Клинические рекомендации Минздрава

Мукополисахаридоз тип I

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

№ п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено определение уровня гликозаминогликанов мочи

Да/Нет

2.

Выполнен комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I (определение активности альфа L идуронидазы в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови, молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDUA)) (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Выполнено назначение ларонидазы (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи

№ п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный

Да/Нет

2.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (при наличии неврологической симптоматики)

Да/Нет

3.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога- ортопеда первичный (при наличии ортопедической патологии)

Да/Нет

4.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный (при наличии сердечно-сосудистой патологии)

Да/Нет

5.

Проведено лечение ларонидазой (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет