Специфические расстройства развития речи у детей

ID:

170_3

Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:

F80.0, F80.1, F80.2, F80.8

Возрастная категория:

Дети

Год утверждения:

2024

Пересмотр не позднее:

2026

Дата размещения КР:

21.11.2024

Статус:

Действует

Статус применения:

Применяется

Статус одобрения НПС:

Да

Разработчик клинической рекомендации:

Общественная организация "Российское общество психиатров"

Источник: Рубрикатор Минздрава России

Список сокращений

ДЭПД - доброкачественные эпилептиформные паттерны детства

ЗРР – задержка речевого развития

МКБ-10 – Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, Десятого пересмотра (МКБ-10) — версия классификатора МКБ, разработанная в 1989 году, принятая ВОЗ в 1990 году.

ОНР- общее недоразвитие речи.

ПМПК – психолого-медико-педагогическая комиссия.

РАС – расстройства аутистического спектра

СРРР - специфическое расстройство развития речи, расстройства, при которых нормальное речевое развитие нарушено на ранних этапах речевого онтогенеза.

СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивности.

Семья «FH+» - наличие специфических нарушений речевого развития у близких родственников ребенка

Семья «FH-» семья, в которой у родственников не было нарушений речевого развития.

СЛК - Синдром Ландау-Клеффнера

СМА - сенсомоторная алалия

ПП ЦНС – перинатальное поражение центральной нервной системы.

ТКМП - транскраниальная микрополяризация

ТМС – транскраниальная магнитная стимуляция

ФН - фонетические нарушения

ФФН - фонетико-фонематическое недоразвитие

ЭЭГ – электро-энцефалография

SLI - Specific language impairment - специфическое нарушение развития речи.

Термины и определения

Аффрикаты — согласные звуки, состоящие из смычного и щелевого компонентов Ц, Ч.

Вибранты - дрожащие, раскатистые согласные, при произнесении которых струя воздуха заставляет активный орган вибрировать (или дрожать): Р, Ж.

Гаммацизм - искаженное произнесение звуков Г и Г¢.

Группа специфического риска СРРР – когорта детей, родителями (лицами, осуществляющими уход), которых отмечаются нарушения развития навыков речи и коммуникации: отсутствие речи, задержка этапов ее формирования, выраженное нарушение звукопроизношение до степени неразборчивости речи, оценка психо-речевого развития которых по результатам медицинского скринингового интервью свидетельствует о высокой вероятности наличия СРРР.

Дефекты озвончения – недостатки произношения звонких согласных, приводящие к их замене парными глухими звуками

Дефекты смягчения – недостатки произношения мягких согласных, приводящие к их замене парными твердыми звуками

Йотацизм - искаженное произнесение звука Й.

Каппацизм - искаженное произнесение звуков К и К¢.

Ламбдацизм - искаженное произнесение звуков Л и Л¢.

Парафазии - замена правильных звуков, букв, слогов, слов другими, не соответствующими нормам и правилам языка

Ринолалия -- нарушения тембра голоса и звукопроизношения, обусловленное анатомо-физиологическими дефектами речевого аппарата

Ротацизм - искаженное произнесение звуков Р и Р¢.

Сигматизм – искаженное произнесение свистящих (С, С¢, З, З¢, Ц) и шипящих (Ш, Ж, Ч, Щ) звуков

Смешения - специфические нарушения артикуляции в виде взаимозамены вновь усвоенного звука бывшим субститутом

Соноры – согласные, в образовании которых голос преобладает над шумом. К сонорным согласным относятся звуки М, Н, Л, Р. К этой же группе принадлежит согласный звук Й.

Субституции - специфические нарушения артикуляции в виде замены звука другим правильно произносимым звуком, сходным по способу образования, и/или по месту артикуляции, и/или по активному действующему органу артикуляции, и/или по признаку твердости/мягкости

Фонетико-фонематическое недоразвитие – нарушение произношения одного звука, одной группы звуков или нескольких групп звуков, а также недоразвитие фонематических процессов (фонематического слуха, фонематического восприятия).

Фонетические нарушения – нарушение произношения одного звука, одной группы звуков или нескольких групп звуков.

Хитизм - искаженное произнесение звуков Х и Х¢.

Элизии – специфические нарушения артикуляции в виде пропусков звука/звуков

1. Краткая информация

1.1 Определение заболевания или состояния

Среди многочисленных расстройств, сопровождающихся ограничениями функционирования в сфере речи, рассматриваемая группа состояний: специфическое расстройство развития речи (CРРР) занимает широкую нишу с распространенностью 5 – 8% среди детской популяции. СРРР попадают в сферу деятельности нескольких врачебных дисциплин (психиатрия, неврология, педиатрия). Целью данных клинических рекомендаций является достижение национального медицинского консенсуса в отношении данной патологии.

Рассматриваемые в настоящих клинических рекомендациях состояния из группы СРРР (специфическое расстройство речевой артикуляции или дислалии, расстройство экспрессивной речи или дисфазия развития по экспрсессивному типу, расстройство рецептивной речи или дисфазия развития по импрессивному типу) характеризуются первичными нарушениями развития речи. Ребенок в этих случаях имеет соответствующий возрасту интеллект, нормальный слух и нормальные условия для овладения речью, задержка в развитии проявляется без предшествующего периода нормального развития. В соответствии с классификацией МКБ-10 эти нарушения отнесены к подрубрикам F.80.0, F 80.1, F 80.2, а также G 96.8. Под данными расстройствами понимают такие расстройства речи, при которых нормальное речевое развитие нарушено с ранних этапов и не является следствием черепно-мозговой травмы, нейроинфекции, эпилепсии, нейродегенеративных заболеваний, аутизма, задержки психического развития, умственной отсталости, тугоухости и других заболеваний ЦНС.

Дети со специфическим расстройством речевой артикуляции испытывают трудности только с произношением отдельных речевых звуков (F 80.0). Для обозначения данного расстройства также используется термин дислалия.

Дети с расстройствами речи по экспрессивному или импрессивному типу (F 80.1; F80.2) испытывают трудности при понимании речи и/или произношении слов, предложений.

Отношение представителей научного и профессионального сообщества к постановке диагноза при речевых нарушениях варьируется в широких пределах. Осторожная позиция ряда авторов во многом связана с опасениями стигматизации, а также риске смещения фокуса внимания при анализе речевых расстройств на медицинские аспекты проблемы с недооценкой роли индивидуальных особенностей развития, социума, семьи и образования. Противоположное мнение строится на том, что использование общепринятых нозологических единиц и выверенных критериев диагностики необходимо для определения той категории пациентов, которые нуждаются в комплексной лечебно-педагогической помощи и юридически закрепляют за ними право на создание специальных условий образования, профильное лечение и реабилитацию. Наряду с этим унифицированные подходы к диагностике речевых расстройств позволяют обеспечить более корректный и соотносимый по разным показателям учёт заболеваемости и, как следствие, улучшение качества и достоверности научных исследований.

В отечественной психиатрической литературе утвердилось деление речевых нарушений на парциальные задержки речевого развития и общие формы речевого недоразвития (алалии) В опубликованных за последние десять лет российских руководствах по детской и подростковой психиатрии речевые задержки рассматриваются в рамках описания нарушений психического развития (пограничной интеллектуальной недостаточности). Авторы Национального руководства по психиатрии акцентируют внимание на противоречии между термином «алалия» и СРРР.

В современной российской медицинской научной и практической литературе часто встречается термин дисфазия развития (developmental dysphasia), который активно используется в детской неврологической практике. Диагностика и лечение данных речевых расстройств представлены в федеральном руководстве по детской неврологии. При этом группа данных состояний на практике кодируется в подрубрике МКБ-10 G 96.8 Другие уточнённые поражения центральной нервной системы.

В зарубежных источниках встречается множество определений, соответствующих критериям СРРР:

- инфантильная речь (infantile speech),

- отставание в развитии речи (delayed speech),

- расстройство языка (language disorder);

- нарушение коммуникации (communication impairment)

- нарушение развития речи (developmental language impairment);

- расстройство развития речи (developmental language disorder) (Laasonen M. Et al., 2018).

Авторы мультинационального мультидисциплинарного исследования, проведенного методом «Дельфи» в отношении диагностических критериев СРРР, обращают внимание на проблему смешения в наименованиях речевых нарушений таких разнородных понятий, как язык, речь и коммуникация, считая, что разделение этих понятий имеет практическое значение. Языковая функция при этом включает в себя восприятие и воспроизведение слов и предложений с целью обмена мыслями и информацией, который может происходить в устной, письменной и знаковой модальностях. Речь – способность к корректному воспроизведению используемых для языкового общения звуков. Коммуникация – широкое понятие, охватывающее различные вербальные и невербальные способы передачи информации. Язык – система знаков и набор правил их использования для построения высказываний. Речь – форма реализации этих правил посредством порождения высказываний в звуковой форме.

Участники консенсусного исследования CATALISE считают некорректным использование для обозначения речевых расстройств термина «задержка», которая предполагает отставание параметров речевого развития на определённое количество стандартных отклонений и постепенное выравнивание темпов развития до нормативных значений по мере созревания ЦНС. СРРР же, как иные нарушения нейроразвития, предполагают сохранение остаточных проявлений не только в границах детского возраста, но и на более поздних этапах онтогенеза, о чём свидетельствуют данные катамнестических исследований.

Не умаляя важности раннего выявления речевых и иных нарушений психического развития, некоторые исследователи обращают внимание на то, что у детей с замедленным темпом речевого развития («late talkers»): с ограниченным активным словарным запасом в возрастном интервале от 18-24 месяцев, - речевые функции часто восстанавливаются в нормативных границах без коррекционного вмешательства, подчёркивая тем самым, что темповая задержка речевого развития не всегда коррелирует с СРРР. По мнению Ньокиктьен Ч., диагноз задержки речи может быть поставлен до двух с половиной лет.

В то же время многие авторы делают акцент на важность раннего скрининга нарушений со стороны речи и иных параметров психики с установлением для каждого возрастного этапа тех тревожных сигналов («красных флагов»), которые должны служить сигналами для родителей, врачей, педагогов, определяя необходимость углублённого обследования ребёнка у профильных специалистов.

Большинство исследователей сходятся во мнении, что использование при формулировке диагноза СРРР термина «специфический» подчёркивает первичный (идиопатический) характер речевых нарушений, противопоставляя их вторичным речевым расстройствам, возникающим в структуре иных психоневрологических нарушений, а также возникающих вследствие дефекта слухового анализатора. Вместе с тем данная группа расстройств имеет полиморфную этиологию, весомую роль в которой играют биологические факторы

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

По вопросу об этиологии (причинах) СРРР и ее патогенезу (мозговых механизмах) в нет единства мнений. В настоящее время СРРР, как и прочие нарушения нейроразвития, рассматривается как патология, имеющая полиморфную этиологию. Среди основных этиологических факторов можно выделить наследственные, церебрально-органические и социально-средовые. В виду полиморфизма этио-патогенетических факторов и клинических особенностей речевых нарушений на сегодняшний день не существует надёжных рутинных лабораторных и инструментальных методов, которые с высокой достоверностью позволяли бы диагностировать СРРР. 

Этиология

Наследственность

На наследственную природу СРРР указывают результаты изучения семейного анамнеза. Процент встречаемости детей с СРРР в семьях с отягощенным анамнезом по СРРР составляет около 20%-30%, тогда как в общей популяции достоверно ниже СРРР отмечаются в 40%-60% случаев у одного из близких родственников («семьи FH+»). Риск развития СРРР при этом у детей из семей FH+ повышается до 28%, что в 4 раза выше, чем у детей из семей, в которых у родственников не было нарушений речевого развития (семья «FH-»). От 50% до 70% детей с СРРР имеют в близком окружении не менее одного члена семьи с подобным нарушением. Монозиготные близнецы мужского пола демонстрируют более высокий риск развития речевых нарушений (70%) по сравнению с дизиготными близнецами (46%).

Опубликованы данные исследований, в которых делается попытка установить участки хромосом, заключающие гены, ответственные за речевые нарушения у детей: FOXP2, CNTNAP2, ATP2C2, CMIP. Так, например, локус в хромосоме 16 предположительно ассоциирован с низкой способностью выполнения теста на повторение набора слогов, тогда как локус в хромосоме 19 - с низкой способностью выполнять тесты на экспрессивную речь.

Из более ранних работ интерес представляет теория правостороннего смещения Аннетт, согласно которой предпосылкой для возникновения отклонений обычного левополушарного паттерна латерализации в отношении речи и сопутствующего мануального предпочтения является отсутствие гена «правого сдвига», или RSгена. 

Церебрально-органические

Факторами риска СРРР являются резидуально-органические церебральные нарушения. Анамнестические указания на наличие у детей с СРРР вредностей антенатального, перинатального и раннего постнатального периодов, по данным ряда авторов, встречаются в 75-85% случаев. Они представлены следующими осложнениями: токсикозами беременности, угрожающими выкидышами вследствие резус-конфликта, соматическими заболеваниями у матери в стадии декомпенсации, недоношенностью, инфекциями, гипоксически-ишемическим поражением и травмами ЦНС в перинатальном периоде. Катамнестические исследования недоношенных детей выявили у данной категории пациентов задержку речевого развития, а в школьном возрасте – трудности обучения, проблемы с чтением и письмом, концентрацией внимания и контролем поведения. У детей, родившихся в тяжелой асфиксии, сроки проявления первого лепета и первых слов запаздывают на 3-6 месяцев. Представленном в научной литературе мета-анализе оценка по шкале Апгар ниже 5 баллов рассматривается как достоверный фактор риска развития СРРР.

Социально-средовые средовые факторы

Негативное влияние на речевое развитие может оказывать социально-педагогическая запущенность, сенсорная депривация, воспитание в семье с низкой речевой составляющей коммуникации, недостаточный контакт и игры со сверстниками, воспитание в билингвальных семьях. Наибольшая чувствительность к депривационным воздействиям наблюдается в том возрастном диапазоне, который является сенситивным периодом для развития речевых способностей.

Преципитирующими экзогенными факторами задержки когнитивного развития могут служить разнообразные соматические заболевания ребенка, которые усложняют течение заболевания и затрудняют их коррекцию. Так имеются данные о негативном влиянии на развитие когнитивных (и в тч речевых) навыков гипотиреоза, синдрома обструктивного апноэ сна СОАС. Учет этих факторов необходим для корректной верификации СРРР при проведении диагностических мероприятий и построении комплексной программы лечения.

Патогенез

При обычном неврологическом обследовании и использовании традиционных лабораторных методов (электроэнцефалография, нейровизуализация) по меньшей мере у половины детей с речевыми нарушениями не выявляется каких-либо отклонений, что, однако, не даёт оснований отрицать их нейробиологическую природу. В процессе онтогенеза, начиная с самого рождения, система мозговых структур, обеспечивающая функции, связанные с устной речью, подвержена динамическим изменениям, среди которых можно отметить ретракцию аксонов и образование синаптических связей, утверждение к 4-5 годам доминантности левого полушария, формирование адекватных межполушарных связей посредством мозолистого тела и др. Различные нарушения пренатального развития (например, процессы клеточной миграции, физиологической эмбриональной гибели клеток), поражения мозговых структур в пре- и постнатальном периоде могут негативно сказываться на нейроразвитии.

Полезный материал для дальнейших исследований дают результаты инструментальных методов диагностики. Приводимые в научной литературе данные электроэнцефалографических исследований фиксировали проявления морфофункциональной незрелости биоэлектрической активности мозга у детей с СРРР, которые, однако, нельзя рассматривать в качестве специфического феномена. Исследования методом акустических вызванных потенциалов выявили у пациентов атипичный электрофизиологический ответ на аудиторные стимулы. МРТ-исследование с оптимизированной морфометрической оценкой на основе вокселей у детей с СРРР показало меньший объем серого вещества по сравнению с контрольной группой в правой постцентральной теменной извилине, а также увеличение объёмов спинномозговой жидкости. Данные функциональной МРТ выявили у пациентов с СРРР атипичную латерализацию и функционирование основных языковых областей головного мозга.

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния

Частота встречаемости СРРР у детей варьируется в пределах 4-8%. У детей дошкольного возраста этот показатель чуть выше 5-10%. СРРР чаще отмечается у мальчиков, их преобладание, по данным литературы, характеризуется величинами от 1,3:1 до 5,9:1.

Распространенность наименее сложных и сравнительно легко устранимых вариантов СРРР – дислалий (специфическое расстройство речевой артикуляции) имеет тренд к росту распространенности с 8–17 % в 1950-е годы до 52,5 % к концу ХХ века.

Вариабельность используемых при определении речевых нарушений терминов, низкий уровень обращаемости с речевыми нарушениями к медицинским специалистам или использование номенклатуры речевых диагнозов в тех случаях, когда речевая патология представлена в структуре иных заболеваний и состояний и носит вторичный характер, затрудняют адекватную оценку заболеваемости.

В настоящее время эпидемиологический анализ СРРР затруднен из-за отсутствия статистических данных о распространенности нарушений речи у детей в Российской Федерации.

1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния

В МКБ-10 СРРР включены в рубрику F80 - F89. Общими признаками расстройств данной рубрики являются:

а) начало обязательно в младенчестве или детстве;

б) повреждение или задержка в развитии функций, тесно связанных с биологическим созреванием центральной нервной системы;

в) постоянное течение, без ремиссий или рецидивов, характерных для многих психических расстройств.

F80 Специфические расстройства развития речи и языка

Это расстройства, при которых нормальное речевое развитие нарушено на ранних этапах. Состояния нельзя объяснить неврологическим или речевым механизмом патологии, сенсорными повреждениями, умственной отсталостью или средовыми факторами. Ребенок может быть более способен общаться или понимать в определенных, хорошо известных ситуациях, по сравнению с другими, но речевая способность всегда повреждена.

Формально в раздел F80.x включены несколько диагностических категорий, которые описывают вторичные речевые расстройства и должны учитываться с целью проведения дифференциальной диагностики. Как было указано выше – лечебная стратегия при вторичных речевых расстройствах должна определяться течением основного заболевания. В данных клинических рекомендациях данные категории подробно не разбираются и включены с целью напоминания о необходимости дифференциальной диагностики. К таким диагностическим категориям относятся:

F80.З Приобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау-Клефнера) - расстройство, при котором ребенок, имея предшествующее нормальное развитие речи, теряет навыки как рецептивной, так и экспрессивной речи, сохраняется общий интеллект; начало расстройства сопровождается пароксизмальной патологией на ЭЭГ (почти всегда в области височных долей, обычно билатерально, но часто с более широкими нарушениями) и в большинстве случаев эпилептическими приступами. Этиология состояния неизвестна, но клинические данные предполагают возможность воспалительного энцефалитического процесса. Учитывая данные обстоятельства, речевые расстройства при данном синдроме носят вторичный характер, а лечебная стратегия должна включать в себя мероприятия с первичной эпилептической энцефалопатией

F80.81 Задержки речевого развития, обусловленные социальной депривацией

Данная группа представлена речевыми нарушениями, задержкой формирования высших психических функций, которые обусловлены социальной депривацией или педагогической запущенностью. Клиническая картина проявляется в ограниченности словарного запаса, несформированности фразовой речи и др. Лечебная стратегия должна включать в себя мероприятия по ликвидации социальной депривации

F80.82 Задержки речевого развития, сочетающиеся с задержкой интеллектуального развития и специфическими расстройствами учебных навыков

Диагностическая категория используется для характеристики речевых расстройств у детей с умственной отсталостью или с нарушениями школьных навыков. В этих случаях необходимо использовать второй код из рубрик F70.хх - F79.хх или F81.х.

Общие рекомендации:

Когда задержка речи является частью общего отставания умственного развития или общей задержки развития, то данное состояние нельзя кодировать как F80.-. Должно использоваться кодирование умственной отсталости F70 - F79.

В тех случаях когда речевые нарушения являются более серьезными, чем задержка невербальных навыков и определяют в заметной степени расстройства социального функционирования, то специфическое нарушение развития речи должно кодироваться в дополнение к кодированию рубрики умственной отсталости (F70-F79).

Вторичные речевые расстройства при нарушениях слуха должны быть исключены из F80 - F89, если тяжесть поражения слуха существенно объясняет задержку речи, но включены, если парциальная потеря слуха - только осложняющий фактор, но не прямая причина. Тем не менее, строго определенное разграничение провести невозможно. Сходный принцип применяется относительно неврологической патологии и анатомических дефектов. Так, патология артикуляции, обусловленная расщелиной неба, или дизартрия вследствие церебрального паралича должны быть исключены из этого раздела. С другой стороны, наличие легкой неврологической симптоматики, которая бы не могла вызвать задержку речи, не является основанием для исключения.

Диагностические категории, включающие первичные речевые расстройства, имеющие общую природу (собственно СРРР, объединенные в общую группу в соответствии с типом течения, прогноза и единством лечебной тактики):

F80.0 Специфическое расстройство речевой артикуляции

Включаются:

- связанное с развитием физиологическое расстройство;

- расстройство развития артикуляции;

- функциональное расстройство артикуляции;

- лепет (детская форма речи);

- дислалия (косноязычие);

- расстройство фонологического развития.

Исключаются:

- афазия БДУ (R47.0);

- дизартрия (R47.1);

- апраксия (R48.2);

- нарушения артикуляции, сочетающегося с расстройством развития экспрессивной речи (F80.1);

- нарушения артикуляции, сочетающегося с расстройством развития рецептивной речи (F80.2);

- расщепления неба и других анатомических аномалий ротовых структур, участвующих в речевом функционировании (Q35 - Q38);

- расстройство артикуляции вследствие потери слуха (H90 - H91);

- расстройство артикуляции вследствие умственной отсталости (F70 - F79).

F80.1 Расстройство экспрессивной речи

Включаются:

- моторная алалия;

- задержки речевого развития по типу общего недоразвития речи (ОНР) I – IV уровня;

- связанная с развитием дисфазия экспрессивного тип

- связанная с развитием афазия экспрессивного типа.

Исключаются:

- связанная с развитием дисфазия, рецептивный тип (F80.2);

- связанная с развитием афазия, рецептивный тип (F80.2);

- первазивные нарушения, связанные с развитием (F84.-);

- общие расстройства психологического (психического) развития (F84.-);

- приобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау-Клефнера) (F80.3х);

- элективный мутизм (F94.0);

- умственная отсталость (F70 - F79);

- органически обусловленные речевые расстройства экспрессивного типа у взрослых (F06.82х со вторым кодом R47.0); - дисфазия и афазия БДУ (R47.0).

F80.2 Расстройство рецептивной речи

Включаются:

- дисфазия рецептивного типа, связанная с развитием;

- афазия рецептивного типа, связанная с развитием;

- невосприятие слов;

- словесная глухота;

- сенсорная агнозия;

- сенсорная алалия;

- врожденная слуховая невосприимчивость;

- афазия Вернике, связанная с развитием.

Исключаются:

- приобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау-Клефнера) (F80.3х);

- аутизм (F84.0х, F84.1х);

- элективный мутизм (F94.0);

- умственная отсталость (F70 - F79);

- задержка речи вследствие глухоты (H90 - H91);

- дисфазия и афазия экспрессивного типа (F80.1);

- органически обусловленные речевые расстройства экспрессивного типа у взрослых (F06.82х со вторым кодом R47.0);

- органически обусловленные речевые расстройства рецептивного типа у взрослых

F80.88 Другие расстройства развития речи и язык

Включаются:

- сюсюканье;

- лепетная речь.

1.5 Классификация заболевания или состояния

Расстройства речевой функции на протяжении истории её изучения находилась в поле внимания представителей различных специальностей (психиатров, неврологов, психологов, логопедов, лингвистов). Рассмотрение отдельных видов отклонений речевого функционирования от нормативных вариантов с различных научно-практических ракурсов повлекло за собой возникновение различных классификационных подходов и специфических терминов, прочно закрепившихся в практике отдельных специалистов, что вызывает затруднения при попытках формирования общего понятийного аппарата.

Исходя из практических, прикладных соображений представляется целесообразным выделение первичных нарушений речи, возникающих вследствие непосредственного повреждения (включая отклонения от вариантов нормативного развития) отделов головного мозга, обеспечивающих речевое функционирование и вторичных нарушений речи, которые возникают вследствие преимущественного поражения других органов и систем (прежде всего тугоухость, а также первичное интеллектуальное недоразвитие, состояния социально-педагогической запущенности, иные психические расстройства и нарушения психического развития (РАС и проч.), эпилепсии, черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, острые нарушения мозгового кровообращения, нейродегенеративные состояния). Разделение речевых расстройств с этих позиций является принципиальным, в связи с различиями в проспективно-прогностической оценке и выборе терапевтических стратегий первой линии.

Если в случае «первичных» речевых расстройств оптимистичный прогноз исхода зависит от наиболее ранних сроков вмешательства и адекватного использования терапии (см. главу « «лечение»), то в случае «вторичных» - успех преодоления ограничений речевого функционирования зависит от прогноза основного заболевания. Очевидно, что в случаях вторичных речевых расстройств, обусловленных заболеваниями, влекущими необратимые повреждения, либо аберрации развития определенных отделов головного мозга, которые приводят к комплексу стабильного психического дефицита, достижение нормативного уровня речевого функционирования становится маловероятным исходом, а лечебные стратегии определяются ведущим заболеванием.

При описании видов речевых расстройств для характеристики степени тотальности повреждения (недостаточного развития) различных сторон речи (понимание, порождение, произношение, лексико-грамматическое оформление), используются термины – «системные» и «парциальные».

Для понимания места СРРР среди других видов речевых расстройств, а так же связи классификаций, применяемых в психолого-педагогической, логопедической практиках (клинико-педагогическая классификация, психолого-педагогическая классификация) с медицинской систематизацией, отраженной в МКБ-10, ниже приводятся условные схемы, на которых жирным шрифтом выделены классификационные единицы (термины), соответствующие рассматриваемой патологии (СРРР) (Рисунок 1 и Рисунок 2))

Рисунок 1

Место СРРР в клинико-педагогической классификации

Рисунок: открыть в Рубрикаторе Минздрава России

Рисунок 2

Место СРРР в психолого-педагогической классификации

Рисунок: открыть в Рубрикаторе Минздрава России

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния

Специфическое расстройство речевой артикуляции (F80.0) – парциальное первичное речевое расстройство, клиническая картина которого исчерпывается нарушением артикуляции (звукопроизношения), не затрагивает лексико-грамматическую сторону речи, при нормальном слухе и сохранной иннервации речевого аппарата. В неврологической практике используется под термином «дислалия». В заключениях медицинского логопеда обозначается терминами «дислалия», «фонетическое нарушение», «фонетико-фонематическое недоразвитие».

По механизмам возникновения выделяют два варианта специфического расстройства речевой артикуляции:

- механический – возникающий вследствие дефектов строения артикуляционного аппарата: аномалии прикуса (дистальный, мезиальный, открытый, глубокий, прямой), аномалии зубного ряда, особенности строения твердого и мягкого неба, губ, языка, подъязычной связки.

- функциональный – возникающий вследствие биологических и социальных причин.

Симптомы дислалии могут входить в состав клинической картины расстройства экспрессивной речи (F80.1) и расстройств рецептивной речи (F80.2) и в данном случае не квалифицируются отдельным кодом.

При несвоевременном устранении дислалии высок риск формирования специфического расстройства чтения (F81.0) (дислексии) и специфического расстройства письма/спеллингования (F81.1) (дисграфии).

Основные симптомы: изолированное мономорфное или полиморфное качественное нарушение звукопроизношения (элизии, субституции, смешения, искаженное произнесения звука/звуков (сигматизм, ротацизм, ламбдацизм, каппацизм, гаммацизм, хитизм, йотацизм, дефекты озвончения, смягчения и проч.) 

Диагностические критерии:

• наличие специфических качественных нарушений звукопроизношения

• отсутствие признаков нарушения лексико-грамматической стороны речи

• отсутствие признаков интеллектуального снижения

• отсутствие признаков других психических и неврологических заболеваний, которые могут сопровождаться речевыми расстройствами.

Дифференциальная диагностика специфического расстройства артикуляции должна проводиться:

• с возрастными особенностями звукопроизношения

• с дизартрией

• с акцентом и диалектом 

Расстройство экспрессивной речи (F80.1), дисфазия развития по экспрессивному типу – системное первичное нарушение речи, сопровождающееся признаками несформированности всех структурных компонентов языковой системы (фонетико-фонематического, лексико-грамматического, семантического) вследствие нарушения функции речедвигательного анализатора.

В заключениях медицинского логопеда обозначается терминами «общее недоразвитие речи», «системное нарушение речи», «задержка речевого развития», «моторная алалия».

Расстройство рецептивной речи (F80.2), дисфазия развития по импрессивному типу – системное первичное нарушение речи, сопровождающееся признаками несформированности всех структурных компонентов языковой системы (фонетико-фонематического, лексико-грамматического, семантического) вследствие нарушения функции речеслухового анализатора при сохранном физическом слухе.

В заключениях медицинского логопеда обозначается терминами «общее недоразвитие речи», «системное нарушение речи», «задержка речевого развития», «сенсорная алалия».

Клиническая картина расстройств экспрессивной и рецептивной речи схожа. Для обеих форм расстройств речи характерно несоответствие уровня развития разговорной речи возрастной норме и умственному возрасту.

При этом в основе расстройств экспрессивной речи лежит несформированность языковых операций процесса порождения речевого высказывания при относительной первичной сохранности смысловых и сенсомоторных операций, что осложняет овладение системой языковых знаков и использование речи в качестве полноценного средства коммуникации.

В основе расстройств рецептивной речи нарушения лежит недостаточность работы центрального (мозгового) отдела речеслухового анализатора, приводящая к несформированности смысловых и сенсомоторных операций, вследствие чего нарушается процесс порождения речевого высказывания. Клинически это проявляется в виде симптомов нарушения фонематического слуха и восприятия речи, которая может колебаться от практически полного непонимания речи до сложностей в понимании сложных грамматических конструкций. 

Основные симптомы:

• отсутствие или позднее появление речи

• разнообразные нарушения звукопроизношения, нарушения слоговой структуры

• вербальные и литеральные парафазии

• недостаточность пассивного и активного словаря

• снижение фонематического слуха и восприятия (при расстройстве рецептивной речи)

• нарушенное использование и понимания грамматических категорий

• трудности словообразования

Дополнительные симптомы:

• моторная неловкость, нарушение мелкой (ручной) моторики (ручная диспраксия), дискоординация движений

• гипер- или гипоактивность

• задержка в формировании высших психических функций (память, мышление восприятие, внимание)

• транзиторные, нестойкие эмоциональные и поведенческие расстройства (тревожность, сензитивность, эмоциональная неустойчивость), нередко укладывающиеся в церебрастенический симптомокомплекс (повышенная утомляемость, истощаемость психической и физической активности, сонливость, снижение концентрации внимания, раздражительность, головная боль).

• Избегание речи и патохарактерологические реакции и коммуникативные самоограничения, вызванные реакцией ребенка на непонимание речи окружающими

Степень выраженности расстройств экспрессивной и рецептивной речи может варьировать от тяжелой до легкой и устанавливается на основании соответствия актуального состояния речи ребенка описанным в логопедической науке уровням речевого развития (Приложение А3.1). 

Диагностические критерии расстройств экспрессивной и рецептивной речи:

• несоответствие уровня развития речи возрастной норме (Приложение А3.2) и уровню когнитивного функционирования

• отсутствие признаков интеллектуального снижения

• отсутствие признаков снижения слуха

Дифференциальная диагностика расстройств экспрессивной и рецептивной речи должна проводиться:

• отсутствие признаков других психических и неврологических заболеваний, которые могут сопровождаться речевыми расстройствами.

• с нарушениями слуха

• с аутизмом

• с умственной отсталостью.

• с афазиями

• с мутизмом 

Особые состояния, связанные с расстройством экспрессивной/рецептивной речи (дисфазией развития), и коморбидная патология

• Вторичная задержка психического развития

Вследствие стойкого, выраженного речевого дефекта, особенно в рецептивном (импрессивном) компоненте, могут формироваться нарушение мышления, обеднение игровых и познавательных интересов, что приводит к вторичной задержке психического развития на исходно неизмененном психическом фоне. Эта вторичная задержка психического развития на этапе её зарождения и формирования в значительной степени зависит от состояния первичного речевого расстройства, но по мере взросления ребенка трансформируется в самоостоятельное, труднокорригируемое состояние, которое существенно утяжеляет общий исход заболевания вплоть до формирования умственной отсталости. Формирование вторичной задержки психического развития требует особых лечебных подходов, в связи с чем целесообразно указание данного сопутствующего состояния после основного диагноза например: «Расстройство рецептивной речи (F80.2), вторичная задержка психического развития». В случае формирования вторичной задержки психического развития допустимо указание данного нарушения без шифра МКБ-10. В случае сформированной вторичной задержки психического развития рекомендовано относить данное состояние к диагностической рубрике F80.82 (cм. ниже)

В отдельных ситуациях могут возникать трудности в дифференциальной диагностике между вторичной задержкой психического развития вследствие речевого расстройства и первичной задержкой психического развития, что требует углубленного исследования вербального и невербального интеллекта.

• Эмоционально -поведенческие расстройства

Клиническая картина всех видов СРРР часто сопровождается нарушениями межперсональных связей, эмоциональными и поведенческими расстройствами. Однако, указанные нарушения не носят стойкого и тотального характера, существенно не влияют на социальную адаптацию, проявляются избирательно в стрессовых ситуациях, например, при проведении коррекционных занятий с ребенком, у которого закрепился стереотип безречевого общения.

Непонятность речи ребенка с СРРР окружающим, включая родных и сверстников, способствует формированию стратегии избегания ситуаций общения, замыканию в себе. Неспособность полностью выразить свои мысли может быть причиной негативного эмоционального фона. Негативное влияние СРРР на эмоциональную сферу дошкольников находит отражение в выявляемых у них повышении уровня тревожности, агрессии или, наоборот, апатии, а также низкой степень адаптации в обществе. В подобных случаях оснований для постановки дополнительного психиатрического диагноза нет, так как именно речевая патология определяет сопутствующие нарушения поведения и эмоций. Однако эти нарушения требуют учета в построении максимально эффективной лечебной работы, кроме того в дальнейшем они могут осложниться более стойкими изменениями вплоть до своеобразия формирования личности. С целью фиксации этого важного для прогноза и лечения момента допускается указание данного сопутствующего состояния после основного диагноза, например: «Расстройство рецептивной речи, патохарактерологические агрессивные реакции». Для диагностики этих состояний обязательна консультация медицинского психолога.

• Нейродинамические, церебрастенические, парциальные когнитивные нарушения

У пациентов с указаниями в анамнезе на церебрально-органическую патологию могут наблюдаться парциальные нарушения психических функций: нейродинамические нарушения, высокий уровень истощаемости нервных процессов, которые существенно не влияют на показатели интеллекта и не подпадают под критерии психиатрического диагноза.. Эти состояния могут расцениваться как церебрастенический синдром (в случае преобладания истощаемости) или парциальное когнитивное расстройство (в случае преобладания замедления нейродинамики, флюктуации внимания без проявлений СДВГ). Допустимо указание данного сопутствующего состояния после основного диагноза (например: Расстройство рецептивной речи, парциальное когнитивное расстройство»).

В случае яркой выраженности клинической симптоматики явления гиперактивности могут быть квалицированы отдельным диагнозом (F90.х), как сопутствующее коморбидное расстройство.. 

Дифференциальная диагностика СРРР, главным образом, проводится со следующими заболеваниями и состояниями:

- Расстройствами речи, входящими в структуру тотальных нарушений развития интеллектуальной сферы (общими задержками психического развития, умственной отсталостью),

- РАС,

- расстройствами речи вследствие дефекта слухового анализатора,

- расстройствами речи вследствие приобретённых соматических и неврологических заболеваний, например, приобретённой афазии с эпилепсией (синдрома Ландау-Клефнера).

Общие задержки развития и умственная отсталость

Дифференциальная диагностика, наряду с оценкой клинической картины, строится на результатах исследования развития ребёнка, в том числе его интеллектуальной сферы, с использованием различных валидизированных в Российской федерации психометрических методик и тест-опросников (см. раздел, посвящённый методам диагностики). Для детей с тяжёлыми речевыми нарушениями показатели выполнения вербальных субтестов могут быть ниже нормативных, в связи с чем для данной категории пациентов предпочтительно использование методов оценки невербального интеллекта.

Расстройство аутистического спектра

У детей с тяжёлыми формами СРРР, особенно, когда они затрагивают рецептивную речь, могут наблюдаться сближающие их с детьми с РАС нарушения социального взаимодействия: изоляция от сверстников, подражательная речь с непониманием ей смысла, ограниченность и стереотипность интересов.

У детей с РАС, наряду с характерными для аутизма нарушениями речевой коммуникации, могут наблюдаться и характерные для СРРР симптомы. Особенно хорошо это заметно у пациентов с так называемым высокофункциональным аутизмом (синдромом Аспергера).

Диагноз аутизма ставится на основе выявляемых в клинической картине симптомов, отвечающих критериям из соответствующих рубрик МКБ-10 (84.0-.9.), а также с использованием различных валидизированных в Российской федерации психометрических методик и тест-опросников.

Нарушения речевой коммуникации у пациентов с РАС варьируются в широких пределах от отсутствия целенаправленного использования речи для коммуникации, обильного использования речевых штампов и эхолалий до отдельных нарушений, затрагивающих семантико-прагматическую сторону речи у детей с высокофункциональным аутизмом, которая выражается тем, что при формально хорошо развитых речевых навыках речь не несёт в себе достаточной коммуникативной направленности (имеет место увлечение отдельными речевыми формами, игра звуками, словами, рифмование). Для детей с РАС также характерны необычные темп, ритм, мелодика речи.

Расстройства речи вследствие дефекта слухового анализатора

На нарушение слуха, как возможного фактора нарушенного развития у детей раннего возраста. указывают различные отечественные и зарубежные авторы.

Нарушения слуха у детей раннего возраста (1-2 года) неспецифичны и могут проявляться следующими признаками:

- отсутствие лепета,

- отсутствие реакции на звуки/речь,

- минимальный уровень (или отсутствие) стремления к социальному взаимодействию.

Наибольшие трудности могут возникнуть при разграничении СРРР с сенсорным компонентом и нарушениями речи при дефекте слухового анализатора. При проведении диагностики могут помочь следующие клинические особенности.

- слабослышащих бывает достаточно устойчивый порог восприятия, ниже которого восприятие речи становится невозможным, тогда как при сенсорных нарушениях отмечается мерцающее непостоянство слуховой функции,

- увеличение громкости обращенной речи улучшает понимание у слабослышащих детей, но приводит к обратному эффекту у детей с сенсорными нарушениями, которые тихую, спокойную речь обычно воспринимает лучше

- восприятие речи у детей с сенсорными нарушениями, в отличие от нормально слышащего ребенка или ребенка с тугоухостью, зависит от темпа подачи звуковых раздражителей (интервалов между ними), качества звуков (чистые тоны, шумы или звуки речи), эмоциональной подачи и, наконец, ситуации, в которой ребенок находится: тишина успокаивает таких детей и делает более восприимчивыми к звуку, в домашней обстановке их реакция на тихие шумы бывает лучше,

- в отличие от слабослышащих детей, у детей с сенсорными нарушениями часто имеется гиперакузия – повышенная чувствительность к звукам, безразличным для окружающих (шум, шуршание, скрип и т.д.), при этом дети воспринимают такие звуки болезненно, возбуждаются и дают на них своеобразную поведенческую реакцию и др.

Диагноз нарушения слуха подтверждается врачом-сурдологом-оториноларингологом, при этом с целью уточнения степени снижения слуха применяются дополнительные инструментальные методы исследования (см. раздел, посвящённый диагностике).

Расстройствами речи вследствие приобретённых соматических и неврологических заболеваний, например, приобретённой афазии с эпилепсией (синдрома Ландау-Клефнера) (F80.3)

Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК) – синдром приобретенной эпилептической афазии, это редкая форма эпилептической энцефалопатии детского возраста. При СЛК в течение нескольких недель-месяцев (в очень редких случаях даже дней) на фоне появления постоянной продолженной диффузной эпилептиформной активности во сне, происходит нарастающий регресс речевых функций, нарушается поведение. Возраст дебюта заболевания обычно приходится на возраст от 3 до 7 лет. На ЭЭГ бодрствования типичны высокоамплитудные острые волны или комплексы острая-медленная волна, локализованные, преимущественно, в задневисочных или теменно-височных областях (доброкачественные эпилептиформные паттерны детства (ДЭПД)). Во время сна на ЭЭГ (в фазы быстрого и медленного сна) эпилептиформная активность распространяется диффузно, вытесняя при этом физиологические паттерны сна, занимая до 100% записи. Сложность в диагностике СЛК заключается в том, что у 20-25% пациентов на фоне постепенного ухудшения речи, не отмечается эпилептических приступов. Эпилепсия при СЛК проявляется полиморфными приступами: фокальные моторные (фарингооральные и гемифациальные), атипичные абсансы, атонические, билатеральные тонико-клонические приступы (БТКП) и миоклонические приступы

Связь по времени между началом эпиприступов и потерей речи вариабельна (от несколько месяцев до 2 лет). В наиболее тяжёлых случаях дети утрачивают способность говорить (либо речь ограничивается отдельными звукокомплексами). При более легком дефиците страдает плавность речи, наблюдаются расстройства артикуляции. В небольшом числе случаев нарушается качество голоса с потерей нормальных модуляций. Практически у всех пациентов при достижении пубертата происходит самостоятельное купирование приступов и эпилептиформной активности (даже без приёма противоэпилептических препаратов), однако речевые нарушения могут быть необратимыми при отсутствии своевременного купирования продолженной эпилептиформной активности во сне.

С целью дифференциальной диагностики важным является изучение анамнеза заболевания (наличие регресса в развитии с утратой речевых навыков), оценка клинической картины (эпилептические приступы, дефекты речи, эмоциональные и поведенческие нарушения и др.) и сопоставление её с данными энцефалографического исследования, включающего в себя запись биотоков мозга во время сна.

Другие расстройства развития речи и языка (F80.8) – куда включаются: F80.81 - задержка речевого развития, обусловленная социальной депривацией (включает задержку в следствие социально-педагогической запущенности и физиологическую задержку развития речи), а так же F80.82 задержки речевого развития, сочетающиеся с задержкой интеллектуального развития и специфическими расстройствами учебных навыков.

В заключениях медицинского логопеда обозначается терминами «задержка речевого развития», «задержка психоречевого развития», «трудности овладения школьными навыками вследствие задержки речевого развития».

Клиническая картина задержки речевого развития, обусловленной социальной депривацией, характеризуется ограниченностью лексического запаса (как активного, так и пассивного), аграмматизмами в устной речи, несоответствием уровня развития фразовой речи возрасту и когнитивному статусу ребенка, при этом отчетливо выявляются признаки снижения или отсутствия у ребенка доступа к развивающей речевой среде.

Клиническая картина задержки речевого развития, сочетающейся с задержкой интеллектуального развития и специфическими расстройствами учебных навыков, не ограничивается собственно речевой симптоматикой, а дополняется когнитивными расстройствами, выражающимися в нарушениях абстрактно-логического мышления, низком уровне познавательной активности, недостаточной обучаемости, нарушениях внимания, памяти и умственной работоспособности.

Речевые расстройства данной категории сопровождаются пограничными отклонениями от нормативных значений развития интеллекта, которые не достигают степени умственной отсталости.

Элективный мутизм (F94.0) – расстройство, характерное для детского и подросткового возраста, включённое в МКБ10 раздел «Расстройство социального функционирования с началом в детском и подростковом возрасте». Состояние характеризуется выраженной, эмоционально обусловленной избирательностью вербального контакта, когда ребенок демонстрирует нормальную речевую коммуникацию в одних ситуациях (чаще в домашней среде), но оказывается не в состоянии (отказывается) говорить в других (чаще с незнакомыми людьми, в детском саду, в школе). Наиболее часто расстройство впервые проявляется в раннем детстве, второй пик заболеваемости приходится на период начала обучения в школе. Длительность болезненного состояния колеблется от нескольких месяцев до 2 лет. Частота во всей популяции детей и молодежи составляет 0,02%. Чаще болеют девочки (1,9:1). Типичным является сочетание с социальной тревожностью, отгороженностью в общении, чувствительностью, склонностью к сопротивлению и пассивному протесту и др. Для диагностики расстройства состояние должно соответствовать следующим критериям:

1) экспрессивная и рецептивная речь в пределах нормы (в пределах двух стандартных отклонений относительно нормативного для данного возраста уровня по тестовым данным);

2) постоянная объективированная неспособность говорить в определенных социальных ситуациях, когда от ребенка ожидается речь (например, в школе), в других ситуациях речь возможна;

3) длительность расстройства свыше 4 недель;

4) неспособность говорить должна быть постоянной во времени и чтобы ситуации, в которых речь появляется или отсутствует, были постоянны и предсказуемы;

5) отсутствуют общие расстройства развития (F84);

6) расстройство не вызвано незнанием ребенком языка, на котором ожидается речь.

Для оценки состояния речи, доказательства сохранности речевой функции и возможности её использования для коммуникации, исключения иных нарушений, могут быть использованы методы аудио- и видеофиксации пациента в моменты, когда он использует речь в общении.

Афазии (R47). Следует отличать СРРР от афазий, представляющих собой частичную или полную утрату уже сформировавшейся речи, которая возникает вследствие поражения центральной нервной системы (инсульт, ЧМТ, опухоль головного мозга и т.п.).

Критериями для постановки диагноза афазии в детском возрасте являются следующие:

1) предшествующий распаду период нормального речевого развития;

2) частичный или полный распад речевых функций, связанный с подтверждённым заболеванием ЦНС;

3) характерный возраст для детских афазий – 3-7 лет.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Сбор анамнеза осуществляется при обращении родителей в медицинскую организацию с жалобами на задержку речевого развития и иные речевые расстройства, а также при специализированной диагностике по направлению других специалистов.

Важно уточнение информации: о течении беременности и родов, параметрах неврологического и соматического здоровья на первом году жизни, раннем психоречевом и моторном развитии, семейно-педагогических условиях (тактика воспитания и общения взрослых с ребенком, организация развивающей среды, «экранное время» и использование ребенком цифровых устройств, билингвизм/двуязычие в семье), использовавшихся ранее методах диагностики и лечения ребенка, развитии речевой и когнитивно-поведенческой симптоматики в динамике, социальной адаптации ребенка, сопутствующих заболеваниях, наследственном анамнезе. 

2.2 Физикальное обследование

Методы физикального обследования не являются специфичными и значимыми для диагностики СРРР, однако позволяют оценить общее состояние пациента и его физиологические показатели.

Осмотр включает:

• Оценку общего состояния.

• Оценку телосложения (конституции): (избыток или дефицит массы тела может свидетельствовать в пользу нарушений обмена веществ, эндокринной патологии, нарушений пищевого поведения).

• Оценку соответствия физического развития ребенка паспортному возрасту.

• Выявление стигм дизэмбриогенеза, которые могут указывать на наличие генетического заболевания.

• Изучение состояния кожных покровов: Наличие нейрокожных синдромов (например, при туберозном склерозе, нейрофиброматозе). Участки мацерации на коже лица вокруг губной каймы, эксориации на заусенцах пальцев и др. могут быть следствием часто встречающихся у детей навязчивых действий (облизывания губ, онихофагии). Возможные следы самоповреждений.

• Исследование соматического состояния по органам и системам.

При выявлении признаков соматического заболевания следует направлять пациентов к профильным специалистам для проведения углублённого обследования.

2.3 Лабораторные исследования

Специфические показатели инструментальных и лабораторных методов обследования, которые могли бы выявить патогномоничные для СРРР маркеры отсутствуют. Использование лабораторной и инструментальной диагностики может быть обосновано:

• Необходимостью дифференциальной диагностики при подозрении на вторичный характер речевых расстройств с целью исключения иного ведущего заболевания.

• Клиническими показаниями в случае наличия признаков сопутствующих заболеваний, требующих использования лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Особенно следует подчеркнуть, что ценность нейровизуализационных исследований для постановки диагноза недостаточна, чтобы рекомендовать их рутинное проведение всем детям с подозрением СРРР. Показаниями для проведения нейровизуализации при СРРР являются клинические основания подозревать наличие иных расстройств, при которых нейровизуализация необходима (например, эпилепсия, подозрение на наличие опухоли или иные образования головного мозга, дегенеративное или демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы, регресс в развитии).

2.4 Инструментальные исследования

• Рекомендуется проведение ЭЭГ со сном продолжительностью не менее 30-60 минут детям с подозрением на СРРР при указаниях на сведения, не позволяющих исключить эпилепсию (пароксизмальные приступы и их эквиваленты)

Уровень убедительности рекомендаций – CУровень достоверности доказательств – 4

Комментарии: Рутинная ЭЭГ имеет очень низкую клиническую значимость, и может проводиться только при отсутствии иных возможностей. Главной задачей обследования является не подтверждение диагноза СРРР (отчётливой связи между изменениями на ЭЭГ и СРРР не выявлено), а исключение других расстройств (эпилепсии (в т.ч. СЛК), эпилептических энцефалопатий) для выбора оптимальной терапевтической тактики.

2.5 Иные исследования

• Рекомендуется проведение углубленного медико-логопедического обследования всем пациентам для диагностики типа СРРР (дисфазии развития) и последующей разработки программы речевой терапии

Уровень убедительности рекомендаций – C

Уровень достоверности доказательств – 4

Комментарии: Медико-логопедическое обследование является базовым и основным методом диагностики СРРР. Оно направлено на исследование строения артикуляционного аппарата, подвижности органов артикуляции, звукопроизношения, фонематического восприятия, пассивного и активного лексического запаса, грамматического строя речи, уровня сформированности фразовой речи.

При подозрении на риск формирования СРРР вследствие социальных факторов (F80.81) особое внимание уделяется количественным и качественным характеристикам речевых контактов (правильность речи окружающих, билингвизм, полнота речевого общения со взрослыми и сверстниками и др.).

При классическом обследовании удобно использование Карты речевого профиля (Приложеие Г3)

Для стандартизированной оценки речевого развития в возрасте от 3 до 11 лет может быть использована батарея тестов КОРАБЛИК («Клиническая оценка развития базовых лингвистических компетенций»), оценивающая речевые навыки на фонологическом, лексическом, морфосинтаксическом и дискурсивном языковых уровнях в двух модальностях (понимание и порождение устной речи). Предъявления заданий, регистрация ответов, протокол разметки ответов унифицированы и представлены в планшетном приложении. В него же интегрированы нормы по всем тестам и возрастам, сопоставление с которыми производится автоматически.

• Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра детского/врача психиатра детского участкового всем детям из группы риска по развитию СРРР для установления диагноза и всем детям с установленным диагнозом СРРР для выявления сопутствующих психических расстройств и принятия решения о необходимости медикаментозной терапии.

Уровень убедительности рекомендаций – C

Уровень достоверности доказательств – 4

Комментарии: дети СРРР имеют больший риск развития сопутствующего психиатрического расстройства, чем популяция в целом. При каждом осмотре врачам-психиатрам целесообразно уточнять наличие симптомов, не относящихся к проявлениям СРРР, в частности, недостаточности уровня когнитивного функционирования, наличие раздражительности, расторможенности, гиперактивности, агрессии, аутоагрессии, расстройств настроения, повышенной тревоги и других симптомов.

• Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-невролога всем детям из группы риска по развитию СРРР и детям с установленным диагнозом СРРР при наличии регресса развития, подозрении на эпилепсию и другие неврологические заболевания для проведения дифференциальной диагностики, выявления сопутствующих неврологических расстройств, принятия решения о необходимости назначения медикаментозной терапии.

Уровень убедительности рекомендаций – C

Уровень достоверности доказательств – 5

Комментарии: Задачей невролога является выявление сопутствующих неврологических расстройств, выявление неврологических заболеваний, сопровождающихся вторичными речевыми расстройствами. Роль невролога крайне важна в диагностике и лечения эпилепсии, которая может сопровождаться речевыми расстройствами. Распознавание и, при необходимости, лечение этих заболеваний и состояний способствует правильному выбору мишени воздействия (первичного расстройства), а так же улучшить функционирование и качество жизни ребенка и повысить эффективность коррекционно-развивающих интервенций.

• Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) медицинского психолога (нейропсихолога) детям, с установленным диагнозом СРРР (дисфазия развития) при подозрении на наличие хотя бы одного из следующих сопутствующих признаков: задержка психического развития, когнитивные нарушения, эмоционально-поведенческие особенности; неблагоприятные семейно-педагогические условия (включая детско-родительские отношения)..

Уровень убедительности рекомендаций – C

Уровень достоверности доказательств – 4

Комментарии: На основании системной и дифференциальной медико-психологической/нейропсихологической диагностики может быть произведена дифференциальная диагностика СРРР и иных отклонений в психологическом развитии (например, задержки психического развития, расстройств аутистического спектра, социально-педагогической запущенности), а также получены данные для разработки индивидуальной программы коррекционно-развивающих интервенций. При необходимости возможно углубленное обследование отдельного психического процесса с использованием специальных тестов. Подбор тестов производится специалистом индивидуально, на основании данных проведенного медико-психологического/нейропсихологического обследования.

• Рекомендуется использовать опросник M-CHAT-R/F всем детям с подозрением на расстройство рецептивной речи в возрасте 16-30 месяцев для исключения РАС, симптомы которого часто маскируются тяжёлыми нарушениями речи.

Уровень убедительности рекомендаций – B

Уровень достоверности доказательств – 2

Комментарии: в настоящее время M-CHAT-R/F является наиболее эффективным и изученным скрининговым инструментом первого уровня для оценки риска РАС у детей в возрасте 16-30 месяцев.

• Рекомендуется оценка психомоторного развития и состояния интеллектуальной сферы всем пациентам с СРРР (дисфазия развития) стандартизированными методами диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций – C

Уровень достоверности доказательств – 5

Комментарий: Для оценки степени интеллектуальной недостаточности могут быть использованы:

Шкала развития MPR (Merrill-Palmer-Revised) предназначена для объективной стандартизированной оценки психо-моторного развития детей от 1 месяца до 6,5 лет.

Шкала интеллектуального Развития по Griffiths (GMDS) – предназначена для для объективной стандартизированной оценки психо-моторного развития детей от 1 месяца до 2 лет.

«Международная шкала продуктивности Лейтера третьего пересмотра» (Leiter-3) используется для оценки вербального и невербального интеллекта у летей с 3 лет

«Тест Д. Векслера для исследования интеллекта у детей дошкольного и младшего школьного возраста четвертого пересмотра» (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, Fourth Edition; WPPSI-IV) Применяется для оценки вербального интеллекта у детей с 5 лет..

• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога или оториноларинголога для специализированного исследования слуховой функции всем детям с расстройством рецептивной речи для исключения нарушений слуха.

Уровень убедительности рекомендаций – C

Уровень достоверности доказательств – 5

Комментарии: нарушения слуха могут быть как сопутствующими СРРР расстройствами, так и приводить к схожей с проявлениями речевой патологии симптоматике, что требует проведения дифференциальной диагностики у каждого ребенка при выраженной задержке в понимании речи или ее отсутствии. Полная аудиологическая оценка проводится с помощью объективных методов: объективная аудиометрия, регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест), исследование коротколатентных вызванных потенциалов. Своевременная диагностика сопутствующих нарушений слуха важна для обеспечения эффективности коррекционно-развивающих интервенций. Предшествовать объективной диагностике слуха могут субъективные исследования слуховой функции: тональная и/или речевая аудиометрия, однако гарантировать надежность результатов может только объективная диагностика.

Согласно Приложению 1 к «Порядку проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних», утвержденному приказом Министерства здравоохранения РФ от 10 августа 2017 г. №514н, в перечень исследований при проведении профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних включены аудиологический скрининг новорожденных, детей в возрасте 1, 2, 3 месяцев (в случае отсутствия сведений о его проведении).

• Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-педиатра или специалиста узкой специализации по показаниям при наличии соответствующих жалоб и симптоматики, выявленных в ходе сбора жалоб/анамнеза и физикального осмотра для оценки наличия сопутствующих соматических расстройств.

Уровень убедительности рекомендаций – C

Уровень достоверности доказательств – 5

Комментарии: наличие у ребенка с СРРР (дисфазии развития) сопутствующих соматических расстройств, в частности аллергических процессов, затруднения носового дыхания, хронической соматической и эндокринной патологии снижает эффективность абилитационных и реабилитационных мероприятий. Для значительной части соматических расстройств существуют эффективные методы терапии, которые могут значительно улучшить качество жизни детей с СРРР и повысить эффективность коррекционно-развивающих интервенций.

3. Лечение

Согласно сложившемуся среди ведущих исследователей и экспертов консенсусу, приверженность которому подтверждают и разработчики данных клинических рекомендаций, наиболее эффективным методом лечения СРРР являются логопедические и психологические способы воздействия. Специализированные логопедические и психологические тренинги в сочетании с семейно-педагогическими приемами и подходами являются базовым методом лечения СРРР.

Медикаментозную терапию и терапию путем аппаратного воздействия физическими факторами возможно использовать лишь в качестве дополнительных методов лечения.

Наиболее эффективна комплексная реабилитация детей с СРРР, которая включает: специализированные логопедические и психологические интервенции, семейно-педагогическую работу.