The WFH Guidelines for the Management of Haemophilia: AAV Gene Therapy, 2025
- РазработчикВсемирная федерация гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH), экспертная панель по генной терапии на основе аденоассоциированных вирусов (AAV) из 38 человек
- Опубликовано25 октября 2025 года, журнал Haemophilia
- Тип документаКлиническая рекомендация по узкой теме, новая глава руководства WFH по ведению гемофилии; рекомендации основаны на систематическом обзоре и формальном консенсусе (модифицированный метод Дельфи) без градации силы
- Для когоЦентры лечения гемофилии, мультидисциплинарные команды и люди с гемофилией; документ может быть полезен плательщикам, организаторам здравоохранения и пациентским организациям
- ПересмотрПо модели «живого» руководства WFH: обновление по мере появления новых данных
- Язык оригиналаАнглийский
- Лицензия оригиналаПо подписке
О чем документ
Документ открывает новую главу руководства Всемирной федерации гемофилии (WFH) по ведению гемофилии, третьего издания: она посвящена генной терапии гемофилии A и B с помощью векторов на основе аденоассоциированных вирусов (AAV). Это первая публикация WFH, выполненная по модели «живого» руководства, которое будет обновляться по мере накопления данных.
Рекомендации выстроены по этапам пути пациента: готовность центров лечения гемофилии (направляющих, проводящих инфузию и наблюдающих), совместное и информированное принятие решения, отбор и обследование перед лечением, день инфузии, длительное наблюдение после нее, образ жизни и участие в регистре генной терапии. Конкретные препараты, критерии отбора и схемы наблюдения на этой странице не приводятся: они есть только в полном тексте руководства.
Что охватывает и что не охватывает
Руководство касается людей с гемофилией A и B, которые рассматривают генную терапию на основе AAV-векторов или уже получили ее, и медицинских команд, которые их ведут. Отдельно разобраны группы, требующие особого подхода при оценке пригодности: дети и подростки, люди старше 65 лет, женщины, пациенты с иммуносупрессивными состояниями, с нарушением функции печени и почек.
Прямых сравнительных исследований генной терапии с другими методами лечения нет, поэтому документ не ранжирует варианты лечения, а задает клиническую рамку от решения о лечении до последующего наблюдения. Авторы отмечают, что часть рекомендаций может быть трудновыполнима в условиях ограниченных ресурсов. Руководство одобрено Европейским консорциумом по гемофилии (EHC), Коалицией Америк, Советом министров здравоохранения Центральной Америки и Доминиканской Республики (COMISCA) и Медико-научным советом (MASAC) Национального фонда нарушений свертываемости крови США.
Как разработано
Руководство разработано по процессу Trustworthy Consensus-Based Statement, соответствующему стандартам Института медицины (Национальной академии медицины) США, при участии компании EBQ Consulting; отчетность соответствует чек-листам AGREE и ACCORD. Панель из 38 человек включала гематологов, других специалистов, людей с гемофилией и лиц, осуществляющих уход; конфликты интересов оценивал комитет по надзору за руководствами, участники с основными конфликтами не голосовали по соответствующим разделам.
Вопросы сформулированы в формате PICO, систематический поиск в PubMed, Embase и Cochrane Library охватил период с 2005 года до ноября 2024 года, в анализ вошло 71 исследование. Консенсус достигался модифицированным методом Дельфи в несколько туров. Всего 64 рекомендации, все они помечены как консенсусные: градация намеренно не применялась из-за ограниченности доказательств при редком заболевании.
Что есть в полном тексте
- Общие сведения: одобренные препараты генной терапии на основе AAV, эффективность, безопасность, качество жизни.
- Готовность центров лечения гемофилии: комплексная помощь, обучение, центры проведения инфузии, клиническая фармация, центры наблюдения, регистры генной терапии.
- Совместное и информированное принятие решения, обучение пациентов.
- Пригодность и обследование: особые группы, антитела к AAV, ингибиторы факторов свертывания, состояние печени, возможность иммуносупрессивной терапии, сопутствующие препараты, костно-мышечная система, психосоциальная оценка, согласие на лечение.
- День инфузии: подтверждение пригодности, ведение сопутствующей терапии, введение, мониторинг безопасности, наблюдение и выписка.
- После инфузии: контроль уровня фактора, аланинаминотрансферазы, ингибиторов и кровотечений, отмена и возобновление профилактики, здоровье печени и иммуносупрессия, тромботические события, онкогенность, сообщения о нежелательных явлениях.
- Образ жизни после генной терапии: здоровье печени, контрацепция, донорство, физическая активность, связь с центром и пациентскими организациями, регистр WFH.
- Ограничения, внедрение, вопросы для исследований, методология и модель «живого» руководства; чек-листы для принятия решения и обследования в приложениях.
Дозы, схемы и условия назначения препаратов на этой странице намеренно не приводятся: для клинических решений нужен полный текст руководства по ссылке ниже.
Рекомендации Минздрава России по той же теме
В Рубрикаторе Минздрава России есть клинические рекомендации «Гемофилия» (Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов). Международный документ не имеет в России статуса клинической рекомендации по статье 37 Федерального закона 323-ФЗ и приводится как справочный научный источник.
Запись об этом документе в каталоге международных рекомендаций: Гемофилия: генная терапия на основе AAV-векторов (WFH 2025).
Первоисточник
ОткрытьDOI: 10.1111/hae.70113
Полный текст на английском языке в журнале Haemophilia, по подписке.