Клинические рекомендации Минздрава

Мукополисахаридоз тип I

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи 

№ п/п

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено определение уровня гликозаминогликанов мочи.

Да/нет

2.       

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный при установлении диагноза

Да/нет

3.

Выполнен комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I (определение активности альфа L идуронидазы в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови, молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDUA)) (при установлении диагноза)

Да/нет

4.

Выполнено назначение ларонидазы** (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/нет


 Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи 

№ п/п

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

Да/нет

2.       

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (при наличии неврологической симптоматики)

Да/нет

3.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога- ортопеда первичный (при наличии ортопедической патологии)

Да/нет

4.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный (при наличии сердечно-сосудистой патологии)

Да/нет

5.

Проведено лечение ларонидазой** (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/нет