Клинические рекомендации Минздрава

X-сцепленная адренолейкодистрофия

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

№

 

Критерии качества

Оценка выполнения

(да/нет)

1.

Выполнен комплекс исследований для диагностики Х-сцепленной адренолейкодистрофии (определение уровня ОДЦЖК методом газовой хроматографии масс-спектрометрии плазмы крови)

да/нет

2.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование гена ABCD1

да/нет

3.

Проведен прием (консультация) врача-генетика лечебно-диагностический первичный и повторный

да/нет

4.

Проведен прием (консультация) врача-невролога лечебно-диагностический первичный и повторный

да/нет

5.

Проведен прием (консультация) врача-детского эндокринолога/врача-эндокринолога лечебно-диагностический первичный и повторный

да/нет

Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи

№

 

Критерии качества

Оценка выполнения

(да/нет)

1.

Проведена магнитно-резонансная томография головного мозга

да/нет

2.

Проведено исследование общего кортизола, адренокортикотропного гормона, электролитов (калия, натрия) в крови, исследование активности ренина в крови

да/нет

3.

Проведена трансфузия гемопоэтических стволовых клеток (введение аутологичных/аллогенных гемопоэтических стволовых клеток периферической крови) пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией на ранней стадии болезни с церебральными формами

да/нет