- ID:
- 759_2
- Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:
- D89.8
- Возрастная категория:
- Дети
- Год утверждения:
- 2026
- Пересмотр не позднее:
- 2028
- Дата размещения КР:
- 24.09.2026
- Статус:
- Действует
- Статус применения:
- Применяется
- Статус одобрения НПС:
- Да
- Разработчик клинической рекомендации:
- Ассоциация детских ревматологов, Ассоциация медицинских генетиков
Источник: Рубрикатор Минздрава России
Список сокращений
АВЗ – Аутовоспалительные заболевания
АГ – Артериальная гипертензия
АЛТ – Аланинаминотрансфераза
АСТ – Аспартатаминотрасфераза
АНФ – Антинуклеарный фактор
АНЦА – Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (антитела к цитоплазме нейтрофилов)
АЦЦП – Антитела к циклическому цитруллинсодержащему пептиду
БСВ – Болезнь Стилла взрослых
ВАШ – Визуальная аналоговая шкала
ВЗК – Воспалительные заболевания кишечника
ГИБП – Генно-инженерные биологические препараты (ингибиторы интерлейкинов (L04AC), ингибиторы фактора некроза опухоли альфа (L04AB))
ГК – Глюкокортикоиды (H02AB)
ГФС – Гемофагоцитарный синдром
ДНК – Дезоксирибонуклеиновая кислота
ЖКТ – Желудочно-кишечный тракт
ЗФМ – Затяжная фебрильная миалгия
ИЛ – Интерлейкин
КТ – Компьютерная томография
КФК – Креатинфосфокиназа
ЛФК – Лечебная физкультура
МКБ – Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем
МРТ – Магнитно-резонансная томография
НПВП – Нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты (M01A)
ОРИ – Острая респираторная инфекция
ПЭТ – Позитронная эмиссионная томография
РДС – Респираторный дистресс-синдром
РФ – Ревматоидный фактор
РФП – Радиофармпрепарат (V08)
САА – Сывороточный амилоид А
СОЭ – Скорость оседания эритроцитов
СРБ – С-реактивный белок
СШ – Синдром Шницлера
сЮА – Системный юношеский артрит (юношеский артрит с системным началом)
ССЛ – Семейная средиземноморская лихорадка
УЗИ – Ультразвуковое исследование
ФК – Функциональный класс
ФНО – Фактор некроза опухоли
ХПН – Хроническая почечная недостаточность
ЦМВ – Цитомегаловирус
ЭГДС – Эзофагогастродуоденоскопия
ЭКГ – Электрокардиограмма
ЭхоКГ – Эхокардиография
ЮА – Юношеский артрит
ASC – Апоптоз-ассоциированный белок
CINCA – Младенческое мультисистемное воспалительное заболевание
EUROFEVER – Международный проект по изучению аутовоспалительных заболеваний, созданный в рамках PRINTO
FCAS – Семейная холодовая крапивница
FMF – Семейная средиземноморская лихорадка
HLA-B27 – Антиген В27 главного комплекса гистосовместимости 1 класса
Ig G, М, А – Иммуноглобулин G, М, А
HIDS/MKD – Синдром гипериммуноглобулинемии D/синдром дефицита мевалонаткиназы (Hyperimmunoglobulinemia D-syndrome/ Mevalonate Kinase Deficiency syndrome)
MWS – Синдром Макла-Уэлса
PFAPA – Синдром PFAPA (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis)
Per os – Через рот, перорально
Scl-70 – Негистонный хромосомный белок Scl-70, который представляет собой фермент топоизомеразу I с молекулярной массой 70 кДа
Тh – Т лимфоциты хелперы
TRAPS – Периодический синдром, ассоциированный с мутацией рецептора фактора некроза опухолей (TNF-receptor-associated periodic syndrome)
…** – лекарственный препарат, входящий в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения
…# – «сведения о способе применения лекарственного препарата и дозе, длительности его приема с указанием ссылок на клинические исследования эффективности и безопасности применяемого режима дозирования при данном заболевании либо ссылок на соответствующие источники литературы в случае если тезис-рекомендация относится к лекарственному препарату для медицинского применения, используемому в не соответствии с показаниями к применению и противопоказаниями, способами применения и дозами, содержащимися в инструкции по применению лекарственного препарата» (off label)
Термины и определения
Аутовоспалительные синдромы – группа наследственных преимущественно моногенных заболеваний, характеризующихся не провоцируемыми приступами воспаления и проявляющихся лихорадкой и клинической симптоматикой, напоминающей ревматическую (артриты, сыпи, серозиты, поражение ЦНС и др.,) при отсутствии аутоиммунных и инфекционных причин.
Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА, англ. – ANCA) – аутоантитела к компонентам цитоплазмы нейтрофилов. Встречаются при так называемых АНЦА-ассоциированных заболеваниях, в том числе при АНЦА-ассоциированных васкулитах.
Антинуклеарный фактор (АНФ) – аутоантитела, направленные против растворимых компонентов клеточного ядра (рибонуклеопротеинов), составляют целое семейство (более 200 разновидностей) антинуклеарных (антиядерных) антител (АНА).
Антитела к циклическому цитруллинсодержащему пептиду (АЦЦП, синонимы – анти-ЦЦП-АТ, анти-ЦЦП, анти-ССР) – гетерогенная группа IgG-аутоантител, которые распознают антигенные детерминанты филаггрина и других белков, содержащих атипичную аминокислоту цитруллин.
Антитела к Scl-70 – антисклеродермальные антитела к негистоновому хромосомному белку Scl-70, который представляет собой фермент топоизомеразы I с молекулярной массой 70 кДа, антитела к топоизомеразе I.
Генно-инженерные биологические препараты (ГИБП) – группа лекарственных средств биологического происхождения, в том моноклональные антитела (химерные, гуманизированные, полностью человеческие) и рекомбинантные белки (обычно включают Fc фрагмента IgG человека), полученные с помощью методов генной инженерии, характеризующиеся селективным действием на определенные механизмы развития хронического воспаления, специфически подавляющие иммуновоспалительный процесс и замедляющие прогрессирование деструкции суставов.
Идиопатический [idiopathicus; идио- + греч. pathos страдание, болезнь] – возникающий без видимых причин, характеризующийся неясным происхождением.
Интерлейкины (ИЛ) – группа цитокинов, опосредующих активацию и взаимодействие иммунокомпетентных клеток в процессе иммунного ответа, а также регулирующих процессы миело- и эритропоэза.
Молекулы главного комплекса гистосовместимости I класса (A, B, C) – представляют пептиды из цитоплазмы на поверхности клетки (включая вирусные пептиды при их наличии). Эти пептиды представляют собой фрагменты белков, разрушенных в протеасомах. Длина пептидов в среднем около 9 аминокислот. Чужеродные антигены привлекают Т-киллеры (также называемые CD8-положительными или цитотоксическими Т-клетками), которые уничтожают клетку-носитель антигена. Молекулы этого класса присутствуют на поверхности всех типов клеток, кроме эритроцитов и клеток трофобласта.
Молекулы главного комплекса гистосовместимости II класса (DP, DM, DOA, DOB, DQ, DR) – представляют антигены из пространства вне клетки T-лимфоцитам. Некоторые антигены стимулируют деление Т-хелперов, которые затем стимулируют B-клетки для производства антител к данному антигену. Молекулы этого класса находятся на поверхности антигенпредставляющих клеток: дендритных клеток, макрофагов, B-лимфоцитов. Молекулы главного комплекса гистосовместимости III класса кодируют компоненты системы комплемента, белков, присутствующих в крови.
Ревматоидный фактор (РФ) – аутоантитела, реагирующие в качестве аутоантигена с собственными иммуноглобулинами G, подвергшимися изменениям под влиянием какого-либо агента (например, вируса).
Нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты (НПВП) – группа лекарственных препаратов, обладающих обезболивающим, жаропонижающим и противовоспалительным эффектами. Подразделяются на селективные (с-НПВП) и неселективные (н-НПВП) ингибиторы фермента циклооксигеназы.
Увеит – воспалительное заболевание сосудистой оболочки глаза.
Увеит передний (иридоциклит) – воспалительное поражение передних отделов увеального тракта.
Юношеский (ювенильный) [лат. Juvenīlis – молодой, юный] – свойственный молодёжи; молодой, юношеский.
HLA (Human Leukocyte Antigens) – человеческие лейкоцитарные антигены, или система тканевой совместимости человека – группа антигенов гистосовместимости, главный комплекс гистосовместимости у людей.
1. Краткая информация
1.1 Определение заболевания или состояния
Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS) – наследственный моногенный периодический лихорадочный синдром, обусловленный мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли (ФНО) TNFRSF1A и проявляющийся периодическими эпизодами лихорадки различной длительности, болезненными высыпаниями, интенсивными болями в животе и в груди, поражением глаз и др..
1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Заболевание характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, обусловлено гетерозиготной мутацией гена TNFRSF1A, расположенного на коротком плече 12-й пары хромосом и кодирующего рецептор ФНО I типа (55 кДа).
Патогенез TRAPS сложен и включает множество не взаимоисключающих механизмов. Возможно, что некоторые из этих механизмов специфичны для мутаций, что объясняет неоднородность патологических процессов и клинических проявлений, связанных с TRAPS. Наиболее патогенные мутации приводят к замене остатка цистеина на другую аминокислоту в доменах (CRD) внеклеточной части рецептора 1 ФНО (TNFR1), следствием чего является исчезновение дисульфидных связей, как при мутации C88Y. Более распространенные варианты мутаций, такие как R92Q и P46L, обычно связаны с более мягкими клиническими фенотипами, а также могут быть выявлены у клинически здоровых лиц.
Связывание TNF c TNFR1 приводит к активации сигнального пути, который регулирует экспрессию генов провоспалительных цитокинов. Мутации влияют на структуру внеклеточного домена и нарушают его способность связываться с TNF лигандом. Мутировавшие рецепторы теряют способность слущиваться с поверхности клетки и генерировать растворимые TNFR1 протеины. Скопления частиц неправильно свернутых рецепторов ФНО стимулируют сигнальный путь NF-κB; развиваются избыточная активация митоген-активируемой протеин-киназы (MAPK), увеличенная выработка активных форм кислорода); гиперпродукция ИЛ-1β, ИЛ-6, TNF и хемокинов.
Молекулярная связь между TRAPS-синдромом и ИЛ-1 неясная: патогенез у каждой мутации может отличаться, но вероятно, ИЛ-1 выступает в качестве провоспалительного медиатора, следующего после ФНО.
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния
Частота встречаемости TRAPS точно не установлена. Заболевание является орфанным и распространенность по некоторым данным составляет 1 : 1 000 000.
Тем не менее, это редкое заболевание встречается в популяциях североевропейского происхождения с распространенностью 1/100 000. TRAPS не ограничивается какой-либо одной этнической группой, а фактически встречается с такой же частотой в нескольких других этносах. По данным международного регистра Eurofever/Eurotraps число больных TRAPS в 2013 г. составило 158 (105 взрослых и 53 ребенка).
1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния
В соответствии с действующей классификацией TRAPS относится к III Классу МКБ10 «Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм» с кодом МКБ 10 D89.8 «Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках»
1.5 Классификация заболевания или состояния
В современной классификации моногенных (наследственных) и мультифакториальных АВЗ TRAPS представлен в рубрике «Периодические эпизоды воспаления».
1.5.1 Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования
Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования представлены в табл. 1.
Таблица 1. Классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования
Диагноз TRAPS устанавливается при наличии подтвержденного генотипа* TNFRSF1A и как минимум одного из критериев, перечисленных ниже: |
|---|
|
ИЛИ при отсутствии подтверждающего генотипа† TNFRSF1A и наличии как минимум двух критериев, перечисленных ниже: |
|
Пациент с подтвержденным повышением острофазовых показателей воспаления (СОЭ, или СРБ, или САА) четко коррелирующих с клиническими проявлениями атаки (1), (2) при тщательном исключении возможных маскирующих болезней (онкологические, инфекционные, аутоиммунные и другие врожденные аномалии иммунного ответа), при длительности анамнеза заболевания не менее 6 мес. может расцениваться как пациент с наследственной периодической лихорадкой. *Патогенные или вероятно патогенные варианты (гетерозиготные при аутосомно-доминантном типе наследования болезни; †Варианты неопределенной клинической значимости (VUS). Доброкачественные или вероятно доброкачественные варианты исключаются. |
1.5.2 Клинические классификационные критерии TRAPS Eurofever/PRINTO*
Клинические классификационные критерии (табл. 2) оцениваются путем суммирования баллов при наличии или отсутствии клинического признака, пороговым значением для постановки диагноза является сумма более или равная 5 баллам.
Таблица 2. Клинические классификационные критерии TRAPS Eurofever/PRINTO
Наличие: | |
|---|---|
Лихорадка ≥ 7 дней | 2 балла |
Лихорадка 5-6 дней | 1 балл |
Мигрирующая сыпь | 1 балл |
Периорбитальный отек | 1 балл |
Миалгия | 1 балл |
Наличие заболевания у родственников | 1 балл |
Отсутствие: | |
Афтозный стоматит | 1 балл |
Фаринготонзиллит | 1 балл |
*Данные критерии могут быть использованы в качестве возможного инструмента для направления пациента с подозрением на TRAPS для проведения молекулярно-генетического анализа или в качестве критериев классификации в случае, если проведение генетического тестирования невозможно.
1.6 Клиническая картина заболевания или состояния
Большинство пациентов заболевают в детском возрасте (медиана – 4 года), однако имеются случаи дебюта у взрослых. У большинства пациентов отмечаются периодические атаки лихорадки, сопровождающиеся серозитом (болями в животе и/или груди), миалгиями с или без типичной мигрирующей сыпи, иногда кольцевидными высыпаниями, периорбитальным отеком, конъюнктивитом, артралгиями и артритом, повышением уровня СОЭ, СРБ. У некоторых пациентов симптомы заболевания и острофазовые маркеры имеют пролонгированный характер и сохраняются между атаками.
Атаки TRAPS могут провоцироваться эмоциональными и физическими стрессами, инфекциями, травмой, гормональной перестройкой, слабостью, вакцинацией. Однако, в большинстве случаев триггерный фактор остается неизвестным.
Во время приступов безболезненные кожные поражения могут развиваться на туловище или конечностях и могут мигрировать дистально проявляющееся периодическими эпизодами лихорадки значительной длительности, болезненными высыпаниями, интенсивными болями в животе и в груди, поражением глаз и др. Эти эпизоды возникают либо спонтанно, либо после незначительных триггеров (стресс, инфекция, физические упражнения и т.д.). Кожные проявления могут проявляться эритемой, отечными бляшками и крапивницей. Вовлечение глаз может проявляться в виде конъюнктивита, периорбитального отека (весьма специфичная особенность) или увеита.
Серозное воспаление (плеврит, перитонит) встречается довольно часто. Боли в животе и артралгии являются частыми симптомами.
Наиболее частые клинические проявления TRAPS включают: лихорадку (96 %), боль в животе (70 %), миалгию (69 %), артралгию (69 %), эритематозную сыпь (60 %), острый конъюнктивит (37 %), периорбитальный отек (28 %).
Со временем может развиться вторичный амилоидоз с почечными и печеночными проявлениями. Частота развития амилоидоза без лечения составляет 15-25 %.
Наибольший риск развития амилоидоза наблюдается у пациентов с патогенными вариантами, влияющими на цистеиновые остатки или носителей p.T79M (T50M) варианта, в результате более длительных приступов и более выраженного воспаления.
Высокий уровень АА протеина в крови – индикатор отложения амилоида.
Протеинурия и почечная недостаточность развиваются у 80-90 % пациентов с амилоидозом, в то время как отложение амилоида в щитовидной железе, миокарде, печени и селезенке развивается реже. Амилоидное поражение почек в своем развитии проходит несколько стадий (табл. 3).
Таблица 3. Стадии амилоидного поражения почек и хронической почечной недостаточности.
Стадии амилоидного поражения почек | ||
|---|---|---|
Стадия | Клинические признаки | Длительность |
Преклиническая стадия |
| 3-5 лет |
Протеинурическая (альбуминурическая) стадия |
| 10-13 лет |
Нефротическая (отечная, отечно-гипотоническая) стадия | Классический нефротический синдром со всеми его признаками | до 6 лет |
Уремическая (терминальная, азотемическая) стадия – амилоидная | Хроническая почечная недостаточность, мало отличающаяся от ХПН при других хронических заболеваниях почек. «Сморщенная почка» |
|
Стадии хронической почечной недостаточности | ||
Стадия | Клинические признаки | |
Латентная стадия | Клинических признаков в большинстве случаев нет | |
Компенсированная стадия | Общая слабость, утомляемость при повседневных физических нагрузках; количество выделяемой мочи (полиурия) более 2 литров в сутки; учащенное ночное мочеиспускание (никтурия); отеки на лице, вокруг глаз. | |
Интермиттирующая стадия | Выраженная слабость, постоянная сонливость; тошнота, рвота; сухость во рту и сухость кожных покровов; понижение аппетита; горечь во рту; выраженные отеки на лице; мышечные подергивания ног (синдром беспокойных ног); повышение артериального давления; подкожные кровоизлияния, носовые кровотечения, анемия, связанные с нарушением системы кроветворения в почечной ткани; частые респираторные заболевания. | |
Терминальная (декомпенсированная) стадия | Снижение массы и температуры тела; потеря аппетита; запах ацетона изо рта; диарея, рвота; резкие перемены настроения; выраженный запах мочи от больного; одышка; отечный синдром; выраженная анемия и нарушения свертываемости крови (кровотечения); при значительных нарушениях может возникнуть кома; пневмония воспаления | |
Классификация и стратификация стадий ХБП по уровню СКФ представлены в табл. 4 и 5.
Таблица 4. Классификация и стратификация стадий ХБП по уровню СКФ.
Обозначение стадий ХБП | Характеристика глобальной функции почек | Уровень СКФ, мл/мин//1,73 м2 |
|---|---|---|
С1 | Высокая или оптимальная | > 90 |
С2 | Незначительно сниженная | 60-89 |
С3а | Умеренно сниженная | 45-59 |
С3б | Существенно сниженная | 30-44 |
С4 | Резко сниженная | 15-29 |
С5 | Терминальная почечная недостаточность | < 15 |
Таблица 5. Градации альбуминурии (мг/сутки).
A1 | A2 | A3 | А4 |
|---|---|---|---|
Оптимальная или повышенная | Высокая | Очень высокая | Нефротическая |
< 10-29 | 30-299 | 300-1999* | ≥ 2000** |
Примечание: * – соответствует суточной протеинурии ≥ 0,5 г;
** – соответствует суточной протеинурии ≥ 3,5 г.
У пациентов с TRAPS отмечается повышенный риск развития атеросклероза и острого инфаркта миокарда.
Клинические признаки, позволяющие в высокой степени прогнозировать наличие TRAPS, представлены в табл. 6.
Таблица 6. Клинические признаки прогнозирования TRAPS.
Проявления общие и специфичные для отдельных органов | Клинические особенности TRAPS, позволяющие с высокой степенью уверенности делать прогнозы |
|---|---|
Семейный анамнез | Семейный анамнез (оценка 7) |
Продолжительность лихорадки / приступа | > 6 дней (оценка 19) |
Со стороны кожи | Типичная мигрирующая сыпь (оценка 18) |
Со стороны опорно-двигательного аппарата | Миалгия (оценка 6) |
Со стороны желудочно-кишечного тракта | Отсутствие рвоты, отсутствие афтозного стоматита |
Со стороны органа зрения | Периорбитальный отек (оценка 21) |
Со стороны органов дыхания | Отсутствуют |
Со стороны центральной нервной системы | Отсутствуют |
Со стороны мочеполовой системы | Отсутствуют |
Со стороны сердечно-сосудистой системы | Отсутствуют |
Со стороны лимфатической системы | Отсутствуют |
Со стороны почек | Отсутствуют |
Автономная нервная система | Отсутствуют |
Доказано, что некоторые клинические состояния тесно связаны с TRAPS. Эти особенности были оценены в зависимости от силы проявления. Оценка ≥ 43 с высокой долей вероятности указывает на TRAPS.
2. Диагностика
2.1 Жалобы и анамнез
Рекомендуется проведение диагностики, в том числе дифференциальной диагностики, всем пациентам с подозрением на периодический лихорадочный синдром, обусловленный мутацией гена рецептора I типа ФНО в условиях стационара, оказывающего медицинскую помощь детям с ревматическими заболеваниями с целью установления диагноза.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется проведение сбора анамнеза и жалоб у всех пациентов с целью выявления клинических особенностей TRAPS.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: у пациентов/родителей могут быть жалобы на быструю утомляемость, слабость, плохое самочувствие, слабость; лихорадку/озноб; сыпь на коже кольцевидной формы и/или мигрирующих болезненных пятен, чаще не сопровождающуюся зудом; боль в суставах, в мышцах; припухлость в суставах и ограничение движений; головную боль; боль в животе, сопровождающуюся тошнотой и/или рвотой; отек, покраснение глаз.
При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на наличие отягощенного семейного анамнеза (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер); наличие родственников с эпизодами лихорадки в анамнезе, высыпаний на коже; суставных болей или артрита, почечной патологии и гибели от почечной недостаточности.
Рекомендуется провести анализ наследственного анамнеза всем пациентам с целью выявления сходных случаев заболевания у родственников.
(УДД 3, УУР В)
Рекомендуется проведение сбора анамнеза и жалоб терапевтического всем пациентам с целью выявления особенностей течения патологического процесса.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: необходимо выяснить возраст дебюта заболевания, что предшествовало появлению первых симптомов и дальнейшим приступам, особенности течения заболевания (характер лихорадки, сыпи, наличие поражения опорно-двигательного аппарата, органа зрения; какие симптомы и в какой последовательности появлялись, как они были взаимосвязаны.); отмечались ли периодичность эпизодов, сохранение симптомов в межприступный период; а также проанализировать результаты всех обследований, выполненных с момента манифестации заболевания. Проводилось ли исключение инфекционных, аллергических, иммунодефицитных, онкогематологических и других опухолевых заболеваний (выполнялась ли пункция костного мозга), ревматических заболеваний, применялись ли препараты с антибактериальным и антигистаминным действием (какие, доза, продолжительность приема, эффект от их применения). Применялись ли глюкокортикоиды (доза, продолжительность приема, эффект от их применения), иммунодепрессанты (какой, доза, продолжительность приема, эффект от их применения), генно-инженерные биологические препараты (ГИБП) (какой, доза, продолжительность приема, эффект от их применения).
2.2 Физикальное обследование
Рекомендуется проводение термометрии общей у всех пациентов с целью оценки выраженности и характера лихорадки.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: лихорадка наиболее частый симптом TRAPS, наблюдается практически у всех пациентов; она носит фебрильный характер (38-40°С), приступ длится от 7 до 21 дней с интервалами от 2 недель до 21 дня, иногда реже.
Рекомендуется проведение оценки общего состояния у всех пациентов с целью последующего динамического мониторинга.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: на высоте лихорадки общее состояние детей от среднетяжелого до тяжелого, возможно вынужденное положение в постели из-за сопутствующих болей в животе; отмечаются недомогание, слабость, быстрая утомляемость. В межприступный период пациент активен, работоспособен, иногда при нормальной температуре чувствует недомогание, усталость, слабость.
Рекомендуется проведение визуального осмотра терапевтического всем пациентам с целью выявления сыпи, поражения слизистых.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: для TRAPS характера сыпь кольцевидной формы с фестончатыми краями, в виде болезненной эритемы, мигрирующей в течение суток, чаще без зуда, локализующаяся на конечностях, туловище, лице; также сыпь может быть макуло-папулезной, уртикарной, эризипелоидоподобной.
Поражение слизистых оболочек проявляется эритематозным/экссудативным фарингитом, афтозным стоматитом.
Рекомендуется проведение пальпации терапевтической у всех пациентов с целью выявления периферической лимфаденопатии.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: у пациентов с TRAPS лимфатические узлы, как правило, не увеличиваются. Однако в ряде случаев развивается увеличение отдельных групп лимфатических узлов; генерализованная лимфаденопатия. Лимфатические узлы подвижные, не спаянные между собой и с подлежащими тканями, мягко- или плотноэластической консистенции, безболезненные, но в ряде случаев болезненные при пальпации.
Рекомендуется проведение сбора анамнеза и жалоб, визуального осмотра, перкуссии и пальпации при патологии сердца и перикарда у всех пациентов с целью выявления физикальных признаков ее поражения.
(УДД 4, УУР С)
Комментарии: при TRAPS может развиться перикардит. Пациенты могут жаловаться боли в грудной клетке, в эпигастрии, чувство нехватки воздуха. При перкуссии выявляется расширение границ относительной сердечной тупости, при аускультации – приглушенность сердечных тонов, шум трения перикарда.
Рекомендуется проведение сбора анамнеза и жалоб, визуального осмотра, перкуссии и пальпации при заболеваниях легких и бронхов у всех пациентов с целью выявления физикальных признаков ее поражения.
(УДД 4, УУР С)
Комментарии: при TRAPS могут развиться плеврит и/или пневмонит, редко пневмония. Пациенты могут жаловаться на постоянный кашель, боли в грудной клетке; чувство нехватки воздуха. При перкуссии выявляется мозаичный перкуторный звук, при аускультации – ослабление дыхания; мелкопузырчатые/крепитирующие хрипы, шум трения плевры.
Рекомендуется проведение сбора анамнеза и жалоб, визуального осмотра, перкуссии, пальпации при заболеваниях печени и желчевыводящих путей, поджелудочной железы, пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки, тонкой кишки, толстой кишки у всех пациентов с целью выявления физикальных признаков ее поражения.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: при TRAPS могут наблюдаться: боли в животе (более чем у 70 % пациентов), диарея, запор, тошнота, увеличение печени/селезенки, серозный перитонит, желудочно-кишечное кровотечение.
Сильные боли в животе со всеми симптомами острого живота отмечаются в момент атаки. Необходимо оценить симптомы раздражения брюшины (симптом Щеткина-Блюмберга, Ситковского, Ровзинга и др. и мышечного дефанса).
Гепатоспленомегалия развивается у части пациентов с TRAPS во время атаки, а также при развитии амилоидоза.
При пальпации может выявляться болезненность в эпигастрии, точке проекции 12-перстной кишки, поджелудочной железы.
При применении большого количества жаропонижающих и НПВП возможно развитие воспалительного поражения верхних отделов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).
При наличии жалоб на боли в животе; тошноту, вздутие живота; частые эпизоды рвоты, в том числе с примесью крови, частый жидкий стул со слизью и/или кровью, и/или зелени необходимо заподозрить амилоидоз ЖКТ, а также исключить воспалительные заболевания кишечника (ВЗК).
Рекомендуется сбор анамнеза и жалоб при патологии суставов, визуальное исследование суставов, пальпация суставов у всех пациентов с целью выявления активного артрита.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: при TRAPS чаще всего наблюдаются артралгии, миалгии реже моно-, олиго-, полиартрит, фасциит, миозит, боли в костях.
Рекомендуется определение объема движения во всех суставах: определение объема пассивного движения одного сустава в одной плоскости, определение объема активного движения одного сустава в одной плоскости всем пациентам с артралгиями/артритом с целью выявления функциональной недостаточности.
(УДД 4, УУР С)
Комментарии: в случае отсутствия болезненности в суставах при обычной амплитуде движений необходимо оценить появление боли (защитного напряжения мышц, сопротивления) при максимальной амплитуде движений.
Оценивают объем движений:
o Шейный отдел позвоночника. Попросить: забросить голову назад (разгибание в норме – 50-60°), достать подбородком до грудины (сгибание в норме – 45°), повернуть голову вправо, влево (ротация в норме 60-80°), положить голову на правое и левое плечо (боковое сгибание в норме – 40°).
o Челюстно-височные суставы. Попросить: открыть рот, выдвинуть вперед и назад нижнюю челюсть, произвести боковые движения нижней челюстью из стороны в сторону.
o Плечевые суставы. Попросить: поднять руки через стороны вверх, достать правое и левое ухо через затылок, достать правую и левую лопатку противоположной кистью сзади, снять самостоятельно рубашку, майку, причесаться.
o Локтевые суставы. Попросить: положить кисти на плечи (в норме угол сгибания не более 20°), разогнуть руку в локтевом суставе (в норме – не менее 180°), проверить пронацию и супинацию (в норме – 90°).
o Лучезапястные суставы. Проверить: тыльное сгибание (в норме – 70°), ладонное сгибание (в норме – 90°).
o Мелкие суставы кистей рук. Попросить: собрать пальцы в кулак (кулак должен быть плотным), снять самостоятельно носки и колготки, расстегнуть и застегнуть пуговицы. В норме пальцы легко касаются ладони.
o Тазобедренные суставы: проверить отведение (не менее 140°), приведение (должен коснуться бедрами и коленями груди), ротация наружная и внутренняя (в норме – не менее 40-45°).
o Проба на внутреннюю ротацию в тазобедренных суставах. При этом ребёнок лежит на спине с согнутыми под углом 90° тазобедренными и коленными суставами. Держа колени вместе, поворачивают голени кнаружи.
o Почти при всех заболеваниях тазобедренных суставов в первую очередь изменяется внутренняя ротация.
o Коленные суставы. Попросить: согнуть ноги в коленных суставах (должен достать пяткой до ягодицы), сесть на колени и опустить ягодицы на пятки, разогнуть коленные суставы (в норме – угол 180°), присесть на корточки.
o Проверить симптом баллотации надколенника.
o Нижние конечности сгибают в коленных суставах. Обычно касание пятками ягодиц происходит без труда. Максимально разгибают нижние конечности в коленных суставах в положении ребёнка на спине.
o Суставы стоп, голеностопные суставы. Проверить: тыльное сгибание (в норме – угол 45°), подошвенное разгибание (в норме – угол 20°), супинация (поворот стопы внутрь – 30°), пронация (поворот стопы кнаружи – 20°). Попросить: встать на цыпочки и пройти, встать на пятки и пройти (в норме ребенок должен сделать это без затруднений). Наблюдают за асимметрией при перемещении лодыжек в разных направлениях. Заметное ограничение сгибания выявляют обычно без затруднений, даже при отсутствии видимой припухлости суставов.
Рекомендуется оценить походку всем пациентам с артралгиями/артритом с целью выявления характера ее нарушения.
(УДД 5, УУР С)
Комментарии: походка, как правило, нарушается при сочетании при развитии стойкого артрита или выраженных артралгий. Варианты походки при поражении суставов:
o с быстрым переносом массы тела с больной ноги на здоровую (поражение коленных, тазобедренных суставов, стоп). Больной встает на всю стопу или носок (поражение пятки),
o «утиная» – переваливающаяся (двустороннее поражение тазобедренных суставов).
Наблюдение за походкой при ходьбе и беге: хромота у пациента – это важный диагностический ключ для выявления боли или скованности. Максимально выражены хромота и нарушение походки у детей чаще всего в утренние часы за счет утренней скованности. При осмотре пациента во второй половине дня хромоты может не быть, нарушение походки минимально или не выражено.
Рекомендуется сбора анамнеза и жалоб при заболеваниях мышц, сбор анамнеза и жалоб при патологии костной системы, визуальное исследование мышц и костной системы, пальпация мышц и костной системы у всех пациентов с целью выявления характера ее поражения.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: при TRAPS наблюдается миалгия.
Рекомендуется проведение сбора анамнеза и жалоб, визуального осмотра, перкуссии, пальпации при патологии почек и мочевыделительной системы у всех пациентов с целью выявления характера ее поражения.
(УДД 5, УУР С)
Комментарии: возможно развитие боли в области мошонки у мальчиков; прогрессирующий амилоидоз почек проявляется нефротическим синдромом (отеки, снижение диуреза).
Рекомендуется у всех пациентов перед назначением патогенетической терапии исключить заболевания, которые могут протекать с похожей клинической симптоматикой.
(УДД 5, УУР С)
Комментарии: заболевания, которые следует исключить при постановке диагноза: злокачественные новообразования (нейробластома, солидные опухоли, гемобластозы, лимфопролиферативные заболевания); другие аутовоспалительные синдромы; ВЗК; ревматические болезни (системная красная волчанка, дерматополимиозит, узелковый полиартериит, болезнь Кавасаки, саркоидоз, болезнь Кастельмана); иммунодефицитные состояния; инфекционные заболевания (острый воспалительный ответ, туберкулез, бактериальный эндокардит, острая ревматическая лихорадка, иерсиниоз, сальмонеллёз, болезнь кошачьей царапины, токсоплазмоз, болезнь Лайма, лейшманиоз, микоплазменная инфекция, цитомегаловирусная инфекция, Эпштейна-Барр вирусная инфекция и др.).
2.3 Лабораторные исследования
Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (исследование скорости оседания эритроцитов, исследование уровня эритроцитов в крови, исследование уровня лейкоцитов в крови, исследование уровня тромбоцитов в крови, проведение дифференцированного подсчета лейкоцитов (лейкоцитарная формула), исследование уровня общего гемоглобина в крови) всем пациентам с целью оценки активности заболевания и выявления патологических изменений.
(УДД 4, УУР С)
Комментарии: при TRAPS повышение уровня острофазовых маркеров (СОЭ, число лейкоцитов, тромбоцитов) наблюдается во время приступов; между приступами воспалительной активности либо нет; либо лабораторные показатели повышены, но не в такой степени как во время приступа.
Одно-, двух-, трехростковая цитопения может развиваться вследствие токсического влияния нестероидных противовоспалительных препаратов, а также при развитии вторичного гемофагоцитарного синдрома (ГФС).
Картина клинического анализа крови не является специфичной для TRAPS, следовательно, диагностический, дифференциально-диагностический поиск должен продолжаться. В первую очередь необходимо исключать гемобластозы, лимфопролиферативные и онкологические заболевания.
Рекомендуется исследование коагулограммы (ориентировочное исследование системы гемостаза) с определением протромбинового индекса, определением активности антитромбина III в крови; исследованием уровня плазминогена в крови и исследованием уровня фибриногена в крови, определением концентрации Д-димера в крови, исследованием уровня растворимых фибринмономерных комплексов в крови, определением протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, активированного частичного тромбопластинового времени, определением тромбинового времени в крови, исследованием активности и свойств фактора Виллебранда с целью оценки состояния системы гемостаза.
(УДД 5, УУР С)
Комментарии: в активном периоде болезни наблюдается повышение концентрации фибриногена крови; при Д-димера, уровня растворимых фибринмономерных комплексов крови, фактора фон Виллебранда. При развитии ГФС – удлинение протромбинового времени в крови или в плазме, тромбинового времени, активированного частичного тромбопластинового времени, снижение протромбинового индекса и концентрации фибриногена крови.
Рекомендуется проведение тромбоэластографии пациентам с признаками васкулита с целью оценки выраженности нарушений в системе гемостаза, степени риска развития тромбоза и кровотечения.
(УДД 4, УУР С)
Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование уровня общего белка в крови, исследование уровня альбумина в крови, исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови, исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, исследование уровня мочевой кислоты в крови, исследование уровня глюкозы в крови, исследование уровня ферритина в крови, исследование уровня триглицеридов в крови, исследование уровня холестерина в крови, исследование уровня холестерина липопротеинов низкой плотности, исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, исследование уровня общего кальция в крови, определение активности лактатдегидрогеназы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности гамма- глютамилтранспептидазы в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови, исследование уровня железа сыворотки крови, определение активности креатинкиназы в крови, определение активности панкреатической амилазы в крови, определение активности липазы в крови) всем пациентам с целью выявления патологических изменений.
(УДД 5, УУР С)
Комментарии: повышение концентрации ферритина, триглицеридов, общего билирубина за счет прямой фракции сыворотки крови, активности АЛТ, АСТ, ЛДГ крови может наблюдаться при вторичном/первичном ГФС, а также токсическом влиянии лекарственных препаратов, онкологическом заболевании, гемобластозе, лимфопролиферативном заболевании, сепсисе, что является основанием для продолжения проведения дифференциального диагноза.
Повышение активности КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ крови свидетельствует в пользу развития воспалительной миопатии.
Повышение концентрации общего белка наблюдается при развитии амилоидоза; снижение концентрации альбумина, общего белка, диспротеинемия, повышение концентрации холестерина – при развитии нефротического синдрома; повышение концентрации калия, мочевины, мочевой кислоты, креатинина сыворотки крови, снижение скорости клубочковой фильтрации – при развитии почечной недостаточности вследствие амилоидоза.
Рекомендуется определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК, определение содержания ревматоидного фактора (РФ) в крови, определение маркеров ANCA-ассоциированных васкулитов: PR3 (c-ANCA), МПО (p-ANCA), определение содержания антицентромерных антител в крови, определение содержания антител к РНК в крови, определение содержания антител к циклическому цитрулиновому пептиду (анти-CCP) в крови (АЦПП); определение содержания антинуклеарных антител к Sm-антигену, определение содержания антител к Scl-70, исследование уровня C3 фракции комплемента, исследование уровня C4 фракции комплемента всем пациентам с целью исключения первичного иммунодефицита, подтверждения/исключения наличия других ревматических болезней.
(УДД 5, УУР С)
Комментарии: при TRAPS концентрация иммуноглобулинов крови М и G, С3, С4 фракций комплемента в пределах нормы или повышен. Концентрация антител к антигенам ядра клетки и ДНК; РФ, АНЦА, антицентромерных антител, антител к РНК, АЦЦП; антинуклеарных антител к Sm-антигену, антител к Scl-70 не повышена. При персистенции уртикарных высыпаний определяются антитела к С1Q для исключения гипокомплементарного васкулита.
Рекомендуется исследование уровня иммуноглобулинов в крови всем пациентам с целью оценки состояния иммунного статуса и исключения первичного иммунодефицитного состояния.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: уровни иммуноглобулинов крови при TRAPS, как правило, соответствуют референсным значениям.
Рекомендуется определение антистрептолизина-O в сыворотке крови всем пациентам с целью исключения/подтверждения инфицированности β гемолитическим стрептококком группы А.
(УДД 3, УУР В)
Комментарии: повышение уровня антистрептолизина-O в сыворотке крови свидетельствует об острой или хронической стрептококковой инфекции, которая может провоцировать приступ TRAPS.
Рекомендуется исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови всем пациентам с целью определения активности заболевания.
(УДД 4, УУР С)
Комментарии: при TRAPS уровень C-реактивного белка в сыворотке крови повышен в период атаки; может быть также повышенным в межприступный период, но не в такой степени как на момент атаки.
Рекомендуется определение основных групп по системе AB0, определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy, определение антигена D системы Резус (резус-фактор) всем пациентам перед проведением инвазивных исследований (эзофагогастродуоденоскопия, колоноскопия с биопсией, получение цитологического препарата костного мозга путем пункции, цитологическое исследование отпечатков трепанобиоптата костного мозга, биопсия кости).
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа мочи, определение альбумина в моче, определение количества белка в суточной моче всем пациентам с целью контроля состояния функции почек.
(УДД 5, УУР С)
Комментарии: микро-, макрогематурия может быть следствием токсического влияния НПВП и на почки.
Протеинурия выявляется при развитии амилоидоза и может быть его первым симптомом. Протеинурия в начале выражена умеренно, в какой-то период преходящая, уменьшается и увеличивается, затем становится стойкой (стадия перемежающейся протеинурии); может быть селективной и неселективной.
При прогрессировании амилоидоза развивается нефротическая стадия с массивной протеинурией (более 3-5 граммов в сутки), липидурией; в мочевом осадке выявляются гиалиновые, а по мере нарастания протеинурии – зернистые цилиндры, возможны микро- и макрогематурия, лейкоцитурия при отсутствии пиелонефрита.
Рекомендуется проведение комплекса исследований функции почек пациентам с клиническими/лабораторными признаками поражения почек с целью определения степени ее нарушения.
(УДД 5, УУР С)
Комментарии: проводится расчет скорости клубочковой фильтрации по Шварцу. В норме скорость клубочковой фильтрации у детей в возрасте от 2 до 18 лет составляет 90-130 мл/мин./1,73м2. Снижение скорости клубочковой фильтрации у пациентов с неконтролируемым течением TRAPS может свидетельствовать о развитии вторичного амилоидоза почек.
Рекомендуется проведение комплекса исследований для диагностики и оценки степени тяжести почечной недостаточности пациентам с клиническими/лабораторными признаками нефротического синдрома/почечной недостаточности с целью определения степени поражения.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется проведение молекулярно-генетического исследования – комплекса исследований для диагностики криопирин-ассоциированных синдромов и других АВЗ всем пациентам с целью подтверждения TRAPS и исключения других аутовоспалительных заболеваний.
(УДД 4, УУР С)
Комментарии: для выявления мутаций в гене TNFRSF1A проводится частичный или полный анализ гена. Наиболее часто мутации обнаруживаются в 2,3,4 экзонах.
Поиск мутаций в генах других моногенных АВЗ должен проводиться при длительности атак до 7 дней, определенной этнической принадлежности, уртикароподобном характере высыпаний, высокой интенсивности абдоминального синдрома, выявлении нейросенсорной тугоухости, афтозного стоматита, шейной лимфаденопатии и другой симптоматики, не укладывающейся в типичную картину TRAPS.
Определяются мутации в гене NLRP3, отвечающие за развитие семейной холодовой крапивницы (FCAS), синдрома Макла-Уэллса (MWS), младенческого мультисистемного воспалительного заболевания (CINCA/NOMID, а также в генах, отвечающих, мевалоновой ацидурии (MKD), семейной средиземноморской лихорадки (FMF).
Рекомендуется определение антигена HLA-B27 методом проточной цитофлуориметрии пациентам с клиническими проявлениями TRAPS с целью дифференциальной диагностики со спондилоартропатиями по показаниям.
(УДД 4, УУР С)
Комментарии: наличие HLA-B27 не является критерием исключения диагноза TRAPS.
Рекомендуется исследование уровня прокальцитонина в крови всем пациентам с целью исключения сепсиса.
(УДД 1, УУР В)
Комментарии: при сепсисе уровень прокальцитонина крови повышен. При TRAPS без инфекционных осложнений – в пределах референсных значений.
Рекомендуется исследование популяций лимфоцитов всем пациентам с целью исключения первичного/вторичного иммунодефицита.
(УДД 4, УУР С)
Рекомендуется проведение очаговой пробы с туберкулином (реакция Манту, тест с аллергеном туберкулезным рекомбинантным в стандартном разведении) и/или исследование уровня интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови всем пациентам с целью исключения инфицированности микобактериями туберкулеза.
(УДД 4, УУР С)
Рекомендуется определение антител классов A, M, G (IgA, IgM, IgG) к хламидии птичьей (Chlamydia psittaci) в крови; определение антител к хламидии пневмонии (Chlamydophila pneumoniae) в крови, определение антител класса M (IgM) к хламидии трахоматис (Chlamydia trachomatis) в крови; определение антител класса G (IgG) к хламидии трахоматис (Chlamydia trachomatis) в крови; определение антител классов M, G (IgM, IgG) к микоплазме пневмонии (Mycoplasma pneumoniae) в крови всем пациентам с целью исключения инфекционного процесса, который может протекать с клинической картиной, похожей на TRAPS.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение антител к сальмонелле кишечной (Salmonella enterica) в крови, определение антител к сальмонелле тифи (Salmonella typhi) в крови, определение антител классов M, G (IgM, IgG) к иерсинии псевдотуберкулеза (Yersinia pseudotuberculosis) в крови, определение антител к сероварам иерсинии энтероколитика (Yersinia enterocolitica) в крови всем пациентам с целью исключения инфекционного процесса, который может протекать с клинической картиной похожей на TRAPS.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение антител классов M, G (IgM, IgG) к шигелле Боуди (Shigella boydii) в крови, определение антител классов M, G (IgM, IgG) к шигелле дизентерии (Shigella dysenteriae) в крови, определение антител классов M, G (IgM, IgG) к шигелле Зонне (Shigella sonnei) в крови, определение антител классов M,G (IgM, IgG) к шигелле Флекснера (Shigella flexneri) в крови всем пациентам с целью выявления/исключения инфекционного процесса, который может протекать с клинической картиной, похожей на TRAPS.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) возбудителей иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови методом ПЦР; определение антител класса M (IgM) к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови; определение антител класса G (IgG) к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови, определение суммарных антител к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови пациентам, у которых есть анамнестические данные о походе в лес, проживании в районах, эндемичных по распространению клеща, укусе клеща, с целью исключения боррелиоза.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение ДНК вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) методом ПЦР в периферической и пуповинной крови, количественное исследование, определение ДНК вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в мазках со слизистой оболочки ротоглотки методом ПЦР, качественное исследование, определение ДНК вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) методом ПЦР качественное исследование в моче всем пациентам с целью выявления/исключения заболеваний, вызванных вирусами герпетической группы.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus) методом ПЦР в периферической и пуповинной крови, количественное исследование, определение ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus) в мазках со слизистой оболочки ротоглотки методом ПЦР, качественное исследование, определение ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus) в моче методом ПЦР качественное исследование всем пациентам с целью выявления/исключения заболеваний, вызванных вирусами герпетической группы.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение ДНК простого герпеса 1 и 2 типов (Herpes simplex virus types 1, 2) методом ПЦР в крови, количественное исследование, определение ДНК простого герпеса 1 и 2 типов (Herpes simplex virus types 1, 2) методом ПЦР в мазках со слизистой ротоглотки качественное исследование, определение ДНК простого герпеса 1 и 2 типов (Herpes simplex virus types 1, 2) методом ПЦР качественное исследование в моче всем пациентам с целью выявления/исключения заболеваний, вызванных вирусами герпетической группы.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение антител классов M, G (IgM, IgG) к цитомегаловирусу (Cytomegalovirus) в крови всем пациентам с целью выявления/исключения активной цитомегаловирусной инфекции.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу Эпштейна-Барра (Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам с целью выявления/исключения заболеваний, вызванных вирусом Эпштейна-Барр.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение антител к капсидному антигену (VCA) вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам с целью выявления/исключения заболеваний, вызванных вирусом Эпштейна-Барр.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение антител класса G (IgG) к ранним белкам (EA) вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам с целью выявления/исключения заболеваний, вызванных вирусом Эпштейна-Барр.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение антител к вирусу простого герпеса (Herpes simplex virus) в крови всем пациентам с целью выявления/исключения заболеваний, вызванных вирусом простого герпеса.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется молекулярно-биологическое исследование крови на вирус гепатита C (Hepatitis C virus) и молекулярно-биологическое исследование крови на вирус гепатита B (Hepatitis B virus) пациентам с клиническими и лабораторными признаками гепатита с целью проведения дифференциальной диагностики.
(УДД 5, УУР С)
Комментарии: у пациентов с TRAPS гепатит может развиться на фоне применения бесконтрольного применения НПВП, а также может быть признаком вторичного гемофагоцитарного синдрома.
Рекомендуется определение антител к поверхностному антигену (HBsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) и определение антител к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови пациентам с клиническими и лабораторными признаками гепатита с целью проведения дифференциальной диагностики.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови, определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови пациентам с признаками иммунодефицита с целью выявления/исключения инфицированности ВИЧ.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется молекулярно-биологическое исследование крови на токсоплазмы (Toxoplasma gondii) пациентам, у которых есть данные о наличии контакта с животными с целью исключения токсоплазмоза, лейшманиоз.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется определение антител к лейшмании (Leischmania) в крови пациентам, у которых есть данные о наличии контакта с животными с целью исключения лейшманиоза.
(УДД 3, УУР В)
Рекомендуется проведение микробиологического (культурального) исследования слизи с миндалин и задней стенки глотки на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы всем пациентам с целью исключения контаминации носоглотки патогенной и условно-патогенной флорой.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется микробиологическое (культуральное) исследование крови на стерильность, микробиологическое (культуральное) исследование мочи на аэробные и факультативно-анаэробные условно-патогенные микроорганизмы всем пациентам с целью выявления/исключения острого воспалительного ответа (сепсиса) и бактериемии.
(УДД 5, УУР С)
Рекомендуется проводить исследование уровня кальпротектина в кале всем пациентам для исключения ВЗК.
(УДД 1, УУР В)