Клинические рекомендации Минздрава

Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

№ п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии

Да/Нет

2.

Выполнена молекулярно-генетическая диагностика пациентам с классической гомоцистинурией и с дефицитом MTHFR (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнено исследование уровня гомоцистеина в крови

Да/Нет

4.

Выполнено исследование уровня креатинина и мочевины в крови (при установлении диагноза)

Да/Нет

5.

Выполнено назначение #пиридоксина и/или лекарственных препаратов группы витамин B12 (цианокобаламина и его аналогов), и/или #фолиевой кислоты (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

6.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного метионина

Да/Нет

 Критерии оценки качества специализированной помощи

№ п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в год)

Да/Нет

2.

Выполнено исследование уровня гомоцистеина в крови

Да/Нет

3.

Выполнено исследование уровня креатинина и мочевины в крови (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Проведено лечение #пиридоксином и/или лекарственными препаратами группы витамин B12 (цианокобаламина и его аналогов), и/или #фолиевой кислотой (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

5.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного метионина

Да/Нет