Врожденная глаукома

ID:

112_2

Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:

Q15.0

Возрастная категория:

Дети

Год утверждения:

2024

Пересмотр не позднее:

2026

Дата размещения КР:

21.11.2024

Статус:

Действует

Статус применения:

Применяется

Статус одобрения НПС:

Да

Разработчик клинической рекомендации:

Общероссийская общественная организация "Ассоциация врачей-офтальмологов", Общероссийская общественная организация «Общество офтальмологов России»

Источник: Рубрикатор Минздрава России

Список сокращений

ВГ – врожденная глаукома

ВГД – внутриглазное давление

ВГЖ – внутриглазная жидкость

ДЗН – диск зрительного нерва

ЗВП – зрительно вызванные потенциалы

МКБ 10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра

НРП – нейроретинальный поясок

ОКТ    – оптическая когерентная томография

ПЗ – поле зрения

ПЗР     – передне-задний размер глазного яблока

СНВС – слой нервных волокон сетчатки

УПК – угол передней камеры

ЦХО – цилиохориоидальная отслойка

ЧЭС– чрескожная электростимуляция

ЭРГ – электроретинография

ЭФИ – электрофизиологические исследования

Э/Д – соотношение диаметра экскавации к диску

AD – аутосомно-доминантный тип наследования

AR – аутосомно-рецессивный тип наследования

Знак ** после наименования препарата – лекарственный препарат внесен в перечень ЖНВЛП

Знак ***  – рекомендация относится к медицинскому изделию, имплантируемому в организм человека при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (Перечень медицинских изделий, имплантируемых в организм человека при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, утвержденный распоряжением Правительства Российской Федерации от 31 декабря 2018 г. N 3053-р).

Знак # перед наименованием препарата – препарат используется в несоответствии с показаниями к применению и противопоказаниями, способами применения и дозами, содержащимися в инструкции по применению лекарственного препарата

Термины и определения

Биомикроскопия глаза – это метод прижизненного визуального исследования оптических сред и тканей глаза, основанный на создании контраста между освещенными и неосвещенными участками, проводимый при помощи щелевой лампы и дополнительных диагностических линз (в частности, для биомикроскопии глазного дна).

Внутриглазное давление (ВГД) – давление жидкости внутри глаза, являющееся результатом баланса между продукцией камерной влаги, трабекулярным и увеосклеральным оттоком и давлением в эписклеральных венах, поддерживающее его форму и обеспечивающее постоянство циркулирующих питательных веществ, и нормальную трофику внутриглазных тканей.

Врожденная глаукома (ВГ) – группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся повышением ВГД выше толерантного в первые месяцы/годы жизни, обусловленным нарушением эмбриогенеза (аномалии УПК и дренажной системы), с помутнением роговицы, деформацией и увеличением глаза в первые годы жизни,оптической нейропатией, с последующей атрофией зрительного нерва и снижением электрогенеза сетчатки (при прогрессирующем течении).

Аниридийная кератопатия – своеобразное нарушение прозрачности роговицы, возникающее на фоне первичной недостаточности лимбальных стволовых клеток и постепенно прогрессирующее от периферии к центру роговицы в виде васкуляризированного паннуса (нарушение развития и регенерации нормальной роговицы).

Гидрофтальм («водянка глаза») или буфтальм («бычий глаз») – форма врожденной глаукомы с классическим течением, с изменениями в углу передней камеры (УПК).

Глаукомная оптическая нейропатия (ГОН) –патология зрительного нерва, обусловленная повышенным ВГД, характеризующаяся прогрессирующей потерей ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов и ведущая к структурному и функциональному повреждению зрительного нерва, нарушению зрительных функций и слепоте.

Гониодисгенез – врожденные аномалии УПК и дренажной системы глаза, возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур.

Гониоскопия – это метод визуального исследования (осмотра) угла передней камеры глаза (УПК), проводимый при помощи щелевой лампы и гониолинзы (гониоскопа).

Гониотомия – хирургическое вмешательство, при котором под визуальным контролем (с помощью гониолинзы) в области УПК производят удаление тканей, препятствующих оттоку ВГЖ и восстановление переднего пути оттока.

Гониосинехия - спайка в радужно-роговичном углу глаза между корнем радужки и роговицей.

Диск зрительного нерва (ДЗН) – место выхода аксонов ганглиозных клеток сетчатки из глазного яблока.

Нейроретинальный поясок (НРП) ‒ это область между краем диска зрительного нерва и краем экскавации, где проецируется основная масса аксонов ганглиозных клеток сетчатки.

Нидлинг – хирургическая методика механической ревизии фильтрационной подушки с помощью инъекционной иглы на шприце.

Оптическая когерентная томография (ОКТ) ‒ это диагностический неинвазивный бесконтактный метод прижизненной визуализации, качественного и количественного анализа морфологических особенностей структур глазного дна, основанный на принципе световой интерферометрии.

Офтальмогипертензия – повышение уровня ВГД при отсутствии характерных для глаукомы изменений ДЗН, СНВС и дефектов ПЗ.

Офтальмоскопия – инструментальный метод осмотра глазного дна и его структур.

Офтальмотонометрия – метод инструментального измерения уровня ВГД, величина которого определяется анализом данных деформации глаза тонометром и оценивается в миллиметрах ртутного столба (мм рт.ст.).

Периметрия – метод исследования поля зрения (ПЗ).

Поле зрения – совокупность точек пространства, одновременно видимых глазом при неподвижном взоре.

Рефрактерная глаукома – форма заболевания с тяжелым, упорным течением, характеризующаяся устойчивостью, а часто и невосприимчивостью к стандартным способам лечения.

Синустрабекулоэктомия (трабекулоэктомия) – хирургическое вмешательство, целью которого является создание дополнительного пути оттока водянистой влаги из глазного яблока, который направлен под склеральную оболочку и конъюнктиву.

Скотома – дефект ПЗ, не связанный с периферическими границами.

Слой нервных волокон сетчатки (СНВС) – слой сетчатки, представляющий собой аксоны ганглиозных клеток сетчатки.

Стабилизированная и нестабилизированная глаукома - термины, обозначающие отсутствие или наличие отрицательной динамики в состоянии ДЗН и ПЗ, передне-заднего размера глаза (ПЗР), рефракции пациента при повторных исследованиях. При оценке динамики глаукомного процесса принимают во внимание также уровень ВГД и его соответствие «целевому» значению.

Стандартная автоматизированная периметрия – компьютерная пороговая статическая периметрия, при которой исследуют ПЗ с помощью белого стимула на белом фоне.

Угол передней камеры (УПК, радужно-роговичный угол) – пространство между роговично-склеральной областью и передней поверхностью радужки.

«Целевое» внутриглазное давление – это максимальное допустимое давление, при котором глаукома не прогрессирует: зрительные функции не снижаются, ГОН не прогрессирует, глазное яблоко не растягивается.

Экскавация диска зрительного нерва – углубление в ДЗН различной формы и размеров, в норме составляет не более 0,3 диаметра диска (физиологическая экскавация).

Электрофизиологические исследования – методы исследования функции зрительного нерва, сетчатой оболочки, зрительных областей в коре головного мозга.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Врожденная глаукома (ВГ) – это группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся повышением ВГД выше толерантного в первые месяцы/годы жизни, обусловленным нарушением эмбриогенеза (аномалии УПК и дренажной системы), с помутнением роговицы, деформацией и увеличением глаза в первые годы жизни, оптической нейропатией, с последующей атрофией зрительного нерва и снижением электрогенеза сетчатки (при прогрессирующем течении).

1.2 Этиология и патогенез

Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе ВГ. ВГ может возникнуть, как следствие наследственных аномалий органа зрения, так и в результате воздействия в период с 7 по 36 неделю гестации на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов.

Первичная ВГ в 15-40% случаев является наследственной, с аутосомно-рецессивным наследованием [Cyp1B1 (2p21), GLC3B (1p36) и GLC3C (14q24.3)] или аутосомно-доминантным типом наследования [GLC1ATIGR, MIOC)], с вариабельной пенетрантностью от 40 до 100%. Обнаружены многочисленные мутации гена Cyp1B1, включая миссенс-мутации, нонсенс-мутации, мутации сдвига рамки считывания, делецию и вставку со значительной гетерогенностью. Генетическая оценка детской глаукомы особенно важна в тех видах глаукомы, когда имеются генотипические и фенотипические корреляции (Табл.1).

В большинстве случаев в этиологии ВГ играет роль многофакторное наследование с участием негенетических факторов – перенесенные во время беременности инфекционные болезни матери (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз), вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирус), эндокринные и метаболические нарушения, интоксикации, прием лекарственных препаратов, алиментарные факторы (гипо и авитаминозы), факторы окружающей среды (физические, химические). 

Таблица 1. Синдромы, сочетанные с глаукомой и ассоциированные гены

Этиологическая диагностика ВГ базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины), на результатах иммунологических, вирусологических и генетических исследований.

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния

Врожденные заболевания глаз в настоящее время являются главной причиной слепоты и слабовидения у детей. ВГ встречается относительно редко – 1 случай на 10-70 тысяч новорожденных, но удельный вес ВГ среди причин слепоты – до 11%. У 60 % детей ВГ проявляется в первые 6 месяцев, у 80 % – на первом году жизни. У 75% детей заболевание двустороннее. Чаще болеют мальчики.  Успех лечения детей с ВГ в значительной степени зависит от ранней диагностики заболевания. При несвоевременно начатом лечении болезнь быстро прогрессирует и приводит к необратимым изменениям всех структур глазного яблока. Сложность диагностики таких заболеваний определяется клиническим разнообразием и возрастными особенностями поведения ребенка.

1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния

Q 15.0. - Врожденная глаукома

1.5 Классификация заболевания или состояния

Классификации ВГ достаточно многочисленны, основаны на этиопатогенетических особенностях, тяжести клинических проявлениях, сроках манифестации глаукомного процесса. Для современной унификации номенклатуры и систематизации подхода, целесообразно использовать международную классификацию детских глауком, согласованную в 2013г Всемирной ассоциацией глаукоматологов, по которой первичную детскую глаукому подразделяют на первичную ВГ (с врожденными аномалиями структур угла передней камеры) и ювенильную открытоугольную (манифестирующую в возрасте от 3 до 35 лет). Первичную ВГ по срокам манифестации заболевания чаще делят на неонатальную (глаукома новорожденных) – с рождения до 1 месяца жизни, инфантильную – от 1 месяца до 2 лет и отсрочено манифестирующую глаукому – старше 2 лет. Вторичную детскую глаукому делят на 4 группы глауком: ассоциированную с врожденными аномалиями развития глазного яблока (такими как аномалия Аксенфельда-Ригера, Петерса, аниридия, эктопия хрусталика, ППГСТ и др.);  вторичную глаукому с врожденными системными заболеваниями или синдромами (синдромами Реклингаузена, Марфана, Вейля-Марчезани, Стиклера, Лоу, гомоцистинурией, мукополисахаридозом, ювенильной ксантогранулемой и др.) и вторичную глаукому, ассоциированную с врожденными инфекциями, интоксикациями (врожденная краснуха, герпетическое поражение) и приобретенными состояниями (последствиями травм, увеитов, ретинопатии недоношенных, удаления катаракт-отдельно, опухолью).

Известны и отечественные классификации рассматриваемого заболевания, в т.ч. по Т.И. Ерошевского и Б.А. Токаревой (1971), Е.И. Ковалевского (1969; 1986),  Э.С. Аветисова с соавторами (1987), Э.Г. Сидорова и М.Г. Мирзоянц (1991), Сидоренко Е.И. (2000),Е.Е.Сомова (1992, 2016) и других. Наибольшее распространение в нашей стране получила клиническая классификация, предложенная Э.С. Аветисовым, Е.И. Ковалевским, А.В. Хватовой в 1987 году, по которой  основным критерием прогрессирования глаукомного процесса служит стадия заболевания, которая, в отличие от глауком у взрослых пациентов, определяется не по данным периметрии, а по увеличению диаметра роговицы и длины ПЗО глаз детей, учитывая, что у большинства детей ВГ протекает с увеличением этих параметров – «растяжением» роговицы и глазного яблока, особенно в первые 3 года жизни (Табл.2)

Таблица 2. Классификация врожденной глаукомы (Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В., 1987)

*- имеется в виду тонометрическое ВГД (Pt)                     

Сомов Е.Е. (1992) предложил для оценки тяжести процесса, помимо учета диаметра роговицы добавить величину экскавации диска зрительного нерва (ДЗН) и состояние зрительных функций, поэтому остается  весьма востребованной Объединенная клинико-патогенетическая классификация врожденной глаукомы по стадиям (Табл. 3), хотя на практике нередко затруднительно отнесение ВГ к той или иной стадии в связи с несоответствием различных показателей и трудностями оценки зрительных функций.

Таблица 3. Объединенная клинико-патогенетическая классификация врожденной глаукомы по стадиям (Катаргина Л.А. и др., 2016)

* При неосуществимости периметрии.

В настоящее время, в связи с развитием современных высокоинформативных методов визуализации и появлением новых данных, происходит усовершенствование подходов и критериев диагностики.

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические формы врожденной глаукомы

ВГ рассматривают как группу заболеваний, каждое из   которых   характеризуется   своеобразием клинического и патогистологического проявления.

Различают 3 формы врожденной глаукомы:

I форма - простая ВГ (собственно гидрофтальм),

II форма - глаукома, сочетанная с аномалиями развития переднего отрезка глаза (микрофтальм, микрокорнеа, аномалия/синдром Ригера, Аксенфельда, аномалии Петерса, склерокорнеа, аниридия, эссенциальная мезодермальная дистрофия радужки, колобома радужки, синдром Франка-Каменецкого, синдром Марфана, синдром Марчезани);

III форма-глаукома, сочетанная с факоматозами, ангиоматозами (синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена).

Основными клиническими признаками ВГ (классическое течение гидрофтальма) являются: 

1. повышение уровня ВГД выше толерантного;

2. увеличение сагиттальной оси глазного яблока по сравнению с возрастными нормами;

3. увеличение диаметра роговицы и лимба;

4. образование отека и помутнения роговицы различной степени, разрывов и трещин десцеметовой мембраны, дефектов эндотелия;

5. углубление передней камеры (>3-3.5 мм);

6. развитие субатрофии и атрофии радужной оболочки, иридодонез;

7. развитие глаукомной атрофии зрительного нерва (с экскавацией),

8. образование истончений склеры, выпячивающихся в виде стафилом;

Важным диагностическим признаком также является асимметрия выраженности перечисленных признаков (длины сагиттального размера, диаметра роговицы, усиления рефракции, экскавации ДЗН).

Жалобы связаны с особенностями клинической картины (у маленьких детей – со слов родителей):

1. светобоязнь, слезотечение, блефароспазм (роговичный синдром);

2. увеличение глаза и роговицы в размере;

3. периодические затуманивания роговицы (явления отека), а затем –стойкое помутнение роговицы;

4. снижение зрения (возможно обнаружить у детей старшего возраста)

5. при болях в глазу меняется поведение ребенка (плохо спит, капризен, беспокоен, теряет аппетит).

Существуют различия в сроках появления клинических признаков при различных формах глаукомы. При I форме манифестация заболевания происходит в раннем возрасте до 1 года (80% случаев), при II и III формах - в более поздние сроки. Определение стадии заболевания осуществляется по «худшему» клиническому признаку на момент обследования ребенка (Таб. 3), хотя не всегда все клинико-морфологические признаки заболевания точно коррелируют со стадией его. Оптическая когерентная томография (ОКТ) сетчатки и зрительного нерва (истончение перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки, уменьшение ширины нейроретинального пояска, толщины слоя ганглиозных клеток в макуле) достоверно  оценивают наличие и степень тяжести прогрессирования глаукомы.

Сопутствующая врожденной глаукоме патология глаз

ВГ может быть одним из проявлений целого ряда синдромов и системных заболеваний (II и III формы).  При II и III формах врожденной глаукомы, как правило, офтальмотонус повышается в более старшем возрасте (на втором десятилетии жизни). В связи с повышением к этому возрасту прочностных характеристик оболочек глаза, клиническая картина при этих формах глаукомы отличается от классического гидрофтальма (растяжение глазного яблока, роговичный синдром), что зачастую является причиной поздней диагностики заболевания.

При этом также характерно развитие глаукоматозных изменений зрительного нерва с характерным снижением зрительных функций. В то же время отсутствие жалоб у ребенка на снижение зрения не всегда способствует своевременной диагностике и лечению.

Далее представлены наиболее часто встречаемые клиницистами аномалии развития и синдромы.

Врожденная аниридия – это редкая генетически опосредованная панокулярная патология. Наиболее ярким симптомом заболевания является врожденное отсутствие радужки или ее гипоплазия. К другим часто встречающимся проявлениям относятся кератопатия, обусловленная врожденным дефицитом стволовых клеток лимба, катаракта, глаукома, гипоплазия центральной ямки сетчатки, зрительного нерва, нистагм.  В 75% случаев наблюдают доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью.

Мутации Гена PAX6 в коротком плече  11-й хромосомы (локус В 11p13) ответственны за «классическую» врожденную аниридию (несиндромальную изолированную с доминантным наследованием) и семейную аниридию. PAX6-ассоциированную аниридию называют «аниридийный синдром» или PAX6-синдром. Повышение ВГД отмечается у 50-70% детей. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная системы, пищеварительная) и проявляться как часть синдромов. Врожденная аниридия может быть несиндромальной (75 % случаев) и синдромальной (20 %), включая WAGR синдром (<10 %), в который, помимо аниридии, входит опухоль Вильмса, которая развивается в возрасте от 1 года до 5 лет, пороки развития мочеполовой системы, задержку психического развития и умственную отсталость. Синдром Гиллеспи (Gillespie) – генетическое заболевание, характеризующееся анаридией, мозжечковой атаксией, умственной недостаточностью, можно заподозрить у ребенка первого года жизни по сочетанию аниридии с выраженной мышечной гипотонией. Учитывая риск развития жизнеугрожающих состояний (опухоль почек), всем пациентам с аниридией рекомендовано генетическое обследование для исключения WAGR синдрома.

Врожденная глаукома может развиваться при сочетании гониодисгенеза с микрофтальмом, микрокорнеа, микросферофакии.

Аномалии Аксенфельда-Ригера, синдром Аксенфельда-Ригера (Синдром Ригера) относятся к наследственной двусторонней патологии органа зрения с аутосомно-доминантным типом передачи. Патология нервной и костной систем, двустороннее поражение глаз при этом встречаются в 50% случаев. Нередки семейные случаи.

Различают 3 степени периферического гониодисгенеза:

1 степень – «задний эмбриотоксон» – хорошо заметное проминирование и смещение кпереди переднего пограничного кольца Швальбе (на периферии роговицы видна четкая белесая линия по всей окружности или части роговицы).

2 степень – «аномалия Аксенфельда» – задний эмбриотоксон сращен с отростками или тяжами мезодермального листка радужки, которые тянутся от цилиарной, а иногда и от зрачковой зоны к кольцу Швальбе.

3 степень – аномалия Аксенфельда- Ригера, при которой симптомокомплекс аномалии Аксенфельда сочетается с гипоплазией стромы и даже пигмента радужки, вплоть до сквозных отверстий в радужке. Имеются деформации, эктопии зрачка, выворот пигментного листка, возможны изменения со стороны роговицы (мегало- или микрокорнеа) и хориоидеи, катаракта, косоглазие.

При сочетании глазных проявлений аномалии Аксенфельда - Ригера с различными системными изменениями (гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким, плоским корнем носа, уменьшение количества и размеров зубов, пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, кондуктивная тугоухость, задержка умственного развития, гипоплазия мозжечка), симптомокомплекс верифицируют как «синдром Ригера». Примерно у 60% пациентов с данным синдромом возникает глаукома.

Аномалия Петерса – редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным или рецессивным типом передачи, но чаще встречаются спорадические случаи. Мутации обнаружены в генах PAX6, REIG1, PITX2, FOXE3. Аномалия представляет собой центральный дисгенез роговицы –  центральное помутнение роговицы с дефектом десцеметовой оболочки, сращенным с радужкой (часто – с ее зрачковым краем, с вовлечением стромы десцеметовой оболочки и эндотелия (1 тип) и нередким сращением с хрусталиком и помутнением его (2 тип). В 80% случаев поражение глаз двустороннее.  Аномалия Петерса часто сочетается с микрофтальмом, уплощением роговицы, склерокорнеа, коректопией, гипоплазией радужки и полярной катарактой. В 30-70% случаев развивается ВГ на почве аномального строения УПК. Чаще сопровождается подъемом ВГД после 6-7 лет (есть случаи ранней манифестации глаукомы). Синдром «Петерс-плюс» (3 тип) – сочетание глазных проявлений синдрома Петерса с пороком сердца, патологией ЦНС, мочеполовой системы, укорочением туловища, конечностей, задержкой психомоторного развития и др.

Врожденный увеальный эктропион является редкой непрогрессирующей аномалией, характеризующейся наличием листка пигментного эпителия радужки на передней ее поверхности, передним прикреплением радужки, дисгенезом дренажной зоны УПК. Процесс характеризуется односторонностью и редко передается по наследству. 

Синдром Франка – Каменецкого – наследственная аутосомно-рецессивная патология (по сцепленному с Х-хромосомой типу), характеризуется двусторонней гипоплазией или аплазией радужки и возникновением глаукомы. Отличительной чертой является двухцветность радужки: ее зрачковая зона – светлая, а цилиарная зона – темная, на почве более выраженной атрофии стромы, вследствие обнажения пигментного листка чаще всего имеет шоколадно-коричневый цвет. Одновременно могут наблюдаться аномалии зрачка (смещение, неправильная форма, отсутствие или гипертрофия зрачковой каймы), сквозные дефекты радужки, иридодиастаз, иридодиализ. У всех пациентов имеется гониодисгенез.

Несмотря на врожденную аномалию УПК, тенденция к увеличению ВГД чаще отмечается на 2-3-м десятилетии жизни. В ранние сроки ВГД повышается обычно у мальчиков при сочетании выраженного гониодисгенеза с мегалокорнеа. При этом процесс разрушения радужки продолжается и в послеоперационном периоде, при стабилизации ВГД и зрительных функций.

Синдром Марфана – эктопия хрусталика (кверху кнаружи), высокий рост, гиперлабильность суставов, брахидактилия, сколиоз, грубые врожденные пороки, коарктация аорты. Дислокация хрусталика, а также наличие гониодисгенеза могут быть у таких причиной нарушений гидродинамики глаза и манифестации глаукоматозного процесса.

Синдром Марчезани – микросферофакия, люксация хрусталика кпереди, сфинктер радужки проминирует в переднюю камеру, низкий рост, тугоподвижность суставов, не тяжелые пороки сердца. Глаукома развивается не часто. В ряде случаев повышение ВГД бывает связано с дисгенезом УПК, у некоторых пациентов – с блоком зрачка сферическим хрусталиком.

Гомоцистинурия. Внешние общие проявления болезни такие же, как при синдроме Марфана. В отличие от последнего гомоцистинурия передается по аутосомно-рецессивному типу и часто сопровождается задержкой умственного развития. Нарушение гомоцистеинового метаболизма является следствием энзимного дефекта. Дислокация хрусталика и глаукома наблюдаются чаше, чем при синдроме Марфана. Заболевание может осложняться отслойкой сетчатки.

Среди факоматозов и ангиоматозов, при которых наблюдается глаукома, чаще    встречаются синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена.

Синдром Стерджа - Вебера - Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз, энцефалофациальный ангиоматоз) – врожденный ангиоматоз нервной системы, проявляющийся наличием сосудистого пятна на лице, судорог и внутричерепных кальцификатов. Частота болезни – 1 случай на 100 000 населения. Встречается в основном спорадически. На коже лица наблюдаются множественные ангиомы (ангиоматоз), обычно по ходу тройничного или лицевого нерва. Иногда расширенные сосуды принимают вид сосудисто-кавернозной опухоли красно-синего цвета. В головном мозге ангиоматоз затрагивает мягкую мозговую оболочку на той же стороне, преимущественно в затылочной и затылочно-теменной области, обычно, с одной стороны. С рождения у больных имеется одно большое или несколько сливающихся пятен сине-красного цвета на лице ("пламенеющие невусы"). Они могут быть также на туловище и конечностях. Ангиоматозные изменения иногда распространяются на ротовую полость, нос, глотку. У некоторых больных в связи с этим возникают кишечные кровотечения. В первые месяцы жизни у больных обнаруживаются судорожные припадки. Они чаще всего фокальные, как правило, на стороне, противоположной поражению сосудов. У больных нередко развиваются параличи, парезы, обычно по гемитипу. Примерно у половины больных наблюдается умственная отсталость (обычно глубокая). Изменения органа зрения характеризуются ангиомой сосудистой оболочки, колобомами, гетерохромией радужки. Иногда выявляются врожденные пороки сердца, дисплазия черепа и лица. На МРТ у детей обнаруживают атрофию гемисферы с расширением субарахноидальных пространств и боковых желудочков, при компьютерной томографии – кальцификаты по типу «железнодорожных путей». Все изменения часто выявляются после 4 – 5 лет. Частота случаев глаукомы при этом синдроме достигает 60%. Поскольку описаны случаи двустороннего глаукомного процесса у больных с синдромом Стерджа-Вебера с односторонней капиллярной гемангиомой лица, рекомендовано динамическое наблюдение обоих глаз таких детей.

Болезнь Реклингаузена - нейрофиброматоз относят к факоматозам. Он представляет собой нейроэктодермальную дисплазию, характеризующуюся пролиферацией периферических нервных элементов с образованием опухолеподобных структур. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Основные поражения локализуются в коже, периферической и центральной нервной системах. В глазной практике приходится иметь дело с поражением век, конъюнктивы, орбиты, роговицы, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва. Особенно часто поражается верхнее веко, где образуется плексиформная фиброма, нередко распространяющаяся и на височную область. В процесс обычно вовлекается одна сторона, реже бывают двусторонние изменения. Нейрофиброматозные узелки или диффузная инфильтрация может возникать на конъюнктиве, эписклере, роговице и радужке. Иногда отмечается значительное утолщение хориоидеи и цилиарного тела за счет пролиферации ткани, В зрительном нерве описаны менингиомы, глиомы, в орбите – нейрофибромы. Глаукома развивается редко, часто сочетается с поражением верхнего века и обычно (но не всегда) бывает односторонней. Причиной повышения давления служат гониодисгенез, аномалии развития склерального синуса или претрабекулярная блокада нейрофиброматозной тканью. В некоторых случаях развивается закрытоугольная глаукома, вызванная смещением кпереди иридохрусталиковой диафрагмы из-за утолщения хориоидеи и цилиарного тела.

Врожденная глаукома выявляется также при более редких синдромах:

- Ротмунда-Томпсона, характеризующегося инфантильной пойкилодермией, гипогонадизмом, поражением скелета; при синдроме Ларсена в сочетании с множественным поражением суставов и низким ростом;

- Стиклера, проявившимся прогрессирующей артропатией, дефектами развития лицевого черепа и неба, нейросенсорной тугоухостью, прогрессирующей миопией, витреоретинальной дегенерацией, отслойкой сетчатки;

- Рубинштейн-Тауби, проявлениями которого являются эпикантус, патология слезоотводящих путей, птоз, страбизм, макрокорнеа, микрофтальм, колобомы радужки и ДЗН, катаракта;

- Пьера-Робена, характеризующегося микрогнатией (недоразвитие и смещение нижней челюсти кзади), расщелиной верхнего неба и глоссоптозом. Отмечается полиморфная патология органа зрения в виде ВГ, буфтальма, мегалокорнеа, микрофтальма, врожденной катаракты, высокой миопии, отслойки сетчатки.

При позднем установлении диагноза ВГ у детей с перечисленными синдромами отмечается высокий риск утраты зрительных функций.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

• Сбор анамнеза и жалоб рекомендуется у всех пациентов с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Все дети должны быть обследованы педиатром, при необходимости невропатологом, кардиологом, генетиком и другими специалистами на предмет наличия соматической патологии. Выяснение сведений о раннем постнатальном периоде - частоте и тяжести перенесенных инфекционных заболеваний, хронической патологии, аллергических реакций. Выявление наличия возможных причин и предрасполагающих факторов возникновения заболевания (внутриутробные инфекции, алиментарные факторы и другие) путем ознакомления с состоянием здоровья матерей, сведений акушерско-гинекологического анамнеза.

Важным аспектом расспроса родителей является целенаправленный анализ времени появления признаков глаукомы, их взаимозависимости, а также выраженности на парных глазах.

2.2 Физикальное обследование

• Физикальное обследование неинформативно. Необходимо соблюдать общие пропедевтические принципы обследования пациентов. Рекомендуется направлять детей с ВГ с сопутствующими системными заболеваниями и факторами риска системных осложнений на профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра перед выполнением оперативного лечения с целью выявления возможных противопоказаний к данному виду лечения или минимизирования риска осложнений.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

2.3 Лабораторные исследования

Лабораторная диагностика глаукомы в клинической практике пока малоприменима – продолжаются научные исследования.

2.4 Инструментальные исследования

• Визометрия A02.26.004 и рефрактометрия A03.26.008 рекомендуются всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание при диагностике, динамическом наблюдении и контроле за лечением с целью определения тяжести зрительных расстройств.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Визометрия проводится детям до 3 лет методом ориентировочной реакции на новизну, исследованием рефлекторных двигательных реакций (зрачковых, реакции слежения, др.), ориентировочными методами путем предъявления предметов разного размера (тест с шарами и др.; детям 3 – 6 лет – по картинкам, буквам, цифрам или другим знакам (таблицы Орловой, Сивцева и Головина, кольцам Ландольта, картинки проектора знаков и др.),. При отсутствии предметного зрения определяется наличие светоощущения и проекции света. Определение остроты зрения проводится сначала без коррекции, затем, если есть нарушения, с коррекцией (с использованием специальной оправы и линз).

Как известно, у детей с ВГ, по мере растяжения глаза, формируется миопическая рефракция, у трети – миопия высокой степени. При дальнейшем прогрессировании глаукомы и значительном и, зачастую, неравномерном растяжении оболочек глаза, увеличивается степень астигматизма, в значительной степени снижающего остроту зрения, и так достаточно низкую, у таких детей.

Соответственно, исследование клинической рефракции у детей с ВГ или подозрением на это заболевание преследует две цели: диагностики глаукомного процесса и оценки темпов его прогрессирования – с одной стороны и своевременной оптической коррекции аметропии – с другой.

Для определения рефракции возможно проведение скиаскопии или авторефрактометрии на стационарном или портативном рефрактометре. Неоспоримыми преимуществами портативных служат возможность проведения исследования в любых условиях, в том числе в наркозе, а также возможность точного определения меридиана астигматизма.

• Офтальмотонометрия A02.26.015 рекомендуется всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание для исследования уровня ВГД и гидродинамики глаза.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: Для контроля ВГД рекомендовано использовать аппланационный тонометр Маклакова (стандарт тонометрии в РФ), аппланационный тонометр Гольдмана (стандарт тонометрии в мире) или различные типы бесконтактных тонометров, позволяющий измерять истинное ВГД без местной анестезии, в том числе у детей раннего возраста в различных положениях тела ребенка. Бесконтактную тонометрию (пневмотонометрию) следует рассматривать как скрининговый метод определения уровня ВГД. В РФ зарегистрированы тонометры ICare, PASCAL и анализатор биомеханических свойств глаза Ocular Response Analyzer - ORA.. При динамическом наблюдении рекомендуется использовать один базовый метод тонометрии для корректного сравнения полученных результатов.

Многим современным методикам «приборной» тонометрии свойственны ошибки результатов измерения, обычно в сторону завышения показателей офтальмотонуса. Они во многом связаны с возрастной спецификой механических свойств роговицы, еще более изменяющихся на фоне развития гидрофтальма. Поэтому при получении противоречивых показателей ВГД или сомнении в их достоверности целесообразно прибегнуть к офтальмотонометрии с помощью тонометра Маклакова.

Цифры ВГД у детей могут не отражать истинной картины заболевания, так как растяжение фиброзной капсулы глаза компенсирует его повышением. Оптимальные характеристики офтальмотонуса должны рассматриваться в совокупности с морфометрией глаза.

Главной отличительной особенностью детского глаза является возможность обратного развития патологических изменений зрительного нерва (экскавации) при своевременно компенсированном ВГД.

При анализе данных тонометрии учитывают абсолютные цифры уровня ВГД, суточные колебания и разницу офтальмотонуса между глазами. Суточные колебания уровня ВГД, а также его асимметрия между парными глазами у здоровых лиц, как правило, находятся в пределах 2-3 мм рт ст и лишь в редких случаях достигают 4-6 мм рт ст.

Р_t– показатели тонометрии при измерении ВГД контактным тонометром Маклакова, чаще грузом массой 10 г.Р₀ – истинное ВГД – показатели тонометрии при измерении ВГД большинством современных методов (тонометрия по Гольдману, пневмотонометрия, тонометрия Icare и так далее).

Статистическая норма истинного уровня ВГД (P₀) составляет от 10 до 21 мм рт ст, тонометрического уровня ВГД (P_t) — от 12 до 25 мм рт ст.

Таблица 5. Оптимальные характеристики верхней границы «целевого» офтальмотонуса у больных глаукомой.

На оценку данных тонометрии в значительной степени оказывает влияние толщина и диаметр роговицы, претерпевающие существенные изменения у детей на фоне развития глаукомы.

• Тонография A03.26.015 рекомендуется некоторым пациентам с врожденной глаукомой для уточнения особенностей гидродинамики глаза.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Дополнительная информация о гидродинамике глаза может быть получена при проведении тонографических исследований, при этом наибольшее значение имеют: данные уровня ВГД (норма P0 – от 10 до 21 мм рт.ст.)коэффициент легкости оттока (норма С=0,15 — 0,6 мм^3/мин•мм рт.ст.; для пациентов старше 50 лет – более 0,13);минутный объем водянистой влаги (норма F=2,0 — 4,5 мм³/мин);коэффициент Беккера (норма КБ≤100).

• Исследование толщины роговицы (кератопахиметрия A03.26.011.001) рекомендуется всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание с целью правильной интерпретации результатов тонометрии, а также для выявления одного из факторов риска.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: Средняя толщина роговицы в оптической зоне (центральная толщина роговицы) у детей составляет 496-620 мкм, с возрастом толщина роговицы увеличивается, в возрасте 5 – 15 лет составляет 529 ± 0,034 мкм.

У детей с ВГ при некомпенсированном ВГД и развитии отека роговицы толщина роговицы увеличивается. При растяжении оболочек и компенсированном ВГД толщина роговицы у детей с ВГ меньше, чем у здоровых детей. (среднее - 540±30 мкм). Целесообразно проводить деление роговиц на тонкие (481-520 мкм), средние (521-560 мкм) и толстые (>561 мкм), и учитывать это при интерпретации значения ВГД. Данные тонометрии в глазах с роговицей, имеющей толщину в центре более 580 мкм, нуждаются в коррекции в сторону понижения (реальное ВГД ниже полученных данных).

• Биомикроскопия глаза A03.26.001  рекомендуется всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание для оценки состояния структур переднего отрезка глаза и выявлении признаков глаукомы.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии:

Конъюнктива

При подозрении на ВГ, в начальной и развитой ее стадиях с компенсированным и субкомпенсированным ВГД состояние конъюнктивы чаще всего не изменено. При далекозашедшей стадии или при стойком повышении офтальмотонуса возможно наличие застойной или смешанной инъекции глазного яблока.

При глаукоме, сочетанной с факоматозами (синдром Стерджа-Вебера) характерно наличие новообразованных сосудов в виде сосудистой сети, различной степени выраженности.

При наличии фильтрационных подушек (после хирургических вмешательств) необходимо обращать внимание на их ширину, высоту, толщину стенки, степень васкуляризации и кистозные изменения.

Роговица

При начальной стадии при минимальном растяжении роговицы наблюдается легкий ее отек в виде опалесценции. Примечательно, что он легко может быть купирован инстилляциями в конъюнктивальную полость гиперосмолярных жидкостей: р-р глюкозы 40%, р-р натрия хлорида 10%, глицерина и другие, что позволяет его дифференцировать с физиологической опалесценцией роговицы, часто наблюдаемой у новорожденных, при которой опалесценция не исчезает.

При дальнейшем прогрессировании глаукомы увеличивается диаметр роговицы, что вызывает образование на эндотелии и десцеметовой мембране разрывов и трещин в виде единичных, а затем и множественных полосчатых помутнений. За счет нарушения барьерной функции в строму роговицы проникает ВГЖ, нарушаются метаболические процессы, что вызывает отек, а затем и помутнение роговицы. Также происходит увеличение (растяжение) лимба, преимущественно верхнего, а в дальнейшем, при далекозашедшей стадии – во всех отделах (до 5-6 мм).

При развитии глаукомы у детей с аномалиями развития переднего отрезка глаза (II форма-аномалия Петерса) помутнения роговицы различной степени выраженности (чаще стромальные) выявляются уже с рождения. При развитии глаукомы у таких детей, подъем ВГД может вызывать ухудшение состояния роговицы: присоединение явлений отека или повышение интенсивности помутнения.

Передняя камера

В норме в области зрачка глубина передней камеры составляет 2,75–3,5 мм. У детей с начальной стадией ВГ передняя камера нормальной глубины или слегка глубже, чем в норме. По мере растяжения глазного яблока у таких детей передняя камера продолжает углубляться и может достигать 5-6 мм. Необходимо также проводить сравнительную оценку глубины камеры на обоих глазах. Асимметрия этого показателя является важным диагностическим признаком заболевания.

Радужка

В начальной стадии глаукомы зрачковые реакции чаще сохранены. По мере растяжения глаза при гидрофтальме нарастают атрофические изменения радужки: сглаживается рисунок, развивается атрофия зрачковой каймы, крипты становятся менее выражены, визуализируются сосуды глубокой сети (необходимо дифференцировать с неоваскуляризацией), появляется мидриаз, снижается реакция на свет. При аномалии Аксенфельда-Ригера, синдроме Франка-Каменецкого имеются характерные изменения радужки (рассмотрены выше), которые, как правило, предшествуют манифестации глаукомы и могут прогрессировать во времени: появляются трансиллюминационные дефекты, секторальная атрофия, возможны изменения формы зрачка и другие. Следует обращать внимание на присутствие послеоперационных изменений радужки: наличие базальной колобомы, следов лазерной иридэктомии и другие.

Хрусталик

Наряду с прозрачностью, размерами и формой отмечают скопления пигмента, факодонез, сублюксацию или иную дислокацию хрусталика.

• Гониоскопия A03.26.002  рекомендуется всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание при наличии прозрачности роговицы. Методика позволяет исследовать УПК, включая дренажную зону, выявить уровень ретенции ВГЖ, степень дисгенеза и определить патогенетически ориентированную тактику лечения.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Для ВГ характерно аномальное развитие или недоразвитие всех структур дренажной зоны УПК. Характерными являются:

1. Наличие эмбриональной нерассосавшейся мезодермальной ткани (встречается наиболее часто: по данным отечественных авторов -в 50-60% случаев), которая представляет собой вуалевидную ткань, располагающуюся в виде непрерывной полосы или островками (чаще серо-белого или желтоватого цвета), закрывающую и тем самым блокирующую трабекулярную зону радужно-роговичного угла.

2. Высокое прикрепление радужки, когда корень ее выдвинут вперед и закрывает трабекулу (10-15%), чаще бывает неравномерно высокое прикрепление радужки.

3. Группа аномалий, приводящих к трабекулярной или интрасклеральной ретенции: отсутствие дифференцировки трабекулы (ее недоразвитие), недостаточное развитие или отсутствие шлеммова канала, которые затрудняют или блокируют отток ВГЖ через УПК (15-25%).

4. Обнаруженные аномалии встречаются в различных сочетаниях.

Гониодисгенез – задержка в развитии и дифференцировки УПК – подразделяют на 3 степени (Э.Г. Сидоров и М.Г. Мирзаянц, 1991). I степень –широкое прикрепление пучков ресничной мышцы к гипопластичному трабекулярному переплету, относительная сохранность склерального синуса. II степень – выраженный трабекулодисгенез, с передним прикреплением радужной оболочки, нарушении топографии синуса и частым его сужением. III степень – тяжелая врожденная патология всех элементов дренажной зоны: переднее прикрепление радужной оболочки к измененной трабекуле, резкое сужение склерального синуса.

С помощью цифровой педиатрической ретинальной камеры возможно проведение исследования структур УПК с фоторегистрацией их  и наблюдения в динамике.

• Офтальмоскопия A02.26.003 /биомикроскопия глазного дна A03.26.018 рекомендуется всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание при сохранной прозрачности оптических сред с целью выявления глаукомной оптической нейропатии и возможных изменений сетчатки.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Одними из основных причин снижения зрительных функций у детей с ВГ является развитие глаукомной оптической нейропатии, что требует детальной характеристики изменений ДЗН. Сложность заключается в частой невозможности визуализации структур глазного дна у детей с ВГ из-за помутнений роговицы.

Для глаукомы характерны атрофические изменения в ДЗН, проявляющиеся в деколорации (побледнении) атрофических участков диска, в расширении и деформации его экскавации.

Оптимальным методом выявления изменений структуры ДЗН является офтальмоскопия:

1. обратная офтальмоскопия на щелевой лампе с линзами 60, 78 или 90 Д;

2. прямая офтальмоскопия на щелевой лампе через центральную часть линзы Гольдмана или Ван Бойнингена.

При осмотре ДЗН при подозрении на глаукому и при ВГ необходимо проводить количественную и качественную оценку следующих параметров.

1) Количественная оценка ДЗН:

• размер ДЗН;

• соотношение экскавации к диску (Э/Д);

• соотношение нейроретинального пояска (НРП) к диску.

2) Качественная оценка ДЗН:

• форма, высота и цвет НРП, его отсутствие (краевая экскавация) или тенденция к истончению;

• деколорация атрофических участков ДЗН;

• сдвиг сосудистого пучка.

Размер ДЗН. Среднестатистические размеры ДЗН находятся в пределах от 1,9 до 2,8 мм². К малым размерам ДЗН относят диски площадью меньше 1,5 мм², к средним – от 1,51 до 2,5 мм², к большим >2,51 мм². При ВГ вследствие растяжения глаза чаще встречаются большие ДЗН.

При миопии он может слегка (на 1,2±0,15%) возрастать на каждую диоптрию аметропии. Чем больше ДЗН, тем больше Э/Д и НРП. Соответственно, большая экскавация в большом ДЗН может быть физиологической, в то время как маленькая экскавация при очень маленьком ДЗН может свидетельствовать о глаукомном повреждении зрительного нерва, что существенно затрудняет офтальмоскопическую диагностику рассматриваемой патологии.

Соотношение Э/Д. Физиологическая экскавация ДЗН, как правило, имеет горизонтально-овальную форму: горизонтальный диаметр длиннее вертикального примерно на 8%. Увеличенная физиологическая экскавация при большом размере диска чаще имеет округлую форму. В норме экскавация на обоих глазах симметричная. При этом в 96% случаев соотношение Э/Д находится в пределах 0,3 ДД. В начальной стадии глаукомы чаще четких различий между физиологической и глаукомной экскавацией не существует. Можно визуализировать сдвиг и перегиб сосудистого пучка. При прогрессировании ВГ с высокими цифрами ВГД, уже при развитой стадии формируется довольно объемная экскавация.

Расширение экскавации при глаукоме обычно происходит во всех направлениях, однако чаще всего – в вертикальном направлении за счет истончения НРП в верхнем и нижнем секторах ДЗН, что связано с особенностями строения решетчатой пластинки.

В норме глубина экскавации зависит от площади экскавации и, косвенно, от размеров диска, а при врожденной глаукоме – от уровня ВГД. Самые глубокие экскавации наблюдаются в глазах с высоким уровнем ВГД. На глаукоматозный характер экскавации указывает обнажение решетчатой пластинки в верхней и нижней зоне экскавации. При обследовании пациента с повышенным уровнем ВГД следует придерживаться принципа: чем больше экскавация, тем больше вероятность, что она глаукоматозная.

Нейроретинальный поясок (НРП)

При развитии глаукоматозного процесса постепенно происходит уменьшение ширины НРП, которое может быть равномерным по всей окружности, локальным краевым или сочетанным. Для глаукомы характерны атрофические изменения в ДЗН. Клинически они проявляются в деколорации (побледнении) участков НРП, чаще в темпоральной зоне (необходимо дифференцировать с атрофией зрительного нерва неглаукомного генеза).

Перипапиллярная атрофия – истончение/разрушение хориоретинальной ткани вокруг ДЗН. При глаукоме распространенность перипапиллярной атрофии выше, особенно с носовой стороны перипапиллярного пространства.

Следует помнить, что отдельно каждого из приведенных симптомов в отдельности недостаточно для постановки правильного диагноза. Правильное решение может дать только комплексная оценка состояния ДЗН и перипапиллярной сетчатки. Для документирования состояния ДЗН желательно использовать фото глазного дна.

• Исследование поля зрения (периметрия: (статическая А02.26.005, компьютерная А03.26.020 ) рекомендуется всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание для оценки степени нарушения светочувствительности зрительной системы с целью комплексной диагностики, оценки стадии и динамики течения глаукомного процесса.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: Исследование периферического зрения чрезвычайно важно для диагностики и оценки стадии и динамики течения глаукомного процесса, однако она осуществима лишь детям старшего возраста, с достаточным уровнем психомоторного и интеллектуального развития ребенка и наличия предметного зрения. При этом значение имеет исследование поля зрения как с помощью движущихся (кинетическая периметрия), так и неподвижных стимулов (статическая периметрия).

Кинетическая периметрия – оценка положения периферических границ поля зрения, наличие абсолютных и относительных скотом, границ слепого пятна.

Статическая периметрия (компьютерная или автоматическая), заключается в определении степени световой чувствительности в различных участках поля зрения с помощью неподвижных объектов переменной яркости. Может позволяет обнаружить даже минимальные дефекты как центрального, так и периферического поля зрения, существенно повышая эффективность мониторинга начальной и развитой ВГ у детей подросткового возраста, а также ранней диагностики глаукомы, при ее развитии у старших детей.

Оценке подлежат положение периферических границ поля зрения, наличие абсолютных и относительных скотом, границы слепого пятна. При оценке результатов статической автоматической периметрии, кроме того, используют такие индексы как средний дефект или среднее отклонение (MD) и очаговые дефекты (PSD).

Повторные исследования целесообразно проводить 2 раза в год, а при впервые выявленной глаукоме (или подборе терапии или после хирургического лечения) рекомендуется проведение исследований в течение первых двух лет наблюдений через 2-3 месяца.

Ультразвуковые методы исследования

• Ультразвуковая биометрия глаза А04.26.004 (А-сканирование или эхобиометрия)  рекомендуется всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание с целью определения размеров и структурных изменений глазного яблока, глубины передней камеры для выявления тенденции к прогрессированию глаукомы и оценки стадии процесса.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

• Ультразвуковое исследование глазного яблока А04.26.002 рекомендуется всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание, позволяет оценить состояние внутренних структур глаза (положение и плотность оболочек, хрусталика, стекловидного тела и др.), что особенно актуально при непрозрачных преломляющих средах.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

• Ультразвуковое сканирование переднего отдела глаза A04.26.007 рекомендуется детям с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание  при необходимости получить четкое изображение структур переднего отрезка глаза (особенно важным это представляется при помутнении роговицы), структур УПК, дренажной зоны, в частности трабекулы (особенно при врожденных аномалиях). При этом возможно также измерить толщину роговицы (мм), радужки (мм), глубину передней камеры (мм), величину иридокорнеального угла (град.), определить наличие, структуру и размеры патологических образований переднего отрезка глаза и др.  и другие.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: При ВГ  акустическая картина переднего сегмента глаза характеризуется уплощением и уменьшением рельефа радужки на всем протяжении, гипоплазией склеральной шпоры, аномальным ее положением или ее отсутствием, уменьшением дистанции “трабекула-радужка” и другие. Патологические изменения можно обнаружить и в отношении структуры, размеров и положения цилиарного тела, его отростков и других структур глазного яблока. Причем особенности этих изменений в определенной мере характеризуют форму и стадию глаукомы, что позволяет выработать оптимальную тактику хирургического лечения таких больных, особенно при нарушении прозрачности оптических сред глаза.

• Оптическое исследование сетчатки с помощью компьютерного анализатора A03.26.019, оптическое исследование головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора A03.26.019.003 (оптическая когерентная томография  (ОКТ) сетчатки и ДЗН)  рекомендуется всем пациентам с врожденной глаукомой и подозрением на данное заболевание при прозрачных средах для детальной объективной количественной и качественной оценки состояния зрительного нерва, изменений сетчатки и хориоидеи при диагностике и мониторинге заболевания.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: С помощью ОКТ получают комплекс объективных морфометрических данных, подтверждающих наличие значительных структурных и гемодинамических нарушений в заднем отделе глаза при ВГ, нарастающих по мере ее прогрессирования:

-значительное увеличение основных параметров экскавации ДЗН: объема экскавации, максимальной глубины и площади экскавации;

-уменьшение значений нейроретинального пояска (НРП): объема, площади, минимальной ширины сначала в нижне-носовом отделе;

- уменьшение толщины слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) в перипапиллярной зоне с преимущественными изменениями в темпоральной зоне;

-уменьшение толщины слоя ганглиозных клеток и ганглиозного комплекса в макулярной зоне;

-уменьшение толщины хориоидеи.

При сравнительном анализе морфометрических параметров в начальной и далекозашедшей стадиях ВГ с учетом размера глаз, в ряде случаев выявляется менее выраженное увеличение глубины и площади экскавации при далекозашедших стадиях на значительно растянутых глазах, чем на ранних стадиях в глазах с менее растянутыми оболочками. Это можно объяснить характером структурных изменений глаз на поздних стадиях ВГ, когда растяжение оболочек приводит к увеличению размеров глаза, но снижает патологическое воздействие на нервные волокна в зоне ДЗН.

При нормализации ВГД у детей с ВГ может наблюдаться регресс ряда изменений ДЗН: уменьшение размеров экскавации и увеличение размеров НРП, что объясняется возрастными биомеханическими особенностями детского глаза.

• Оптическое исследование переднего отрезка глаза с помощью компьютерного анализатора А03.26.019.001  рекомендуется пациентам с врожденной глаукомой с целью количественной и качественной оценки изменений со стороны переднего отрезка глаза. 

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии. Бесконтактный, превосходящий по разрешающей способности ультразвуковые метод исследования позволяет оценить структуру, измерить и зарегистрировать состояние слоев роговицы, радужки и параметры УПК детей с ВГ. Приборы ОКТ оснащены компьютерными программами, которые способствуют получению изображения, а также формированию и хранению базы данных, обеспечивающей количественный анализ изображения.

Вместе с тем, следует подчеркнуть, что данные, полученные с помощью рассмотренных приборных методов, не являются “эталонными” в диагностике глаукомного процесса, а лишь дополняют результаты комплексного обследования ребенка, которые следует оценивать во всей совокупности. Однако подтвержденное при этом ухудшение состояния ДЗН является важным прогностическим признаком прогрессирования глаукомы.

• Электрофизиологические методы исследования (ЭФИ), включающие электроретинографию общую (A05.26.001), регистрацию  комплекса ритмической электроретинограммы (развернутое исследование A05.26.001.003), регистрацию зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга A05.26.002 рекомендуются пациентам для определения функционального состояния глаза. Все исследования проводят в соответствии с международными стандартами ISSF.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Электроретинограмма (ЭРГ) и ее компоненты служат объективным показателем функционального состояния сетчатки у детей с ВГ. Прогрессирующее растяжение оболочек глаза обуславливает нарушение кровоснабжения, обменных и биохимических процессов в сетчатке, а также нарушение синаптических связей клеточных элементов сетчатки, образующих нейрональную сеть. Это ведет сначала к компенсаторной активизации процесса фототрансдукции и гиперполяризации, а затем– к снижению биоэлектрической активности, регистрируемой при ЭРГ.

Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) при ВГ уже в начальной стадии заболевания меняют свои амплитудно-временные характеристики во всем диапазоне пространственных частот, которые отражают состояние аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Для регистрации ЗВП применяют современные компьютерные системы, позволяющие выделять потенциалы малой величины из шума, используют усреднение и фильтры, нивелирующие различные артефакты. Исследование проводят как во время бодрствования ребенка, так и в состоянии медикаментозного сна или наркоза. Основное внимание уделяют показателям латентности. При анализе полученных данных принимают во внимание, что на формирование пика Р1 ЗВП главным образом оказывает влияние сохранность ретинокортикального пути, зрелость фовеальной области сетчатки и сохранность стриарной коры. Кроме того, следует учитывать, что этот метод не дает возможности оценить сохранность ассоциативных и когнитивных функций головного мозга, которые обеспечивают «зрительное распознавание».

При ВГ серия последовательных ЭФИ до нормализации ВГД и после позволяет оценить состояние сетчатки и зрительного нерва, динамику изменений и спрогнозировать конечные функциональные результаты. Регистрация супернормальной ЭРГ одновременно с высокими цифрами ВГД свидетельствует о непродолжительном периоде гипертензии и благоприятном функциональном исходе. Высокие цифры ВГД с низкой амплитудой ЭРГ характерны для более выраженных патологических изменений в структуре сетчатки и более тяжелом функциональном прогнозе. После нормализации ВГД амплитуда ЭРГ в течении 3-6 месяцев снижается до величин соответствующих стадии заболевания и сохранности нейроэпителия сетчатки. При стойкой нормализации ВГД ЭРГ имеет тенденцию к умеренному повышению амплитуды.

Зрительные вызванные потенциалы при прогрессировании болезни имеют прямую корреляцию изменения амплитудно-частотных характеристик от стадии ВГ. Латентность по мере прогрессирования заболевания и перехода в более позднюю стадию увеличивается, а амплитуда снижается, и к абсолютной стадии ВГ ЗВП не регистрируются. При стойкой компенсации ВГД происходит стабилизация, а затем частичное восстановление амплитудно-временных характеристик ЗВП.

Особенно важными представляются данные ЭФИ при отсутствии возможности оценки остроты зрения из-за возраста ребенка и при помутнении роговицы, когда нельзя визуализировать структуры заднего полюса.

2.5 Иные исследования

При врожденной глаукоме у детей не применяются.

3. Лечение