Global recommendations for the use of diagnostic genomic sequencing in the prenatal setting on behalf of the ESHG and ISPD
- РазработчикЕвропейское общество генетики человека (ESHG) и Международное общество пренатальной диагностики (ISPD)
- Опубликовано16 сентября 2026 года, журнал European Journal of Human Genetics (одновременно в журнале Prenatal Diagnosis)
- Тип документаСовместная позиция обществ с практическими рекомендациями, без формальной градации доказательств
- Для когоСпециалисты, которые организуют и оказывают услуги пренатального геномного секвенирования: клинические и лабораторные генетики, специалисты по медицине плода, генетические консультанты
- Язык оригиналаАнглийский
- Лицензия оригиналаCreative Commons BY-NC-ND 4.0, открытый доступ
О чем документ
Совместный документ Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества пренатальной диагностики (ISPD) 2026 года посвящен применению диагностического секвенирования экзома и генома при пренатальной диагностике. Поводом авторы называют быстрое развитие метода после позиции ISPD 2022 года: страны переходят на секвенирование генома, улучшилась визуализация плода.
Документ задает рамку для организации службы пренатального секвенирования: критерии отбора беременностей, фенотипирование плода, консультирование до и после теста, работа мультидисциплинарной команды, требования к образцам, биоинформатике и подтверждающим исследованиям, правила сообщения результатов, включая варианты неопределенной значимости и случайные находки. Конкретные пороги, параметры и алгоритмы на этой странице не приводятся: они есть только в полном тексте документа.
Что охватывает и что не охватывает
Документ касается диагностического секвенирования образцов, полученных инвазивным путем (амниоцентез, биопсия ворсин хориона, кордоцентез), в первую очередь у плодов со структурными аномалиями, выявленными при визуализации. Неинвазивное секвенирование как скрининговый тест и исследовательское применение в документ не входят; основное внимание уделено секвенированию на коротких прочтениях, новые технологии обсуждаются как перспектива.
Применение секвенирования как скринингового теста при беременности без аномалий по данным визуализации документ не поддерживает. Он развивает позицию ISPD 2022 года и адресован тем, кто внедряет службу пренатального секвенирования или оценивает уже работающую.
Как разработано
Проект подготовила рабочая группа Комитета по политике и этике ESHG, Комитета EuroGentest ESHG и правления ISPD. Текст прошел обсуждение с членами ISPD (сентябрь и октябрь 2025 года) и ESHG (март 2026 года), окончательную редакцию утвердили правления обоих обществ в июне 2026 года. Формальной градации доказательств и силы рекомендаций нет, положения опираются на опубликованные данные, включая систематические обзоры диагностической информативности. Документ завершается сводкой из 29 рекомендаций.
Что есть в полном тексте
- Показания к пренатальному геномному секвенированию.
- Фенотипирование плода.
- Генетическое консультирование до и после теста.
- Мультидисциплинарные команды.
- Образцы, биоинформатика, параллельное и подтверждающее тестирование.
- Сообщение результатов: диагностические варианты, варианты неопределенной значимости, случайные и вторичные находки, повторный анализ данных.
- Секвенирование у плодов без выявленного фенотипа.
- Перспективы новых технологий и сводка рекомендаций.
Пороги, параметры и алгоритмы на этой странице намеренно не приводятся: для клинических решений нужен полный текст документа по ссылке ниже.
Рекомендации Минздрава России по той же теме
Отдельной действующей клинической рекомендации Минздрава России по пренатальному геномному секвенированию в Рубрикаторе нет (проверено по реестру 23 октября 2026 года). Медицинская помощь при аномалиях плода рассматривается в клинической рекомендации «Медицинская помощь матери при установленных или предполагаемых аномалиях и повреждениях плода, и антенатальной гибели плода» (Российское общество акушеров-гинекологов). Международный документ не имеет в России статуса клинической рекомендации по статье 37 Федерального закона 323-ФЗ и приводится как справочный научный источник.
Запись об этом документе в каталоге международных рекомендаций: Диагностическое геномное секвенирование (экзом и геном) при пренатальной диагностике (ESHG/ISPD 2026). Выпуски, в которых документ разобран: Новые рекомендации за неделю, взрослые, 17–22 октября 2026, Новые рекомендации за неделю, дети, 17–22 октября 2026.
Первоисточник
ОткрытьDOI: 10.1038/s41431-026-02217-4
Полный текст на английском языке в журнале European Journal of Human Genetics, открытый доступ.