International guideline on genetic testing of children with short stature
- РазработчикМеждународный консорциум по руководству в области генетики роста (IGGGC) по инициативе Европейского общества детской эндокринологии (ESPE); документ одобрен ESPE, Педиатрическим эндокринологическим обществом (PES) и еще шестью обществами
- Опубликовано16 января 2026 года, журнал European Journal of Endocrinology
- Тип документаКлиническая рекомендация по диагностике, методология GRADE, согласие экспертов на встрече консорциума
- Для когоДетские и взрослые эндокринологи, медицинские и лабораторные генетики, педиатры
- Язык оригиналаАнглийский
- Лицензия оригиналаCC BY 4.0
- Источник сведенийполный текст статьи на сайте журнала
О чем документ
Международное руководство о генетическом тестировании детей с низкорослостью подготовил Международный консорциум по руководству в области генетики роста (IGGGC) по инициативе и на средства Европейского общества детской эндокринологии (ESPE). Документ одобрен восемью обществами; авторы называют его первым международным документом именно о молекулярно-генетическом тестировании при низкорослости неясной причины.
Руководство описывает обследование ребенка с низкорослостью, перечисляет признаки в анамнезе, при осмотре и обследовании, которые повышают вероятность генетической причины, и предлагает алгоритм генетического обследования по клинической картине. Введена двухэтапная классификация: сначала описательная, затем этиологическая. Конкретные пороги, критерии и алгоритмы на этой странице не приводятся: они есть только в полном тексте документа.
Что охватывает и что не охватывает
Руководство касается детей от рождения до 18 лет с низкорослостью, замедлением роста или ростом ниже ожидаемого по росту родителей. Генетическое тестирование рассматривается после исключения негенетических причин нарушения роста, таких как целиакия или гипотиреоз; отдельно разобраны польза и риски тестирования для ребенка и семьи.
Документ одобрили ESPE, Педиатрическое эндокринологическое общество (PES), Латиноамериканское общество детской эндокринологии (SLEP), Китайское общество детской эндокринологии и метаболизма (CSPEM), Японское общество детской эндокринологии (JSPE), Европейское общество генетики человека (ESHG), Японское общество генетики человека (JSHG) и Общество генетики человека Австралазии (HGSA).
Как разработано
Консорциум из 34 специалистов (детские эндокринологи, медицинские и лабораторные генетики, клинический эпидемиолог) работал по методологии GRADE: качество доказательств оценивалось от очень низкого до высокого, сила рекомендаций обозначена как сильная или слабая, положения на основе опыта экспертов помечены как надлежащая клиническая практика. Вопросы о диагностической результативности методов разобраны в систематическом обзоре с метаанализом.
Проекты рекомендаций подготовили девять рабочих групп, согласие достигнуто на очно-заочной встрече консорциума в мае 2025 года, при необходимости голосованием, позиции меньшинства отражены в обоснованиях. В октябре 2025 года текст прошел внешнее рецензирование, в том числе в региональных обществах детской эндокринологии и генетики. Единственным спонсором выступило ESPE.
Что есть в полном тексте
- Определения, сокращения, польза и риски генетического тестирования.
- Описательная и этиологическая классификация низкорослости.
- Генетическое обследование в клинической практике: совместная работа специалистов, медико-генетическое консультирование, классификация вариантов, сегрегационный анализ, обследование родственников, повторный анализ данных, обсуждение перед тестированием.
- Признаки генетической причины в анамнезе и при осмотре.
- Признаки генетической причины на рентгенограммах и в лабораторных исследованиях.
- Общие показания к генетическому тестированию и случаи, когда оно не показано; алгоритм обследования по клинической картине (экзомное секвенирование, панели генов, хромосомный микроматричный анализ).
- Перспективы: полногеномное секвенирование и секвенирование длинных прочтений, секвенирование РНК, полигенные шкалы риска, эпигенетические изменения.
Пороги, критерии отбора и алгоритмы обследования на этой странице намеренно не приводятся: для клинических решений нужен полный текст руководства по ссылке ниже.
Рекомендации Минздрава России по той же теме
Отдельной действующей клинической рекомендации Минздрава России по генетическому тестированию детей с низкорослостью в Рубрикаторе нет (проверено по реестру 6 ноября 2026 года). Детям с низкорослостью без установленной причины посвящена клиническая рекомендация «Идиопатическая низкорослость у детей и подростков» (Российская ассоциация эндокринологов). Международный документ не имеет в России статуса клинической рекомендации по статье 37 Федерального закона 323-ФЗ и приводится как справочный научный источник.
Запись об этом документе в каталоге международных рекомендаций: Генетическое тестирование детей с низкорослостью (ESPE / PES 2026).
Первоисточник
ОткрытьDOI: 10.1093/ejendo/lvag013
Полный текст на английском языке в журнале European Journal of Endocrinology, открытый доступ.