Клинические рекомендации Минздрава

5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

№№

Критерии качества

Оценка выполнения

1

Выполнено молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SMN1 всем пациентам с подозрением на СМА

Да/нет

2

Выполнено определение числа копий гена SMN2 у пациента с подтвержденным генетическим диагнозом СМА

Да/нет

3

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА

Да/нет

4

Выполнен приём (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА

Да/нет

5

Начата как можно раньше патогенетическая терапия СМА всем пациентам с генетически подтверждённым диагнозом (вне зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса)

Да/нет

6

Проведена оценка функционального двигательного статуса взрослых пациентов со СМА по соответствующим функциональным шкалам и тестам на время

Да/нет

7

Проведена оценка функции жевания и глотания пациентам со СМА

Да/нет

8

Проведено исследование неспровоцированных дыхательных объёмов и потоков взрослым пациентам со СМА

Да/нет

9

Проведён приём (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный пациенту с подтверждённым диагнозом СМА

Да/нет

10

Проведен приём (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный пациенту с подтверждённым диагнозом СМА

Да/нет