Полный текст рекомендации · Критерии качества
Критерии оценки качества медицинской помощи
№ | Критерии качества | Оценка выполнения |
|---|---|---|
1. | Проведено определение активности биотинидазы новорожденному по программе неонатального скрининга на наследственные заболевания | да/нет |
2. | Проведено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ и НСГ | да/нет |
3. | Проведено комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ и НСГ | да/нет |
4. | Проведено определение активности биотинидазы в крови всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ | да/нет |
5. | Проведен молекулярно-генетическое исследование вариантов нуклеотидной последовательности в гене BTD всем пациентам со сниженной активностью фермента биотинидазы | да/нет |
6. | Проведен молекулярно-генетическое исследование вариантов нуклеотидной последовательности ДНК в гене HLCS всем пациентам с нормальной активностью фермента биотинидазы, но с биохимическими изменениями, характерными для НСГ | да/нет |
7. | Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ и НСГ | да/нет |
8. | Назначен биотин/специализированный пищевой продукт диетического лечебного питания для пациентов с заболеваниями и синдромами, сопровождающимися недостаточностью биотинидазы пациентам с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ | да/нет |
9. | Проведено лечение метаболического криза при угрозе или в случае его возникновения у всех пациентов, с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ | да/нет |