Клинические рекомендации по медицинской генетике
На этой странице собраны все документы каталога по профилю «Медицинская генетика»: 48 действующих клинических рекомендаций Минздрава России и 0 международных, впервые опубликованных с 1 января 2026 года. Российские документы ведут в Рубрикатор Минздрава, международные на сайт общества или на DOI.
Каталог откроется с фильтром «Медицинская генетика», фильтр снимается одной кнопкой.
Рекомендации Минздрава России
48 документов. Рядом с названием стоят коды МКБ-10, возрастная группа и номер редакции.
- 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия G12.0, G12.1 · взрослые
- Аниридия врожденная Q13.1 · дети · редакция 3
- Болезнь «кленового сиропа» E71.0 · взрослые и дети · редакция 3
- Болезнь Ниманна-Пика тип С E75.2 · взрослые и дети · редакция 2
- Болезнь Помпе E74.0 · взрослые и дети · редакция 2
- Болезнь Фабри E75.2 · взрослые и дети · редакция 3
- Врожденный множественный артрогрипоз Q74.3, Q74.8 · взрослые и дети
- Гемолитико-уремический синдром D59.3, N08.2 · дети · редакция 3
- Гипертрофическая кардиомиопатия I42.1, I42.2 · взрослые · редакция 2
- Глутаровая ацидурия тип 1 E72.3 · взрослые и дети · редакция 3
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы E71.1 · взрослые и дети
- Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) E71.1 · взрослые и дети · редакция 3
- Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы) E75.5 · взрослые и дети · редакция 2
- Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше) E75.2 · дети · редакция 2
- Другие сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика типа А, B, A/B) E75.2 · взрослые и дети
- Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания (первичная цилиарная дискинезия) Q34.8 · взрослые и дети
- Изовалериановая ацидемия/ацидурия E71.1 · взрослые и дети · редакция 3
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) E84 · взрослые и дети · редакция 3
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии E70.0, E70.1, E70.9 · взрослые и дети · редакция 2
- Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках) D89.8 · дети · редакция 2
- Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) E53.8 · взрослые и дети · редакция 2
- Мочекаменная болезнь E79.8, E79.9, N20, N21 и другие · дети · редакция 3
- Мукополисахаридоз тип I E76.0 · дети · редакция 3
- Мукополисахаридоз тип I E76.0 · взрослые · редакция 2
- Мукополисахаридоз тип II E76.1 · дети · редакция 3
- Мукополисахаридоз тип II E76.1 · взрослые · редакция 2
- Мукополисахаридоз тип VI E76.2 · дети · редакция 3
- Мукополисахаридоз тип VI E76.2 · взрослые · редакция 2
- Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) E72.1 · взрослые и дети · редакция 3
- Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия) E83.3 · взрослые и дети
- Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот E71.3 · взрослые и дети · редакция 2
- Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) E74.2 · взрослые и дети · редакция 3
- Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) E83.0 · взрослые и дети · редакция 3
- Наследственная тирозинемия 1 типа E70.2 · взрослые и дети · редакция 3
- Наследственные дистрофии сетчатки H35, H35.5, H35.8, H36.8 · взрослые и дети
- Наследственный ангиоотёк D84.1 · взрослые и дети · редакция 2
- Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) E71.1 · взрослые и дети
- Недостаточность витамина D. Рахит. E55 · дети
- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2) E71.1 · взрослые и дети
- Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках) D89.8 · дети
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера G71.0 · дети · редакция 2
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q G12.0, G12.1 · дети · редакция 4
- Пропионовая ацидемия /ацидурия E71.1 · взрослые и дети · редакция 2
- Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз) E85.0 · дети
- Синдром Вильямса Q93.8 · взрослые и дети
- Синдром дефицита Glut1 G40.4 · взрослые и дети
- Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный G71.3 · взрослые и дети
- Целиакия K90.0, K90.4 · дети · редакция 2
Кто разрабатывает
Российские рекомендации этого профиля разработали: Ассоциация Здоровье детей, Ассоциация врачей-офтальмологов, Ассоциация детских врачей Московской области, Ассоциация детских неврологов в области миологии «НЕОМИО», Ассоциация детских ревматологов, Ассоциация здоровье детей, Ассоциация колопроктологов России, Ассоциация медицинских генетиков, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России, Ассоциация травматологов-ортопедов России, Всероссийское общество неврологов, Межрегиональная ассоциация по клинической микробиологии и антимикробной химиотерапии, Национальная Ассоциация Экспертов в области Первичных Иммунодефицитов, Национальная ассоциация детских реабилитологов, Национальная ассоциация экспертов по санаторно-курортному лечению, Национальное общество детских гематологов, онкологов, Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов, Общество офтальмологов России, Общество специалистов (в Рубрикаторе название указано неполно), Общество специалистов по нервно-мышечным болезням, Российская Ассоциация педиатрических центров, Российская Гастроэнтерологическая Ассоциация, Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов, Российская ассоциация эндокринологов, Российская организация диетологов, нутрициологов и специалистов пищевой индустрии, Российское Общество Медицинских Генетиков, Российское кардиологическое общество, Российское общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов, Российское общество неонатологов, Российское респираторное общество, Союз педиатров России, Союз реабилитологов России, Столичная ассоциация врачей-нефрологов, Творческое объединение детских нефрологов.
Частые вопросы
Сколько клинических рекомендаций по медицинской генетике действует в России?
В Рубрикаторе Минздрава России действует 48 клинических рекомендаций по медицинской генетике. Каталог сверяется с Рубрикатором целиком, у пересмотренных документов указан номер редакции, ссылка ведёт на действующую версию.
Обязательны ли эти рекомендации для врача?
Рекомендации Минздрава России обязательны: по пункту 3 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ медицинская помощь организуется и оказывается на их основе. Зарубежные и международные документы статуса клинических рекомендаций по статье 37 не имеют и приводятся как справочный научный источник.
Рекомендации по другим профилям собраны на странице Клинические рекомендации по профилям. Полный каталог с поиском по названию, коду МКБ-10 и обществу-разработчику лежит на главной странице, что вышло за последнюю неделю, собрано в разделе Новые клинические рекомендации, а организации-разработчики описаны в каталоге источников.