Клинические рекомендации Минздрава

Болезнь «кленового сиропа»

Полный текст рекомендации · Критерии качества

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

№ п/п

 Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.       

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.       

Выполнено комплексное определение содержания органических кислот в моче (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.       

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах (BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD) (при установлении диагноза пациентам с биохимическими признаками болезни «кленового сиропа»)

Да/Нет

4.       

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет 

Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи

№ п/п

 Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.       

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.       

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лейцина, изолейцина и валина

Да/Нет