Клинические рекомендации Минздрава

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

№№

Критерии качества

Оценка выполнения

1

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный (при необходимости в паллиативной помощи)

Да/нет

2

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

Да/нет

3

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный при постановке диагноза

Да/нет

4

Выполнено Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го / или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови всем пациентам с подозрением на СМА 5q с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8

Да/нет

5

Выполнено определение числа копий гена SMN2

Да/нет

6

Выполнено назначение онасемногена абепарвовека или нусинерсена**, или рисдиплама** (в качестве патогенетической терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/нет

Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи

№№

 Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и/или приём (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и/или прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный

Да/Нет

2

Проведено лечение онасемногеном абепарвовеком или нусинерсеном**, или рисдипламом** (в качестве патогенетической терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет