2025 Inborn errors of immunity practice parameter: Guidance from the Joint Task Force on Practice Parameters, the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology (AAAAI), the American College of Allergy, Asthma and Immunology (ACAAI) and the Clinical Immunology Society (CIS)
- РазработчикОбъединенная рабочая группа по практическим параметрам (Joint Task Force on Practice Parameters, JTFPP) Американской академии аллергии, астмы и иммунологии (AAAAI) и Американского колледжа аллергии, астмы и иммунологии (ACAAI), Общество клинической иммунологии (CIS)
- Опубликованоапрель 2026 года, журнал Annals of Allergy, Asthma & Immunology
- Тип документаКлиническая рекомендация (практический параметр, practice parameter); сила рекомендаций и достоверность доказательств оценены по принципам GRADE
- ЗаменяетПрактический параметр по первичным иммунодефицитам 2015 года
- Для когоВрачи, которые обследуют и ведут пациентов с подозрением на врожденные ошибки иммунитета или с установленным диагнозом, прежде всего аллергологи-иммунологи
- Язык оригиналаАнглийский
- Лицензия оригиналаЖурнальная версия по подписке; полный текст в свободном доступе на сайте AAAAI
- Источник сведенийполный текст (PDF журнальной версии на сайте AAAAI)
О чем документ
Документ подготовлен Объединенной рабочей группой по практическим параметрам (JTFPP) Американской академии аллергии, астмы и иммунологии (AAAAI) и Американского колледжа аллергии, астмы и иммунологии (ACAAI) и Обществом клинической иммунологии (CIS). Он обновляет документ 2015 года по первичным иммунодефицитам и использует термин Международного союза иммунологических обществ (IUIS) «врожденные ошибки иммунитета», включающий и нарушения с аутоиммунными и воспалительными проявлениями.
Он разделен на диагностическую и лечебную части. Новые темы: генетическое тестирование, тактика при отклонениях неонатального скрининга на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность, специфический дефицит антител к белковым антигенам и таргетная терапия с учетом механизма болезни. Конкретные дозы, схемы и условия назначения на этой странице не приводятся: они есть только в полном тексте руководства.
Что охватывает и что не охватывает
Документ рассматривает врожденные ошибки иммунитета по группам действующей классификации IUIS. Разделы о диагностике и лечении дефектов преимущественно антительного звена изложены подробнее остальных, поскольку такие пациенты составляют большую долю и публикаций по ним больше.
Наследственный ангиоотек в документ не включен: для него у JTFPP есть отдельный практический параметр. Вторичные иммунодефициты затронуты только в части диагностического обследования.
Авторы сознательно не стремились к полноте учебника: часть рекомендаций по отдельным болезням сведена в таблицы с ключевыми ссылками. В ряде положений говорится о консультации специалиста с опытом в этой области; под опытом понимаются клиническая подготовка по врожденным ошибкам иммунитета и практика лечения таких пациентов.
Как разработано
JTFPP сформировала рабочую группу экспертов из числа членов ACAAI и AAAAI, которая проанализировала опубликованную литературу и подготовила краткие положения. Обсуждения проходили дважды в год, разногласия решались простым голосованием большинством. Текст рецензировали авторы, члены JTFPP и организации AAAAI, ACAAI и CIS, члены которых могли направить замечания.
Каждое положение сопровождается оценкой силы рекомендации (сильная или условная) и достоверности доказательств (от высокой до очень низкой). Авторы указывают, что используют не все элементы GRADE: малое число контролируемых исследований и редкость многих заболеваний затрудняют формальное применение системы. Рекомендации пронумерованы по 14 разделам документа и собраны в общий перечень в начале статьи.
Что есть в полном тексте
- Клинический подход к диагностике врожденных ошибок иммунитета.
- Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность и атимию: диагностика и первичная тактика.
- Генетическое обследование.
- Иммунологическая диагностика дефектов антительного звена, комбинированных иммунодефицитов, дефектов фагоцитов, врожденного иммунитета и системы комплемента, первичных нарушений иммунной регуляции.
- Наблюдение за возможными клиническими проявлениями.
- Заместительная терапия иммуноглобулинами, профилактика инфекций, ведение сопутствующих заболеваний, иммунизация.
- Восстановление иммунной системы: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и генная терапия; прецизионная терапия.
- Качество жизни и исходы, сообщаемые пациентами.
Дозы, схемы и условия назначения препаратов на этой странице намеренно не приводятся: для клинических решений нужен полный текст руководства по ссылке ниже.
Рекомендации Минздрава России по той же теме
Отдельной действующей клинической рекомендации Минздрава России по врожденным ошибкам иммунитета в целом в Рубрикаторе нет (проверено по реестру 6 ноября 2026 года). Дефекты антительного звена описывает клиническая рекомендация «Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител» (Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов, Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов). Международный документ не имеет в России статуса клинической рекомендации по статье 37 Федерального закона 323-ФЗ и приводится как справочный научный источник.
Запись об этом документе в каталоге международных рекомендаций: Врожденные ошибки иммунитета: практический параметр (AAAAI / ACAAI 2026).
Первоисточник
ОткрытьDOI: 10.1016/j.anai.2025.10.026
Полный текст на английском языке в журнале Annals of Allergy, Asthma & Immunology, по подписке; журнальная версия в свободном доступе на сайте AAAAI.