Клинические рекомендации Минздрава

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

№

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный пациентам при клиническом подозрении на ATTR-ПН всем пациентам с прогрессирующей полинейропатией, а также с другими симптомами, при клиническом подозрении на ATTR-ПН

Да/нет

2.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика лечебно-диагностический первичный и повторный пациентам с подозрением на ATTR-ПН

Да/нет

3.

Выполнен прием (консультация) врача-кардиолога лечебно-диагностический первичный пациентам при подозрении на ATTR-ПН

Да/нет

4.

Выполнено исследование вариантов гена ТТR (определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом секвенирования по Сенгеру) всем пациентам с прогрессирующей полинейропатией и/ или клиническим подозрением на ATTR-ПН

Да/нет

5.

Выполнено проведение электромиографии стимуляционной периферических нервов (электромиография стимуляционная (один нерв)) пациентам с прогрессирующей полинейропатией и подозрением на ATTR-ПН

Да/нет

6.

Назначен препарат Эплонтерсен пациентам с подтвержденным молекулярно-генетическим методом диагнозом ATTR-ПН на 1, 2 и 3 стадиях болезни

Да/нет

7.

Назначен Тафамидис всем пациентам с подтвержденным молекулярно-генетическим методом диагнозом ATTR-ПН на 1, 2 и 3 стадиях болезни

Да/нет

8.

Назначен Тафамидис всем пациентам с подтвержденным молекулярно-генетическим методом диагнозом ATTR-ПН, либо с «диким типом» транстиретинового амилоидоза, на 1, 2 и 3 стадиях болезни, с наличием сопутствующей амилоидной кардиомиопатии, подтвержденной клинико-инструментальными методами

Да/нет

9.

Проведена трансплантация печени ортотопическая пациентам с достоверным диагнозом ATTR-ПН, подтвержденным молекулярно-генетическим методом, в возрасте до 50 лет, с небольшой длительностью заболевания, нормальным индексом массы тела, генетическим вариантом Val30Met, на 1 или 2 стадии болезни

Да/нет