Онкологическое наблюдение при PTEN-ассоциированном гамартомном синдроме: руководство Европейской референсной сети по генетическим синдромам опухолевого риска 2026 года

ERN GENTURIS cancer surveillance guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS)

• РазработчикЕвропейская референсная сеть по генетическим синдромам опухолевого риска (ERN GENTURIS)
• Опубликовано16 июля 2026 года, журнал European Journal of Human Genetics
• Тип документаОбновление клинической рекомендации: подход GRADE, адаптированный для редких заболеваний, модифицированный консенсус Delphi, оценка по AGREE II
• ЗаменяетРуководство ERN GENTURIS по PTEN-ассоциированному гамартомному синдрому 2020 года
• Для когоМедицинские работники, которые обсуждают онкологическое наблюдение с пациентами с PTEN-ассоциированным гамартомным синдромом
• Язык оригиналаАнглийский
• Лицензия оригиналаCreative Commons BY-NC-ND 4.0, открытый доступ

О чем документ

Руководство Европейской референсной сети по генетическим синдромам опухолевого риска (ERN GENTURIS) посвящено онкологическому наблюдению при PTEN-ассоциированном гамартомном синдроме (PHTS). Это наследственное заболевание повышает риск рака молочной железы, щитовидной железы и эндометрия, в меньшей степени рака почки, колоректального рака и меланомы кожи. Документ обновляет редакцию 2020 года с учетом новых данных.

Пересмотрены положения о наблюдении для каждого из шести видов рака, обсуждаются профилактические операции, обучение пациентов ранним признакам болезни и баланс между ранним выявлением опухолей и вредом гипердиагностики. По словам авторов, программа требует от пациента значительной вовлеченности и согласованной работы разных специалистов. Конкретные сроки начала и интервалы обследований на этой странице не приводятся: они есть только в полном тексте руководства.

Что охватывает и что не охватывает

Рекомендации относятся к носителям патогенного герминального варианта гена PTEN. Для людей, которые соответствуют клиническим диагностическим критериям синдрома, но у которых такой вариант не выявлен, авторы предлагают решать вопрос о наблюдении индивидуально.

Помимо рака, синдром связан с доброкачественными опухолями кожи и соединительной ткани, сосудистыми мальформациями и нарушениями нервно-психического развития, включая расстройства аутистического спектра. Рекомендации документа касаются наблюдения за шестью видами рака.

Руководство подготовлено в помощь медицинским работникам, которые обсуждают наблюдение с пациентами с этим синдромом. Авторы указывают, что эффективность предложенной программы нужно оценить в проспективных исследованиях.

Как разработано

Группу разработчиков составили 17 экспертов по синдрому из девяти стран и три представителя пациентов; текст готовила основная рабочая группа из восьми клиницистов, один из которых также представлял пациентов. Поиск литературы проведен в PubMed (сентябрь 2024 года). Рекомендации градуированы по трехступенчатой шкале (сильная, умеренная, слабая) в рамках подхода GRADE, адаптированного для редких заболеваний. Консенсус достигнут модифицированным методом Delphi с участием группы разработчиков и еще 48 экспертов; итогом стали 17 рекомендаций. Основная группа провела внутреннюю оценку качества руководства по критериям AGREE II.

Что есть в полном тексте

• Введение: распространенность синдрома и оценки риска рака.
• Методы: поиск литературы, состав группы, градация рекомендаций, консенсус Delphi.
• Наблюдение в отношении рака молочной железы и профилактические операции.
• Наблюдение в отношении рака щитовидной железы и эндометрия.
• Наблюдение в отношении рака почки и колоректального рака.
• Дерматологическое наблюдение в отношении меланомы кожи.
• Обсуждение и сравнение с рекомендациями 2020 года (дополнительные материалы).

Сроки начала, интервалы и методы обследований на этой странице намеренно не приводятся: для клинических решений нужен полный текст руководства по ссылке ниже.

Рекомендации Минздрава России по той же теме

Отдельной действующей клинической рекомендации Минздрава России по PTEN-ассоциированному гамартомному синдрому в Рубрикаторе нет (проверено по реестру 31 октября 2026 года). Международный документ не имеет в России статуса клинической рекомендации по статье 37 Федерального закона 323-ФЗ и приводится как справочный научный источник.

Запись об этом документе в каталоге международных рекомендаций: Онкологическое наблюдение при PTEN-ассоциированном гамартомном синдроме (ERN GENTURIS 2026).

Первоисточник

ОткрытьDOI: 10.1038/s41431-026-02181-z

Полный текст на английском языке в журнале European Journal of Human Genetics, открытый доступ.