EAN 2024 Guideline on the Diagnostic Approach to Oligo/Asymptomatic HyperCKemia
- РазработчикЕвропейская академия неврологии (EAN), рабочая группа научной панели по болезням мышц и нервно-мышечного синапса
- Опубликовано31 января 2026 года, журнал European Journal of Neurology
- Тип документаКлиническая рекомендация по диагностике, методология GRADE, стандартные операционные процедуры EAN
- ЗаменяетРуководство Европейской федерации неврологических обществ (EFNS) 2010 года по диагностике олиго- и бессимптомной гиперККемии
- Для когоНеврологи, терапевты и врачи общей практики
- ПересмотрПо мере накопления данных о новых диагностических методах, ориентировочно в ближайшие 5–10 лет
- Язык оригиналаАнглийский
- Лицензия оригиналаCC BY-NC-ND 4.0
О чем документ
Руководство Европейской академии неврологии (EAN) описывает, когда и как обследовать взрослых со стойко повышенной активностью креатинкиназы (КК) в крови, у которых нет симптомов или есть лишь слабые неспецифические мышечные жалобы (миалгии, утомляемость, судороги). Документ обновляет руководство Европейской федерации неврологических обществ (EFNS) 2010 года и включает вошедшие с тех пор в практику методы: секвенирование нового поколения и магнитно-резонансную томографию мышц.
Рекомендации выстроены как шаги: подтверждение гиперККемии повторными измерениями, уровень КК, при котором нужно обследование, исключение нейрогенных и ненервно-мышечных причин, скрининговые лабораторные тесты, электронейромиография, МРТ мышц, генетическое тестирование и показания к биопсии мышцы. Конкретные пороги, параметры и алгоритмы на этой странице не приводятся: они есть только в полном тексте документа.
Что охватывает и что не охватывает
Руководство относится к лицам старше 18 лет с олиго- или бессимптомной гиперККемией, у которых исключены причины повышения КК, не связанные с нервно-мышечными болезнями: физическая нагрузка, травма, лекарства, эндокринные, метаболические и другие состояния (их перечень приведен в таблице).
Документ адресован неврологам, терапевтам и врачам общей практики. По замыслу авторов, первые шаги алгоритма могут выполнять терапевты и врачи общей практики до направления пациента в специализированный нервно-мышечный центр.
Кроме рекомендаций, в документ вошли краткие экспертные комментарии о частых практических вопросах у пациентов без установленного диагноза. Систематический обзор референсных значений КК у здоровых людей рабочая группа публикует отдельно.
Как разработано
Руководство подготовлено по стандартным операционным процедурам EAN и методологии GRADE. В рабочую группу вошли 14 специалистов по нервно-мышечным болезням, методолог и представитель пациентов. Клинические вопросы сформулированы в формате PICO; поиск проведен в PubMed, Embase и Кокрейновской библиотеке по публикациям после 2010 года с обновлением в 2023 году, в анализ вошли 52 исследования.
Рекомендации двух типов: основанные на доказательствах (сильные или слабые) и консенсусные положения там, где доказательств нет; для первых требовалось согласие не менее 80 % рабочей группы, для вторых не менее двух третей. В отдельных пунктах приведено мнение экспертов. Обоснование решений собрано в таблицах «от доказательств к решению» в приложениях. Главным ограничением авторы называют малое число исследований, пригодных для анализа.
Что есть в полном тексте
- Методы: состав рабочей группы, вопросы PICO, поиск и оценка доказательств.
- Подтверждение гиперККемии: повторные измерения КК и референсные значения.
- Уровень КК, при котором показано обследование.
- Скрининговые тесты: активность кислой альфа-глюкозидазы в сухом пятне крови, лактат, ацилкарнитины.
- Электронейромиография для разграничения миопатических и нейрогенных причин.
- Секвенирование нового поколения в сравнении с биопсией мышцы и последовательным тестированием отдельных генов; МРТ мышц.
- Пошаговый практический алгоритм, схема диагностики и таблица ненервно-мышечных причин гиперККемии.
- Экспертные комментарии: статины, физическая нагрузка и риск рабдомиолиза, анестезия, гиперККемия при нейрогенных заболеваниях.
Пороги, параметры обследования и условия выбора методов на этой странице намеренно не приводятся: для клинических решений нужен полный текст руководства по ссылке ниже.
Рекомендации Минздрава России по той же теме
Отдельной действующей клинической рекомендации Минздрава России по бессимптомной гиперККемии в Рубрикаторе нет (проверено по реестру 6 ноября 2026 года). Одна из болезней, на выявление которой направлен скрининг в руководстве, описана в клинической рекомендации «Болезнь Помпе» (Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Общество специалистов по нервно-мышечным болезням). Международный документ не имеет в России статуса клинической рекомендации по статье 37 Федерального закона 323-ФЗ и приводится как справочный научный источник.
Запись об этом документе в каталоге международных рекомендаций: Бессимптомная гиперККемия: диагностический подход (EAN 2026).
Первоисточник
ОткрытьDOI: 10.1111/ene.70493
Полный текст на английском языке в журнале European Journal of Neurology, открытый доступ.