Клинические рекомендации Минздрава

Синдром дефицита Glut1

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

№

Критерии качества

Оценка выполнения

1

Выполнено исследование уровня глюкозы в спинномозговой жидкости с параллельным исследованием уровня глюкозы в крови (при установлении диагноза)

Да/нет

2

Выполнено определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном неклассифицированных в других рубриках методом секвенирования по Сенгеру и/или методом множественной лиганд-зависимой амплификации зондов (при установлении диагноза)

Да/нет

3

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/нет

4

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный

Да/нет

5

Выполнена электроэнцефалография

Да/нет

7

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики первичный

Да/нет