Клинические рекомендации Минздрава

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

№

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Проведено комплексное определение содержания органических кислот в моче

да/нет

2.

Проведено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии

да/нет

3.

Проведено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене ACAT1 (Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) при установлении диагноза

да/нет

4.

Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный

да/нет

5

Проведено исследование уровня глюкозы, аммиака, молочной кислоты в крови

да/нет