяющая 50 клиник в 22 странах под координацией Radboudumc в Неймегене. Сеть пишет руководства по редким наследственным синдромам (TP53, NF1, шванноматоз, CMMRD, PHTS, синдром Бирта-Хогга-Дюбе), а частые синдромы вроде синдрома Линча оставляет чужим документам, которые только одобряет. Полные тексты на сайте сети бесплатны, журнальные версии собственных руководств выходят под CC BY 4.0.

Открытый доступ· Европейская референсная сеть· Европейский союз· Медицинская генетика, онкология· 7 собственных руководств

Полное название	European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes (ERN GENTURIS). Устоявшегося русского названия нет, по смыслу это Европейская референсная сеть по синдромам наследственной предрасположенности к опухолям
Тип источника	Европейская референсная сеть (ERN): сеть клиник, утверждённая Советом государств-членов ERN и финансируемая ЕС. Не общество и не агентство, членами являются клиники, а не врачи. Создана в марте 2017 года, на май 2026 года 50 медицинских организаций в 22 странах
Страна	Европейский союз. Координатор Radboud university medical center (Radboudumc), Неймеген, Нидерланды; координационный офис при Department of Human Genetics
Что выпускает	Собственные клинические руководства по отдельным синдромам, совместные руководства с ESMO и EURACAN, маршруты помощи, памятки для врачей и изложения для пациентов. Отдельно ведёт список одобренных чужих руководств
Журналы	Своего журнала нет. Собственные руководства выходят в European Journal of Human Genetics (журнал ESHG, Springer Nature), документ по NF1 в eClinicalMedicine, совместные в Annals of Oncology
База	Три списка на сайте сети: 7 собственных руководств, 3 совместных и 18 одобренных. Ведутся вручную, без фильтров и поиска
Доступ	Открытый. Полные PDF, памятки и маршруты помощи бесплатны и без регистрации, журнальные статьи сети под лицензией CC BY 4.0
Доступ из России	genturis.eu, PDF руководств и DOI-ссылки журнальных версий из облака отдают 200, из российских сетей доступ не проверялся
Адрес	genturis.eu/l=eng/guidelines-and-pathways/clinical-practice-guidelines.html

Что публикует ERN GENTURIS

На странице руководств сеть делит документы на три списка: написанные самой сетью, написанные в соавторстве и одобренные. Разработчиком ERN GENTURIS выступает только в первых двух случаях, и именно эти десять документов собраны в каталоге.

Собственные руководства. Их семь, каждое посвящено одному синдрому или одной задаче. Первым в мае 2020 года вышло руководство по синдрому Ли-Фраумени, которое, по словам авторов, расширило понятие до наследственного TP53-ассоциированного онкологического синдрома (hTP53rc). Затем появились документы по шванноматозу (2022), по онкологическому наблюдению при нейрофиброматозе 1 типа (январь 2023), по синдрому Бирта-Хогга-Дюбе (июль 2024), по конституциональному дефициту репарации неспаренных оснований ДНК, CMMRD (октябрь 2024), и по репродуктивному консультированию (январь 2026). Самый свежий, руководство по наблюдению при синдроме опухолей гамартомы PTEN (PHTS) от 16 июля 2026 года, заменил редакцию 2020 года. Шесть статей напечатаны в European Journal of Human Genetics, руководство по NF1 в eClinicalMedicine.

Журнальная статья у сети представляет собой сокращённый вариант. К каждому руководству на сайте выложен полный документ в PDF, который длиннее статьи, карманная памятка для врача (pocket guide) и изложение простым языком для пациентов. Памятки переводят на языки ЕС: по hTP53rc есть версии на 19 языках, по NF1 на 18. Русского перевода нет ни у одного документа.

Совместные руководства. В 2021 году вместе с ESMO и EURACAN вышли три документа серии ESMO Clinical Practice Guidelines в Annals of Oncology: по саркомам мягких тканей и висцеральным саркомам, по гастроинтестинальным стромальным опухолям и по саркомам костей (в последнем участвовала ещё ERN PaedCan). Рекомендации в них согласованы на совещании представителей трёх организаций, наследственная часть отдана ERN GENTURIS. Новых редакций мы не нашли, но eUpdate ESMO не исключаем.

Одобренные документы. Список endorsed включает 18 чужих руководств и консенсусов, разложенных по четырём тематическим группам сети: нейрофиброматоз и шванноматоз, синдром Линча и полипозы, наследственный рак молочной железы и яичников, прочие редкие синдромы. Написаны они другими организациями, сеть только проверила их по AGREE II, поэтому в каталоге они стоят под своими авторами.

Маршруты помощи (care pathways) сеть выпускает отдельно. Руководствами они не считаются и в каталог не включены.

Как готовятся руководства

Порядок разработки закреплён в собственной политике сети, Guideline Development Policy. Действующая версия 3.0 принята 25 июня 2026 года вместе с положением о комитете по руководствам. В основе лежит GRADE, приспособленный к редким болезням: подход называется enhanced GRADE, его описание вышло в статье Bolz-Johnson и соавторов в Rare Disease and Orphan Drugs Journal в декабре 2025 года.

Сила рекомендации определяется сочетанием данных литературы с мнением экспертов. Strong ставят, когда эксперты пришли к консенсусу и данные с ним согласуются. Moderate означает консенсус при несогласующихся данных или в ожидании новых данных в пользу рекомендации. Weak остаётся решением большинства экспертов без согласующихся данных.

Процесс разбит на 12 шагов в трёх стадиях. Назначаются руководитель проекта и основная рабочая группа, формулируются вопросы, ведётся поиск и оценка литературы, после чего пишется проект рекомендаций. Его согласуют модифицированным методом Дельфи с 4-балльной шкалой Лайкерта. Порог консенсуса фиксируют заранее (например, больше 60 % ответов strongly agree), а если он не достигнут, собирают согласительное совещание. Готовый текст оценивают по AGREE II, отдают внешним рецензентам и публикуют в рецензируемом журнале.

Представители пациентов входят в рабочие группы руководств, а Patient Advisory Group готовит обзор литературы или опрос с позиции пациента. Конфликт интересов участники декларируют при формировании групп, его управлению посвящён раздел положения о комитете. Открытого общественного обсуждения проектов мы в тексте политики не нашли, предусмотрено внешнее рецензирование приглашёнными экспертами.

Фиксированного срока пересмотра политика не называет, комитету поручено следить за обновлением руководств. На практике документ по PHTS переписали через шесть лет после первой редакции. Совместные руководства с ESMO готовятся по методологии ESMO, политика сети к ним не относится.

Как искать

На сайте сети всё собрано в разделе Guidelines and pathways, внутри три подраздела по типам документов. Списки короткие и ведутся вручную в таблицах, фильтров и поиска по ним нет, регистрация не нужна. Перечень одобренных руководств разбит якорями по тематическим группам, с TG1 по TG4.

У каждого собственного руководства своя страница. На ней ссылка на полный PDF, DOI журнальной статьи и флажки стран, по которым скачиваются памятка и изложение для пациентов на нужном языке.

Маршруты помощи собраны отдельным списком PDF в подразделе Care pathways. У многих указан номер версии (по BRCA1 и BRCA2 действует уже третья, 2025 года), так что при повторном обращении версию лучше сверять.

В PubMed и Europe PMC руководства находятся по названию сети: «ERN GENTURIS» стоит в заголовке всех собственных документов, кроме первого. Руководство по TP53 2020 года проще открыть по DOI 10.1038/s41431-020-0638-4. Новости сеть рассылает по подписке через кнопку Subscribe в шапке сайта, RSS-ленты мы не нашли, есть подкаст и вебинары.

Кнопка «Рекомендации ERN GENTURIS в каталоге» ставит фильтр по разработчику и показывает 10 записей: семь собственных руководств и три совместных с ESMO и EURACAN. Новым записям дан раздел «Медицинская генетика». Соседние документы собраны в профиле Медицинская генетика, по наследственным опухолям пригодится и профиль Онкология.

Доступ и статус в России

Материалы на genturis.eu бесплатны и открываются без регистрации, это касается полных руководств, памяток и маршрутов помощи. Шесть статей в EJHG и статья в eClinicalMedicine вышли под лицензией CC BY 4.0, которая разрешает перевод и перепубликацию при указании авторства. Для PDF на сайте сети лицензия прямо не указана, есть только оговорка, что содержание отражает позицию сети, а не Еврокомиссии, поэтому переводить надёжнее журнальную версию. Совместные руководства в Annals of Oncology доступны на сайте журнала и в институциональных репозиториях, режим доступа на сайте журнала мы не проверяли.

Минздрав России документы ERN GENTURIS не утверждал, каталог приводит их в справочном качестве. Как устроены официальные российские рекомендации, показано в карточке Рубрикатора Минздрава.

Сайт сети, страницы руководств и PDF из облака открываются без ошибок, ссылки doi.org на журнальные версии тоже. Из российских сетей доступ не проверялся.

Частые вопросы

Есть ли у ERN GENTURIS собственное руководство по синдрому Линча?

Нет. Сеть одобрила по AGREE II четыре чужих документа: Mallorca guidelines EHTG и ESCP (третья редакция, BJS 2021), руководство ESGE 2019 года, Manchester International Consensus по гинекологическим ракам 2019 года и руководство BSG, ACPGBI и UKCGG по наследственному колоректальному раку (Gut 2019). Своё у сети только маршрут помощи по синдрому Линча, версия 2 от 2023 года. Так же обстоит дело с наследственным диффузным раком желудка (CDH1): одобрено руководство IGCLC 2020 года, собственного нет.

Как наблюдают носителя варианта TP53 по руководству 2020 года?

Взрослым ежегодно проводят осмотр и МРТ всего тела, женщинам с 20 до 65 лет МРТ молочных желёз, МРТ головного мозга до 50 лет. Детям осмотр и УЗИ брюшной полости каждые 6 месяцев, ежегодно МРТ всего тела и головного мозга с первого года жизни. Тест на TP53 советуют сделать до начала лечения рака, чтобы у носителя по возможности избежать лучевой терапии и генотоксической химиотерапии.

Какие клиники входят в сеть?

На май 2026 года 50 медицинских организаций в 22 странах: 43 полноправных члена в 16 государствах, 5 ассоциированных национальных центров в 4 государствах и координационные хабы ещё в 2. Не представлены Болгария, Хорватия, Ирландия, Литва, Румыния и Словакия. Три британских центра после Brexit потеряли членство и подписали соглашения Supporting Partners. Стартовала сеть в 2017 году с 23 членами из 12 стран ЕС.

Сколько рекомендаций в руководстве по CMMRD и кто его писал?

82 рекомендации. Над текстом работали 72 эксперта ERN GENTURIS и европейского консорциума C4CMMRD вместе с представителем пациентов. Документ объединил и обновил прежние рекомендации по CMMRD: в нём критерии тестирования, протоколы наблюдения для каждого типа опухоли, лечение рака с учётом ответа на ингибиторы контрольных точек, химиопрофилактика и качество жизни.

Что рекомендует руководство по репродуктивному консультированию?

Главная мысль документа: проактивно предлагать репродуктивное консультирование всем людям с синдромом наследственной предрасположенности к опухолям и их родственникам, вместе с психологической поддержкой и при участии нескольких специалистов. Всего в руководстве 16 рекомендаций, основой стал обзор 851 публикации. Цель документа: одинаковый по всей Европе порядок предложения такой консультации.