Расстройства аутистического спектра

ID:

594_3

Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:

F84.0, F84.1, F84.4, F84.5, F84.8, F84.9

Возрастная категория:

Дети

Год утверждения:

2024

Пересмотр не позднее:

2026

Дата размещения КР:

26.08.2024

Статус:

Действует

Статус применения:

Применяется

Статус одобрения НПС:

Да

Разработчик клинической рекомендации:

Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику , Союз педиатров России

Источник: Рубрикатор Минздрава России

Список сокращений

ВОЗ - Всемирная организация здравоохранения

ГАМК – гамма-аминомасляная кислота

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

МКБ-10 – Международная классификация болезней 10 пересмотра 

МРТ – магнитно-резонансная томография 

ОКР - обсессивно-компульсивное расстройство

ПАП - прикладной анализ поведения

ПЦР – полимеразная цепная реакция

РАС - расстройство аутистического спектра

РКИ – рандомизированные клинические исследования 

СДВ/СДВГ - синдром дефицита внимания / и гиперактивности

СИОЗС – селективные ингибиторы обратного захвата серотонина

ТЦА – трициклические антидепрессанты (N06АА: Неселективные ингибиторы обратного захвата моноаминов)

УДД – уровень достоверности доказательств

УУР – уровень убедительности рекомендаций

ЭЭГ – электроэнцефалография 

EIBI - раннее интенсивное поведенческое вмешательство (Early Intensive Behavioral Intervention)

NDBI - натуралистические поведенческие вмешательства, основанные на психологии развития (Naturalistic Developmental Behavioral Interventions)

PACT - вмешательство, направленное на развитие коммуникации у детей дошкольного возраста с аутизмом (Preschool Autism Communication Trial)

PRT - тренинг ключевых реакций (Pivotal Response Treatment)

Термины и определения

Абилитация инвалидов – это система и процесс формирования отсутствовавших у инвалидов способностей к бытовой, общественной, профессиональной и иной деятельности. Абилитация находит применение и при предупреждении и лечении патологических состояний у детей раннего возраста (еще не адаптировавшихся к социальной среде), приводящих к утрате возможности трудиться, учиться и быть адаптированным к жизни в обществе.

Альтернативная и дополнительная коммуникация — область знаний, включающая в себя различные средства общения, специальные методики, специальные системы коммуникаций, предназначенные для людей, у которых по каким-то причинам отсутствует функциональная речь.

Коммуникация — это вербальные и невербальные формы общения.

Младенчество (младенческий возраст) — это период жизни ребенка от рождения до одного года.

Мета-анализ (англ. meta-analysis) — объединение результатов нескольких исследований методами статистики для проверки одной или нескольких взаимосвязанных научных гипотез.

Нейротипичный (ребенок) – это ребенок, не имеющий отклонений в психическом развитии. Первоначально представляет собой неологизм, широко используемый в аутистическом сообществе для обозначения людей вне аутистического спектра.

Прикладной анализ поведения, ПАП (англ. applied behavior analysis, ABA) — научная дисциплина, которая предполагает использование современной поведенческой теории научения для изменения поведения. ПАП включает в себя как прикладные методы поведенческого вмешательства, так и фундаментальные исследования принципов, формирующих и поддерживающих человеческое поведение.

Ранний детский возраст — это период жизни ребенка от одного года до трех лет.

Реабилитация (медицинская) - комплекс медицинских, педагогических, психологических и иных мероприятий, направленных на максимально возможное восстановление или компенсацию нарушенных, или полностью утраченных, в результате болезни или травмы, нормальных психических и физиологических функций (потребностей) человеческого организма, его трудоспособности.

Скрининг — система первичного обследования населения с целью выявления случаев заболевания и групп риска у клинически бессимптомных лиц 

Социальное взаимодействие — это взаимодействие личности и социальной среды.

Off-label - использование лекарственных средств по показаниям, не утвержденным государственными регулирующими органами, не упомянутым в инструкции по применению.

1. Краткая информация

1.1 Определение заболевания или состояния

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нейропсихического развития, характеризующееся качественными отклонениями в социальном взаимодействии и способах общения, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий. Эти качественные аномалии являются общими чертами функционирования индивида во всех ситуациях и могут значительно различаться по степени выраженности.

Для РАС характерно проявление первых признаков в раннем детском возрасте (чаще всего до трех лет), отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков, сохранение аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни.

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Этиология РАС

РАС - полиэтиологичное заболевание, ведущее значение в возникновении которого принадлежит генетическим и средовым факторам. 

Генетические факторы

В настоящее время выявлено более 100 генов, ассоциированных с РАС. На сегодняшний день генетические причины разделяют на моногенные и мультифакториальные. Полногеномные ассоциативные исследования (англ. Genome-Wide Association Studies, GWAS) включают сравнение частот сотен тысяч распространенных вариантов генов, известных как однонуклеотидные полиморфизмы (англ. Single Nucleotide Polymorphism, SNP; частота >5% в популяции) в случаях и контроле.

Однако, однонуклеотидные полиморфизмы охватывают лишь очень небольшую часть общей генетической изменчивости, в результате чего наследуемость полиморфизмов для аутизма низка (0,118), а общая генетическая предрасположенность в настоящее время не имеет прогностической ценности. Результаты GWAS подчеркивают, что как общие, так и редкие варианты вносят вклад в генетическую архитектуру аутизма. В отличие от результатов GWAS, исследования редких генетических вариаций аутизма (частота <1% в популяции) до сих пор дали гораздо больше открытий, так как они, как правило, демонстрируют больший размер эффекта по сравнению с полиморфизмами.

Редкие варианты преимущественно составляют вариации числа копий (CNV) и однонуклеотидные варианты в конкретном гене, реже обнаруживаются немоногенные причины такие как экспансии тринуклеотидных повторов, эпигенетические изменения структуры ДНК (кольцевая хромосома), нарушение метилирования.

Отдельные варианты могут передаваться от родителя к потомству (наследоваться) или могут иметь происхождение de novo, когда вариант изначально возникает в родительской зародышевой линии (яйцеклетки или сперматозоиды) или позже, после оплодотворения, они известны как постгерминальные соматические варианты.

Есть несколько наблюдений в рамках этих исследований редких вариантов среди людей с аутизмом. При аутизме гораздо чаще обнаруживаются редкие варианты по сравнению с обычными вариантами. В клиниках, где когорта включает только больных, а не всю популяцию, выявляемость редких вариантов достигает 10–40% среди людей с аутизмом.

Полигенная вариация, по-видимому, по-прежнему вносит дополнительный вклад в риск аутизма у тех, кто обладает сильным вариантом de novo.

На значительную роль генетических факторов в возникновении РАС указывает высокая наследуемость, выявленная в близнецовых методах, повышение вероятности рождения ребенка с РАС в семьях, где уже есть ребенок с РАС, и значительное увеличение встречаемости случаев РАС в группах пациентов с установленными генетическими нарушениями в сравнении с людьми без выявленных генетических расстройств (Таблица 1).  

Таблица 1. Некоторые* генетические синдромы с возможными клиническими проявлениями РАС

* Список наиболее часто встречающихся генетических причин РАС представлен в Приложении А.

Также риск рождения ребенка с РАС повышается с возрастом родителей, что вероятно связано с увеличением количества мутаций при сперматогенезе у лиц старшего возраста.

Роль средовых факторов в развитии РАС еще недостаточно изучена, при этом многие исследования указывают на их значимость в этиопатогенезе расстройства. К наиболее изученным средовым факторам, которые могут повышать риск запуска патологических генетических и эпигентических механизмов относятся: возраст родителей (риск повышается с возрастом), осложнения при родах (т.к. родовые травмы, ишемия и гипоксия), ожирение у матери, короткий промежуток между беременностями, прием матерью препаратов вальпроевой кислоты во время беременности, гестационный диабет у матери и недоношенность у плода.

Вакцинация

С середины 90-х годов существовали опасения возможной связи вакцинации с возникновением РАС, некоторые из которых прозвучали в средствах массовой информации и позже были описаны в различных статьях, в основном представляющих собой описание серии случаев. Современные эпидемиологические данные достоверно указывают на отсутствие причинно-следственной ассоциации между возникновением РАС и вакциной от кори, паротита и краснухи. Не существует и подтверждения связи между применением вакцин и риском возникновения РАС даже при вакцинации детей из группы риска, братьев и сестер детей с РАС. Обзоры данных о возможной связи между консервантом тиомерсалом и адъювантами алюминия, содержащимися в инактивированных вакцинах, и риском развития РАС также свидетельствуют о том, что вакцины не повышают вероятность РАС у привитых детей. Изменения прививочного календаря, изъятие каких-либо вакцин и их компонентов не влияло на изменения встречаемости РАС. 

Патогенез РАС

В настоящее время не существует единой концепции патогенеза РАС. Большинство теорий предполагает, что развитие РАС связано с нарушением процесса созревания центральной нервной системы и, как следствие, искажением процесса нормального развития психических функций. Выявлено, что в основе РАС может лежать избыточное образование синаптических связей и общее увеличение размера головного мозга в первые годы жизни ребенка, которое приводит к нарушению формирования специфических связей между ключевыми областями мозга, в частности отвечающими за социальное и коммуникативное развитие.

Приводятся данные о нарушении миграции нейронов в первом и втором триместре беременности, которое приводит к изменениям функционирования ключевых для социального взаимодействия областей головного мозга. Кроме этого, отмечены изменения в морфологии нейронов в виде преобладания удлиненных и тонких дендритных шипиков, образующих синапсы.

Помимо морфологических изменений, описаны нарушения работы нейротрансмиттеров, в частности отмечаются повышенный уровень серотонина и дисбаланс процессов торможения и возбуждения нейронных сетей, связанный с функционированием ГАМК-рецепторов. Так или иначе, до настоящего времени не описано единого механизма формирования РАС как на биохимическом, так и на структурном уровне. РАС, вероятнее всего, возникает как следствие патологического влияния различных факторов, оказывающих множественное разнообразное влияние на процессы формирования и развития нервной системы.

Кроме того, было предложено множество когнитивных теорий, исследующих механизмы, лежащие в основе манифестации РАС. Эти теории ранжируются от “социальных” (т. к. модель психического и теории дефицита социальной мотивации) к теориям дефицитов в области обработки информации (т.к. слабость контроля внимания, нарушение исполнительных функций, слабость центральной когерентности и теория продвинутой перцептивной обработки). В последнее десятилетие их значимость и и объяснительная ценность снижается. Это связано с тем, что многие из обозначенных дефицитов скорее характерны для нарушений развития в целом и недостаточно специфичны для РАС. Тем не менее данные теории могут быть полезны для понимания того, как люди с РАС обрабатывают информацию и воспринимают окружающий мир.

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния

По данным последнего систематического обзора общемировых эпидемиологических данных по РАС с 2012 по 2022 годы, медианная превалентность составила 100 человек на 10000 населения. При этом оценки превалентности по отдельным исследованиям, включенным в этот обзор, существенно варьировались, что вероятнее всего было обусловлено комплексом факторов, такими как год проведения исследования (более поздние исследования показывают более высокие значения), социально-демографические показатели исследуемой популяции, повышение доступа широких групп населения к диагностике и терапевтическим вмешательствам, повышением осведомленности о РАС как в профессиональной среде, так и в профессиональных сообществах. Кроме того, результаты также различались в зависимости от методологии проведения исследования, при этом исследования более высокого качества на больших выборках демонстрировали более высокие (в сравнении с медианным) показатели превалентности. Так, например, по последним данным системы мониторинга аутизма и нарушений развития США за 2018 год превалентность РАС составляет 230 человек на 10 000 детского населения в возрасте 8 лет. 

Как показывает множество исследований, РАС чаще диагностируется у мальчиков, причем систематический обзор и мета-анализ 54 исследований, опубликованный в 2017 году, показал, что истинное соотношение по полу ближе к пропорции 3:1, а не 4:1, как считалось ранее.

В России целенаправленных исследований превалентности РАС не проводилось. На основе статистики государственной психиатрической службы, в 2019 году было зарегистрировано более 36 тыс. людей с аутизмом, что составляет 2.5 человек на 10000 населения или 1 на 4000 человек. В сравнении с 2017 годом этот показатель вырос на 37,6%, с 2018 - на 16,7%, что, по всей видимости, отражает обновление диагностических подходов и улучшение выявляемости РАС в стране. Вместе с тем, этот показатель все еще критически (в 40 раз) отличается от общемировой медианной превалентности РАС, что говорит о том, что большая часть людей с аутизмом в России до сих пор не получают этого диагноза и, как следствие, необходимой помощи.

1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния

РАС в МКБ-10 описываются в разделе F84 «Общие расстройства психологического развития» («Первазивные нарушения развития») и обозначается следующими кодами:

F84.0 — Детский аутизм (включая аутистическое расстройство, детский аутизм, детский психоз, синдром Каннера).

F84.1 — Атипичный аутизм (включая атипичный детский психоз, умственную отсталость с аутистическими чертами).

F84.4 — Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной расторможенностью и стереотипными движениями);

F84.5 — Синдром Аспергера (аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского возраста);

F84.8 ⎯ Другие общие расстройства развития

F84.9 — Общее расстройство развития, неуточненное.

В МКБ-11 (2019) впервые включен термин «Расстройство аутистического спектра». Эта диагностическая категория находится в разделе «Расстройства нейропсихического развития» главы «Психические, поведенческие расстройства и расстройства нейропсихического развития» и имеет следующие варианты кодирования:

• 6A02 Расстройство аутистического спектра

• 6A02.0 Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и с легким нарушением функциональной речи или без него;

• 6A02.1 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с легким нарушением функциональной речи или без него;

• 6A02.2 Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функциональной речи;

• 6A02.3 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с нарушением функциональной речи;

• 6A02.5 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с отсутствием функциональной речи.

В соответствии с Распоряжением Правительства Российской Федерации от 15.10.2021 № 2900-р «О плане перехода на МКБ-11» в 2022-2024 годах предусмотрен период подготовки к переходу на МКБ-11.

1.5 Классификация заболевания или состояния

В настоящее время общепринятыми для диагностики аутизма, как и любых нарушений психики и поведения, являются две классификационные и диагностические системы – Международная Классификация Болезней (10 (1990 г.) и 11 пересмотра (2019 г.), выпущенные ВОЗ, и Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам DSM-5TR (American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition, text revision. Washington: American Psychiatric Association, 2022), разработанное Американской психиатрической ассоциацией. РАС в МКБ-10 описывается Ранний детский аутизм и входит в раздел «Общее расстройство психологического развития». Для диагностики аутизма в соответствии с МКБ-10 необходимо выявление трех групп нарушений: (а) качественные нарушения реципрокного социального взаимодействия, (б) качественные аномалии в общении (коммуникации) и (в) ограниченные повторяющиеся стереотипные движения, поведение и интересы (увлечения). Для постановки диагноза «Ранний детский аутизм» необходимо появление симптомов в первые 3 года жизни, но сам синдром может диагностироваться во всех возрастных группах.

В МКБ-11 (2019) категории МКБ-10, относящиеся к аутизму («детский аутизм», «атипичный аутизм», «синдром Аспергера»), объединены в единый диагноз «Расстройство аутистического спектра». При этом для более дифференцированной диагностики дополнительно можно указать диагностические коды, соответствующие категориям, полученным в результате применения спецификаторов для сопутствующих нарушений интеллектуального развития и степени нарушения функциональной речи (Табл.2.).

Таблица 2. Диагностические коды Расстройства аутистического спектра.

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния

В соответствии с МКБ-10 ключевые проявления РАС исчерпываются тремя группами нарушений: нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации (аномалии в общении) и ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. В дополнение к этим специфическим диагностическим признакам, часто встречается ряд других неспецифических проблем, таких как фобии, нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия, которые следует определять как коморбидные для РАС состояния. 

Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации

В раннем возрасте основными проявлениями нарушений этой группы у детей является малая способность использовать зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия, сниженные заинтересованность и способность поддерживать взаимодействие со сверстниками и взрослыми. Эти нарушения проявляются в недостаточной или отсутствующей реакции на обращенную речь и имя, низкий интерес к совместным играм, неспособностью длительное время удерживать внимание на том, во что вовлекают ребенка взрослые. Часто у ребенка с РАС можно наблюдать необычное поведение в социальных ситуациях, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточная тревога в ситуации взаимодействия с новыми людьми, однообразные сценарии в общении. Нарушения коммуникации в младшем возрасте могут проявляться как полным отсутствием речи и недостаточной компенсацией речи жестикуляцией, так и своеобразием речи, при котором ребенок с РАС не поддерживает и не начинает беседы, не задает вопросов или начинает разговор в основном на интересные ему темы. У ребенка может отсутствовать лепетная речь (как и «гуление» в возрасте до года). Нарушения коммуникации часто сопровождаются повторяющейся и стереотипной речью, например, повторяющимися вопросами, эхолалиями.

В возрасте старше 7 лет проявления социальных нарушений также разнообразны и во многом определяются выраженностью сопутствующих интеллектуальных нарушений и объемом оказанной в детстве помощи. У некоторых детей с РАС сохраняются выраженные нарушения социального взаимодействия и коммуникации с избеганием контакта, неспособностью вступать в совместную деятельность, отсутствием речи или выраженной ее задержкой. Для других детей, наоборот, характерна высокая социальная заинтересованность при неспособности выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила. Проблемой значительной части старших детей с аутизмом становится пониженная способность строить «модели психического состояния» других людей, то есть делать независимые от собственного опыта предположения о мыслях или настроении других людей. Нарушение этой способности определяет поведенческие особенности – наивность, простодушие, сниженную способность понимания сарказма и юмора, сложности в поддержании диалогов и понимании неписанных правил, стремление придерживаться негибких правил общения и однообразие социальных инициатив. У многих пациентов с РАС сохраняются особенности невербальной коммуникации с чрезмерной или отсутствующей жестикуляцией, нестойким или избыточным зрительным контактом. 

Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения

Эта группа симптомов очень разнообразна, и в частности, может проявляться своеобразной игровой деятельностью – например, использованием игрушек необычным образом: разбрасывание, постукивание, облизывание, другие однообразные манипуляции. Уже в раннем возрасте часто проявляются необычные интересы – например, изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов), а также выраженные проблемы переключения внимания и поведение со стремлением к соблюдению постоянства. К проявлениям этой группы также относятся повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, кручение пальцами рук и прочие. С возрастом симптомы ограниченного стереотипного поведения и интересов могут проходить значительную трансформацию, как по содержанию форм поведения и интересов, так и по степени их выраженности – от яркой ограниченности и необычности интересов, сохранения повторяющихся движений до сужения и однообразия интересов и тенденции к сохранению постоянства с переживанием психического дискомфорта разной силы при нарушении привычного порядка. У многих детей старшего возраста симптомы этой группы проявляются особенностями мышления с когнитивной ригидностью и склонностью к детализации. 

Критерии диагностики детского аутизма (F84.0) по МКБ-10:

1. Качественное нарушение социального взаимодействия:

● Недостаток использования невербального поведения, такого как взгляд, выражение лица, позы и жесты.

● Неспособность вступить в отношения со сверстниками, соответствующие возрасту.

● Отсутствие потребности разделить радость, интересы, или достижения с другими людьми (например, ребенок не показывает предметы, представляющие интерес для других людей).

● Отсутствие социальной или эмоциональной взаимности (нет реципрокных отношений).

2. Качественное нарушение в коммуникации:

● Задержка развития или полное отсутствие речи (не сопровождается попытками компенсировать с помощью альтернативных способов общения, таких как жесты или мимика; часто предшествует отсутствие коммуникативного гуления, лепета).

● При наличии адекватной речи, отмечается неспособность инициировать или поддерживать разговор с другими.

● Стереотипное и повторное использование речевых оборотов или своеобразный язык.

● Отсутствие спонтанной имитационной игры, ролевой игры или социального подражания.

3. Повторяющиеся и стереотипные поведение, интересы и деятельность:

● Охваченность одним или несколькими стереотипными видами деятельности, необычными по интенсивности или содержанию.

● Компульсивное выполнение определенных, нефункциональных действий или ритуалов.

● Стереотипы и повторяющиеся вычурные движения (например, рук или пальцев, хлопанье или скручивание) или сложные движения всем телом

● Постоянная поглощенность частями объектов. 

Атипичный аутизм (F84.1) характеризуется наличием качественных нарушений реципрокного социального взаимодействия и отсутствием ярко выраженных симптомов в группе аномалий в общении (коммуникации) или в группе, повторяющимся стереотипным поведением или активностью либо появлениями нарушений в развитии после 3-х лет. Атипичный аутизм может быть атипичным как по возрасту начала (F84.10), так и по феноменологии (F84.11). 

Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (F84.4)

А. Тяжелая моторная гиперактивность проявляется минимум двумя из следующих проблем активности и внимания:

1) непрерывное двигательное беспокойство проявляется в бегании, прыжках и других движениях всем телом;

2) выраженные затруднения в сохранении сидячего положения: ребенок не может сидеть на одном месте более нескольких секунд, за исключением тех случаев, когда он занят стереотипной деятельностью (см. критерий Б);

3) явно чрезмерная активность в ситуациях, когда ожидается относительная неподвижность;

4) очень быстрая смена деятельности, так что один вид деятельности обычно занимает минуту (редкие периоды большей продолжительности, которые проводятся за самыми любимыми занятиями не исключают этого критерия, а очень длительные периоды, проводимые в стереотипной активности, также совместимы с наличием указываемой здесь проблемы в другое время).

Б. Повторяющееся и стереотипное поведение и деятельность проявляются минимум одним из следующих признаков:

1) установившиеся и часто повторяющиеся моторные манеризмы: они могут включать или сложные движения всего тела, или частичные движения такие как похлопывание в ладоши;

2) чрезмерное и нефункциональное повторение постоянной по форме деятельности: может наблюдаться игра с единственным предметом (например, с текущей водой) или ритуальная активность (в одиночестве или с включением в нее других людей);

3) периодическое самоповреждение.

В. Коэффициент интеллектуальности (IQ) ниже 50.

Г. Социальное нарушение аутистического типа отсутствует, т.е. ребенок должен обнаруживать по меньшей мере три признака из числа следующих:

1) использование взгляда, выражения лица и позы для регулирования социального взаимодействия в соответствии с развитием;

2) соответствующее развитию формирование взаимосвязей со сверстниками, включающими общие интересы, деятельность и т. д.;

3) ребенок хотя бы иногда подходит к другим людям за утешением и участием;

4) способность иногда разделять радость, испытываемую другими людьми. Другие формы социального нарушения, например, расторможенность в общении с незнакомыми людьми, не противоречат данному диагнозу.

Д. Расстройство не отвечает диагностическим критериям аутизма (F84.0 и F84.1), дезинтегративного расстройства детского возраста (F84.3) или гиперкинетического расстройства (F90-). 

Синдром Аспергера (F84.5) характеризуется наличием качественных нарушений реципрокного социального взаимодействия и наличием отчетливых повторяющихся стереотипных поведений или активности, но не сопровождается задержкой в развитии речи и другими речевыми нарушениями, включая ограничение словарного запаса и трудности в подборе слов. Для этой группы в большинстве случаев не характерно отставание в интеллектуальном развитии или наличие умственной отсталости. Нередко встречаются хорошие способности или углубленные познания, часто связанные со сверхценными интересами, но они не являются обязательными диагностическими критериями.

Другие общие расстройства развития (F84.8) и Общее расстройство развития неуточнённое (F84.9) — это остаточные диагностические категории, которые должны использоваться для расстройств, подходящих к общим диагностическим указаниям расстройств развития, но при которых отсутствует адекватная информация или имеются противоречивые данные, означающие, что не могут быть удовлетворены критерии для шифрования каких-либо других рубрик F84. 

Гендерные особенности в проявлении симптомов РАС

Исследования указывают на различие в проявлении симптомов РАС в зависимости от пола, в частности указывают на то, что узкие и сверхценные интересы девочек и девушек с РАС чаще связаны с людьми и социально более привычны (например, интенсивное увлечение персонажами детских мультфильмов, сказок, популярными артистами), у них реже отмечаются яркие проявления стереотипного поведения и приверженности ритуалам, лучше формируются социальные навыки, позволяющие не оказываться в полной социальной изоляции. Эти особенности составляют так называемый «женский фенотип» РАС и часто приводят к сложностям в постановке правильного диагноза РАС у девочек и девушек.

Сопутствующие РАС нарушения (коморбидность)

При РАС значительно чаще, чем в популяции встречается расстройство интеллектуального развития (умственная отсталость) и специфические расстройства развития речи, в том числе расстройства артикуляции и заикание. Многие дети демонстрируют повышенную раздражительность, нарушения поведения, агрессию и аутоагрессию. Кроме этого, у значительной части детей с аутизмом отмечаются симптомы расстройства активности и внимания (включая СДВГ), нарушения контроля эмоций, избыточная тревога и страхи, расстройства поведения. Среди частых проблем, описываемых родителями, отмечаются повышенная чувствительность к различным стимулам (шуму, громким звукам, консистенции и температуре продуктов, чувствительности к прикосновениям). Более чем у трети подросших детей с аутизмом развиваются расстройства аффективной сферы (депрессии) и тревожные расстройства, часто отмечаются симптомы ОКР и кататонический симптомокомплекс.

В соответствии с диагностическим руководством к МКБ-10 при наличии сопутствующих аутизму других психических расстройств «клиницистам рекомендуется следовать общему правилу кодирования стольких диагнозов, сколько необходимо для того, чтобы отразить клиническую картину». Аутизм, при этом, в большинстве случаев будет основным диагнозом, а другие диагнозы - вспомогательными или дополнительными.

Для лиц с РАС характерна мультиморбидность: нарушения сна, эпилепсия, расстройства питания, нарушения в области желудочно-кишечного тракта, нутритивного статуса, аллергические заболевания, болевой синдром. Из-за нарушений коммуникации нередко сопутствующие соматические расстройства оказываются не диагностированными и могут приводить к нарушениям поведения и настроения, раздражительности.

Среди людей с РАС значительно чаще наблюдается эпилептиформная активность, что, в том числе, может реализовываться в эпилепсию.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра всем детям и подросткам, имеющим риск РАС, для обследования с целью диагностики РАС.

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: нуждаются в осмотре врачом-психиатром дети, которые (1) имеют положительный результат скрининга на РАС, (2) у которых отмечается нарушение развития навыков речи и коммуникации, нарушения поведения и эмоциональные расстройства, (3) у которых есть сиблинги с РАС. В России диагностика РАС, как и других расстройств психического развития, проводится врачами-психиатрами. Существующие диагностические критерии и диагностические инструменты позволяют надежно диагностировать РАС у детей уже со второго года жизни, что способствует раннему началу реабилитации и улучшает прогноз.

• Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра и сбора анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для выявления сопутствующих психических расстройств.

Уровень убедительности рекомендаций - С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: дети и подростки с РАС имеют значительно больший риск развития сопутствующего психиатрического расстройства, чем популяция в целом. При каждом осмотре врачам-психиатрам рекомендуется уточнять наличие симптомов, не относящихся к проявлениям РАС, в частности наличие раздражительности, агрессии, аутоагрессии, расстройств настроения, повышенной тревоги и других симптомов. Для значительной части сопутствующих расстройств существуют методы терапии, способные значительно улучшить качество жизни детей и подростков с РАС.

• Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-педиатра всем детям и подросткам с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для оценки наличия сопутствующих соматических расстройств.

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: наличие РАС у ребенка или подростка значительно увеличивает риск сопутствующих соматических расстройств, в частности болезней желудочно-кишечного тракта, нутритивного дефицита, аллергических расстройств, астмы и прочих соматических нарушений. Соматические расстройства и болевые синдромы часто связаны с наличием поведенческих нарушений у детей и подростков с РАС. Для значительной части соматических расстройств, наблюдаемых при РАС, существуют эффективные методы терапии, доступ к которым может значительно улучшить качество жизни детей и подростков с РАС. В редких случаях РАС может наблюдаться в структуре нарушений обмена веществ, болезней накопления, митохондриальной патологии и иных расстройств, для которых существует специфическое лечение или известны паттерны наследования, что также требует повышенного внимания к соматическому статусу детей с РАС.

• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога всем детям с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для исключения/коррекции нарушений зрения.

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: нарушения зрения могут быть как сопутствующими РАС, так и приводить к схожим с РАС особенностям развития, что требует проведения регулярной расширенной диагностики у каждого ребенка и подростка.

• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика детям и подросткам с РАС для выявления наследственных заболеваний.

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: в редких случаях РАС может быть частью клинической картины наследственного нарушения обмена веществ, митохондриальной патологии и иных генетических расстройств. При первичной постановке диагноза РАС рекомендуется осмотр врачом-генетиком для выявления симптомов наследственных заболеваний. Генетическое тестирование включает множество методов: метаболический скрининг (тандемная масс-спектрометрия ТМС, органические кислоты), цитогенетическое исследование (кариотип), высокопроизводительное секвенирование (панели генов, полноэкзомное секвенирование, полногеномное секвенирование), хромосомный микроматричный анализ, метилчувствительная ПЦР.

Проведение таких исследований рекомендуется при настораживающих симптомах: семейном анамнезе, признаках метаболических нарушений (сонливость, заторможенность, кома, циклические рвоты, гепато- или спленомегалия, нефролитиаз), наличии малых аномалий или врожденных пороков развития в сочетании с нарушением интеллектуального развития, эпилепсией или двигательными нарушениями, или, когда нет данных о проведении скрининга на наличие врожденных заболеваний при рождении.

• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога всем детям с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для исключения/коррекции гастроинтестинальных нарушений и проблем, связанных с питанием.

Уровень убедительности рекомендаций - В (уровень достоверности - 2)

Комментарии: симптомы, связанные с расстройствами со стороны ЖКТ (боль в животе, запор, диарея, рефлюкс и неполноценное питание) чаще проявляются у детей̆ и подростков с РАС, чем в группе без нарушений развития. Пищевая избирательность и ограниченный̆ рацион приводят к проблемам с ЖКТ, дефициту питания, изменения кишечной микробиоты. При этом, из-за сложностей коммуникации и особенностей поведения, могут не выявляться типичные жалобы и симптомы, что затрудняет своевременную диагностику гастроинтестинальных нарушений и расстройств питания. Следует использовать такие же подходы к диагностике и лечению нутритивных и гастроинтестинальных расстройств у детей с РАС, как и у других детей̆. Однако возможны модификации стандартных вмешательств для детей с РАС, например, постоянное отслеживание поведения, сигнализирующего о запоре или энкопрезе.

• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога всем детям с подозрением на РАС/установленным диагнозом РАС с регрессом развития и/или сопутствующими нарушениями моторного развития, или подозрением на эпилепсию для исключения/выявления неврологических расстройств..

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: Двигательные нарушения, эпилепсия и нарушения сна являются частыми неврологическими сопутствующими заболеваниями при РАС. Распознавание и лечение этих проблем может улучшить функционирование и качество жизни ребенка с РАС.

2.2 Физикальное обследование

Методы физикального обследования не являются специфичными и значимыми для диагностики РАС. Особое внимание следует уделить параметрам роста и веса, окружности головы, кожным покровам. Осмотр ребенка позволяет выявить признаки самоповреждающего поведения, дисморфизма, риска эндокринной патологии (при избыточном весе либо дефиците питания и низкорослости), проявления нейрокожных синдромов (туберозный склероз, нейрофиброматоз), сопутствующих расстройств (атопический дерматит) и др. и направить к соответствующим специалистам для дополнительного обследования (см. подраздел 2.1).

2.3 Лабораторные исследования

• Рекомендуется генетическое обследование для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям и подросткам с установленным диагнозом РАС.

Уровень убедительности рекомендации - С (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: различные тесты, в частности хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома и генома, световая микроскопия кариотипа, анализ количества повторов CGG повторов в гене FMR1, поиск мутаций в гене MECP1 и множество других, направленные на поиск причин РАС, позволяют выявить природу расстройства у значительного количества исследованных детей (более 25% в случаях РАС без сопутствующих нарушений интеллектуального развития и более 50% при интеллектуальных нарушениях). Полученные результаты могут влиять на принимаемые клинические решения, в частности, позволяют проводить дополнительные обследования в семьях, влияют на принятие решения по лекарственной терапии, планированию семьи, позволяют избегать ненужных обследований, в целом влияя на качество жизни семьи. Хотя наличие специфического фенотипа, характерного для конкретных генетических нарушений, увеличивает вероятность их выявления, генетические нарушения могут выявляться и у детей с РАС без сопутствующей умственной отсталости и специфического фенотипа. Учитывая высокую стоимость генетического тестирования, следует составлять индивидуальный план проведения генетического обследования, привлекая врачей-генетиков или других специалистов в этой области.

• Рекомендуется определение активности креатинкиназы в крови и исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям с установленным диагнозом РАС и подозрением на задержку моторного развития при нормальном или сниженном мышечном тонусе.

Уровень убедительности рекомендации - С (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: задержка моторного развития у детей с РАС может свидетельствовать о серьезных врожденных заболеваниях, требующих раннего выявления и лечения. Проведение указанных лабораторных тестов может способствовать выбору направления диагностического поиска причины нарушений развития.

• Рекомендуется детям с риском РАС и установленным диагнозом РАС при подозрении на наследственные нарушения обмена и митохондриальные нарушения проведение для оценки их наличия следующих лабораторных исследований: общий (клинический) анализ крови (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов), анализ метаболического профиля плазмы крови с помощью тандемной масс-спектрометрии, исследование уровня молочной кислоты в крови, исследование уровня аммиака в крови, общий холестерин, исследование уровня гомоцистеина в крови, определение уровня  витамина B12 (цианкобаламин) в крови, исследование уровня мочевой кислоты в крови, pH крови, определение активности аланинаминотрансфераза в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови и определение уровня гликозаминогликанов мочи.

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности доказательств –5)

Комментарии: Все больше научных данных свидетельствует о том, что РАС может быть связано с врожденными нарушениями метаболизма и митохондриальными нарушениями. В настоящее время для части таких заболеваний существует таргетная терапия, что обуславливает необходимость своевременной диагностики. Проведение указанных лабораторных тестов позволяет получить информацию для определения направления диагностического поиска в отношении наследственных нарушений обмена и/или митохондриальной патологии у детей с РАС.

2.4 Инструментальные исследования

• Рекомендуется проведение объективной аудиометрии всем детям с подозрением на наличие РАС и установленным диагнозом для исключения/выявления нарушений слуха.

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: нарушения слуха могут быть как сопутствующими РАС расстройствами, так и приводить к схожей с проявлениями РАС задержке в развитии речи, что требует проведения дифференциальной диагностики у каждого ребенка или подростка при выраженной задержке или отсутствии речи. Полная аудиологическая оценка рекомендуется во всех случаях подозрения на РАС для своевременной диагностики сопутствующих нарушений слуха. В дополнение к поведенческим оценкам исследованиям слуха (исследование вызванной отоакустической эмиссии, тональная аудиометрия, речевая аудиометрия, игровая аудиометрия), чтобы гарантировать надежность результатов аудиологического тестирования, должны использоваться методы объективной оценки: регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест), исследование коротколатентных вызванных потенциалов (при отсутствии экссудативного отита).

• Не рекомендуется рутинное проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) детям и подросткам с РАС или подозрением на РАС c целью постановки диагноза и уточнения этиологии.

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: несмотря на то, что при РАС отмечается повышенная встречаемость отклонений и особенностей при проведении всех видов ЭЭГ, в том числе может выявляться и эпилептиформная активность, отчетливой связи между изменениями на ЭЭГ и симптоматикой РАС выявлено не было. Из-за специфических для РАС нарушений коммуникации и нарушения поведения проведение этого обследования может вызвать трудности. ЭЭГ может быть показана при подозрении на наличие других расстройств, где исследование необходимо для постановки диагноза и определения подходов к терапии, например, при эпилепсии и эпилептических энцефалопатиях. Также показаниями для назначения ЭЭГ служат выявленные у ребенка глобальная задержка развития, когда затронуты все когнитивные сферы, включая речь и коммуникацию, временно-пространственную ориентацию, внимание и социальное взаимодействие; моторная регрессия с диспраксией или дистоническими симптомами.. Учитывая высокую распространенность эпилепсии среди детей и подростков с РАС, врачам следует обращать особое внимание на признаки эпилепсии при проведении осмотра и предупреждать родителей детей с РАС о повышенной вероятности их появления и разнообразии возможных приступов.

Рутинная ЭЭГ без включения сна имеет очень низкую клиническую значимость, в связи с чем целесообразно проводить исследование со сном продолжительностью не менее 30-60 минут.

• Не рекомендуется рутинное проведение нейровизуализации (магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и прочих) детям и подросткам с подозрением на РАС для уточнения диагноза РАС.

Уровень убедительности рекомендаций - С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: ценность нейровизуализационных исследований для постановки диагноза недостаточна для того, чтобы рекомендовать рутинное проведение всем детям и подросткам с подозрением РАС. Показаниями для проведения нейровизуализации при РАС является наличие иных расстройств, при которых нейровизуализация необходима (например, эпилепсия или подозрение на объемный процесс в головном мозге).

2.5 Иные исследования

15 октября 2019 года в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 июня 2019 г. N396н внесены изменения в Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2017 г. N514н. Согласно п.16. Порядка в новой редакции в рамках профилактического медицинского осмотра несовершеннолетних, достигших возраста 2 лет, скрининг на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития осуществляется путем проведения анкетирования родителей детей, осмотра детским врачом-психиатром осуществляется в отношении детей, включенных в группу риска возникновения или наличия нарушений психического развития.

Доказано, что включение скрининга в повседневную врачебную практику способствует более раннему выявлению РАС и более точной диагностике нарушений развития в сравнении с диагностикой исключительно по клиническим впечатлениям врача.

В зависимости от целей и условий проведения выделяются два основных уровня скрининга. Скрининговые инструменты I уровня предназначены для выявления риска РАС в общей популяции, они обладают высокой чувствительностью, являются быстрыми в проведении, подсчете результатов и их интерпретации, не требуют специальной подготовки, и в основном представляют собой опросники для родителей и других взрослых, близко знающих ребенка, но в связи с ориентацией на повышение чувствительности метода, могут быть ассоциированы с высокими показателями ложноположительных случаев. Целью скрининга II уровня является дифференциация риска РАС от других нарушений развития после того, как родителями или медицинскими специалистами уже были высказаны опасения, или результаты скрининга первого уровня оказались положительными. Инструменты II уровня обладают большей специфичностью, могут требовать дополнительного обучения, больше времени в проведении и обработке результатов.

Вне зависимости от уровня скрининга к инструментам предъявляется ряд требований. Обязательным является прохождение процедуры стандартизации на достаточно большой выборке, доказанная надежность и валидность (с фокусом на высокую чувствительность при специфичности более 80%), быстрота и легкость в проведении, подсчете и интерпретации результатов.

Инструментов, разработанных в России и удовлетворяющих всем перечисленным требованиям, в настоящее время нет. Ниже приводятся только те адаптированные скрининговые инструменты, валидность и надежность которых была подтверждена исследованиями, соответствующими международным стандартам качества.

В случае выявления риска наличия РАС для оценки имеющихся у ребенка дефицитов и планирования дальнейших маршрутов помощи рекомендуется прохождение дальнейшей психологической диагностики, включающей инструментальную диагностику выраженности симптомов, ассоциированных с РАС, и исследование функциональных сфер (т.к. развитие языка и речи, интеллектуальной сферы и уровня адаптивного функционирования) с использованием стандартизированных диагностических методик. Последнее становится особенно важным в свете выхода МКБ-11 (в рамках которой диагностика РАС будет предполагать установление уровней интеллектуального и языкового развития).

Из инструментальных методов диагностики проявлений РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма – переработанное (ADI-R)» (при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности).

В области оценки функциональных сфер развития методов «золотого стандарта» к настоящему времени не разработано, соответственно выбор наиболее подходящего диагностического инструмента должен определяться в каждом конкретном случае, на основании возраста ребенка, предварительной информации о выраженности социально-коммуникативных нарушений и наличии/отсутствии подозрений на отставание в интеллектуальном и речевом развитии, а также ряда дополнительных параметров, таких как наличие методики, необходимой квалификации специалиста и временных ресурсов, доступных для проведения диагностической оценки. Диагностика РАС с использованием стандартизированных инструментов может проводиться медицинским (клиническим) психологом, прошедшим обучение по проведению диагностики с применением конкретной методики. В России на сегодняшний день большинство стандартизированных высоковалидных инструментов оценки интеллектуального, когнитивного и речевого развития не прошли процесс адаптации и стандартизации на русскоязычной выборке. Кроме того, в России наблюдается острый дефицит программ повышения квалификации, осуществляемых без нарушения авторских прав и других необходимых требований. Единственным методом, направленным на диагностику уровня интеллектуального развития, на момент написания данных рекомендаций, доступным для клинического использования, является «Международная шкала продуктивности Лейтера третьего пересмотра» (Leiter International Performance Scale, Third Edition; LIPS-3). Обозначенные проблемы подтверждают невозможность в настоящее время количественной объективной оценки уровня языкового развития и адаптивного функционирования детей, а также острую необходимость консолидации государственных структур, исследовательских групп, общественных организаций и коммерческих компаний по адаптации и стандартизации наиболее валидных современных методик, обучению специалистов и дистрибьюции стандартизированных стимульных материалов и руководств.

Среди инструментов оценки уровня адаптивного функционирования у детей с РАС наиболее широко используемой в клинической и исследовательской практике является методика «Шкалы адаптивного поведения Вайнленд» (в настоящее время разработана третья версия методики - Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; VABS-III)». Исследование психометрических свойств шкал Вайнленда (второй версии) на русскоязычной выборке показало высокий уровень валидности и внутренней согласованности методики.

Для оценки интеллектуальной сферы могут быть рекомендованы такие методы, как:

«Малленовские шкалы раннего развития» (Mullen Scales of Early Learning; MSEL);

«Тест Д. Векслера для исследования интеллекта у детей дошкольного и младшего школьного возраста четвертого пересмотра» (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, Fourth Edition; WPPSI-IV);

«Тест Д. Векслера для исследования интеллекта детей пятого пересмотра» (Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition; WISC-V);

«Батарея тестов интеллекта Кауфманов второго пересмотра» (Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition Normative Update; KABC-II);

«Международная шкала продуктивности Лейтера третьего пересмотра» (Leiter International Performance Scale, Third Edition; LIPS-3).

Относительно тестов Векслера, наиболее часто применяемых в российской клинической практике методик, стоит отдельно отметить, что все существующие версии являются адаптацией первых версий оригинальных методик, которые в настоящее время являются в значительной мере устаревшими, и которые никогда не были стандартизированы на российской выборке. Так, при подсчете результатов по методике WISC для перевода полученных сырых баллов в стандартизированные, используются нормативные таблицы оригинальной версии 1949 года. С учетом существования такого феномена, как эффект Флинна (статистический феномен, выражающийся в постепенном повышении показателей коэффициента интеллекта (IQ) в популяции с течением времени) все тесты интеллекта должны проходить регулярный пересмотр c целью компенсации данного эффекта. В этой связи, существующие на данный момент адаптации тестов Векслера, могут быть использованы специалистами только для качественного анализа интеллектуальной сферы ребенка, в то время как количественные показатели не могут быть применимы. Кроме того, ввиду того, что тесты Векслера включают вербальные шкалы, их применение для диагностики детей с РАС во многих случаях может приводить к заниженным результатам (как в результате специфичных для РАС коммуникативных трудностей, так и в связи с высокой коморбидностью РАС с нарушениями языка и речи). В оценке языкового и речевого развития детей с РАС наиболее широко исследованными и распространенными стандартизированными методами являются «Шкалы оценки языка и речи у детей дошкольного возраста пятого пересмотра (Preschool Language Scales, Fifth Edition; PLS-V)» и дошкольная батарея Клинической оценки основ языка второго издания (Clinical Evaluation of Language Fundamentals - Preschool, Second Edition; CELF Preschool-2). Русскоязычная версия PLS-V в настоящее время применяется в исследовательских целях. Также в стадии исследования по нормированию находится отечественная методика «Оценки русского языка и речи» (ОРРЯ).

При исследовании языкового развития у детей до 36 месяцев в качестве комплементарного может применяться «МакАртуровский тест коммуникативного развития детей раннего возраста (CDI) для детей до 36 месяцев». При наличии задержки развития верхний возрастной диапазон может быть пролонгирован. CDI адаптирован на русскоязычной выборке и является бесплатным для применения в клинических и исследовательских целях.

• Рекомендуется проведение скрининга в условиях общей педиатрической практики всем детям до трех лет для выявления риска РАС с целью подтверждения необходимости прохождения дальнейших диагностических процедур, а также необходимости начала соответствующих вмешательств.

Уровень убедительности рекомендаций - В (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: доказано, что включение скрининга в практику первичного звена здравоохранения способствует более раннему выявлению РАС и более точной диагностике нарушений развития в сравнении с диагностикой исключительно по клиническим впечатлениям врача. Проведение скрининга особенно важно, т.к. диагностика РАС является многоступенчатым и длительным процессом, а более раннее начало терапевтических вмешательств приводит к лучшему прогнозу.

• Рекомендуется использовать опросник M-CHAT-R/F всем детям в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска РАС.

Уровень убедительности рекомендаций - А (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: в настоящее время M-CHAT-R/F является наиболее эффективным и изученным скрининговым инструментом первого уровня для оценки риска РАС у детей в возрасте 16-30 месяцев. В случае скрининг-положительного результата по M-CHAT-R рекомендуется использовать дополнительное пошаговое интервью с родителем по тем вопросам, за счет которых были набраны баллы. Данная процедура существенно повышает прогностическую ценность положительного результата (PPV - Positive Predictive Value) методики. В случае скрининг-положительного результат по M-CHAT-R/F вероятность последующего выявления любого нарушения развития составляет 94,6% (95% CI: 0.92–0.98). Интервью может проводиться участковым врачом-педиатром как во время профилактического или диспансерного приема (осмотра, консультации), так и по телефону.

• Рекомендуется использовать методику SCQ (скрининг II уровня) для детей в возрасте от 4 лет при условии, что умственное развитие соответствует хотя бы уровню двухлетнего ребенка, при возникновении подозрений на РАС во время клинического осмотра или на основе жалоб родителей для выявления и уточнения риска РАС.

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 1)

• Рекомендуется использовать методику CASD (скрининг II уровня) детям от 1 года до 16 лет при возникновении подозрений на РАС во время клинического осмотра или на основе жалоб родителей для выявления и уточнения риска РАС.

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: исследование SCQ и CASD на русскоязычной выборке показало высокий уровень конвергентной валидности и точности в отнесении обследуемых к группе. Каждая из методик обладает своими сильными сторонами, поэтому выбор конкретного инструмента может определяться задачами скрининга: возрастом обследуемого ребенка, временем, которым располагает специалист, наличием анамнестических данных и наличием методик у конкретного специалиста.

• Рекомендуется проведение «Плана диагностического обследования при аутизме, второй версии (ADOS-2)» детям в возрасте от 12 месяцев при подозрении на РАС в ходе комплексной диагностики для количественной оценки выраженности ключевых симптомов, ассоциированных с РАС и повышения точности клинической диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций - A (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: применение ADOS-2 требует приобретения стандартизированного набора стимульных материалов у правообладателей, а также прохождения специального обучения и опыта проведения. Несмотря на то, что ADOS-2 обладает высокой специфичностью в отношении симптомов, связанных с РАС, его результаты не заменяют необходимость клинической оценки и формальной диагностики. Совместное использование ADOS-2 и ADI-R повышает точность результатов. Учитывая высокую стоимость методики, высокие требования к квалификации специалистов и время, необходимое для ее проведения, подсчета и интерпретации результатов, ADOS-2 рекомендуется проводить в наиболее сложных диагностических случаях (когда у клиницистов имеются сомнения о наличии/отсутствии диагноза РАС) или в случаях, когда родители обследуемого ребенка высказывают желание о дополнительной углубленной диагностике.

• Рекомендуется проведение «Интервью для диагностики аутизма - переработанное (ADI-R)» с родителями или другими близкими взрослыми ребенка от 3-х лет (при ментальном возрасте от 2-х лет) при наличии подозрений на РАС, в ходе комплексной диагностики для количественной оценки выраженности ключевых симптомов, ассоциированных с РАС и повышения точности клинической диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций - В (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: применение ADI-R требует приобретения стандартизированного набора стимульных материалов у правообладателей, а также прохождения специального обучения и опыта проведения. Несмотря на то, что ADI-R обладает высокой специфичностью в отношении симптомов, связанных с РАС, его результаты не заменяют необходимость клинической оценки и формальной диагностики. Совместное использование ADOS-2 и ADI-R повышает точность результатов. Учитывая высокую стоимость методики, высокие требования к квалификации специалистов и время, необходимое для ее проведения, подсчета и интерпретации результатов, ADI-R рекомендуется проводить в наиболее сложных диагностических случаях (когда у клиницистов имеются сомнения о наличии/отсутствии диагноза РАС) или в случаях, когда родители обследуемого ребенка высказывают желание о дополнительной углубленной диагностике.

• Рекомендуется проведение «Международной шкалы продуктивности Лейтера третьего пересмотра» (Leiter-3) для оценки интеллектуального развития у детей с РАС старше 3-х лет, в том числе при установлении инвалидности.

Уровень убедительности рекомендаций - С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Применение Leiter-3 требует приобретения стандартизированного набора стимульных материалов у правообладателей. При тестировании детей с РАС допустимо проведение диагностики в несколько визитов. Учитывая специфичные для РАС коммуникативные трудности, которые в том числе могут проявляться в понимании невербальных сообщений, в процедуру проведения Leiter-3 может быть внесен ряд аккомодаций.

• Рекомендуется проведение «Шкал развития Мэрилл-Палмер» (MPR) для оценки когнитивного развития у детей с РАС в возрасте до 78 месяцев.

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: Применение MPR требует приобретения стандартизированного набора стимульных материалов у правообладателей.