Полный текст рекомендации · Критерии качества
Критерии оценки качества медицинской помощи
№ | Критерии качества | Оценка выполнения |
|---|---|---|
1. | Проведено определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии) всем детям с клиническими признаками ММА, а также бессимптомным новорожденным при проведении неонатального скрининга в рамках расширенного неонатального скрининга | ДА/НЕТ |
2. | Проведено определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии) всем взрослым пациентам с клиническими признаками ММА | ДА/НЕТ |
2. | Проведено определение вариантов генов в образце биологического материала методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (исследование генов МMUT, MMAA, MAB, MCEE, CD320, LMBRD, MMADHC, MMACHC, комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) всем пациентам с выявленными биохимическими изменениями, характерными для ММА | ДА/НЕТ |
3. | Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с клиническим подозрением на ММА | ДА/НЕТ |
4. | Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с подтвержденным диагнозом ММА | ДА/НЕТ |
5. | Назначена диетотерапия и осуществляется контроль ее эффективности не реже 1 раза в год всем пациентам с ММА | ДА/НЕТ |
6. | Проведено назначение #левокарнитина всем пациентам с ММА | ДА/НЕТ |
7. | Проведена экстренная госпитализация и выполнены мероприятия по коррекции диетотерапии и проведению интенсивной терапии всем пациентам с ММА при угрозе или в случае развития метаболического криза | ДА/НЕТ |