Клинические рекомендации Минздрава

Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

№ п/п

 Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.       

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.       

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах, ответственных за β-окисление жирных кислот, метаболизм и транспорт карнитина (при установлении диагноза пациентам с биохимическими признаками нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот)

Да/Нет

3.       

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.       

Выполнено назначение сухой специализированной смеси с повышенным содержанием СЦТ (при нарушении окисления жирных кислот с длинной и очень длинной цепью)

Да/Нет 

Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи

№ п/п

 Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.       

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.       

Выполнено назначение сухой специализированной смеси с повышенным содержанием СЦТ (при нарушении окисления жирных кислот с длинной и очень длинной цепью)

Да/Нет